Oculocutaneous albinism dia vondrona aretina manaranaka izay miavaka amin'ny depigmentation ny hoditra, volo sy maso. Raha ny marina, ny fisian'ny pigment melanine ao amin'ny iris sy ny temimaso dia midika fa ny albinisma dia miaraka foana amin'ny fandraisana anjara amin'ny maso.

Albinism, inona izany?

Famaritana ny albinisma

Ny albinisme oculocutaneous dia vokatry ny tsy fahampian'ny famokarana melanin pigment amin'ny melanocytes, noho ny fiovan'ny fototarazo.

Ny karazana albinisma samihafa:

Albinism karazana 1

Izy ireo dia vokatry ny fiovan'ny fototarazo ho an'ny enzyme tyrosinase izay mitana anjara toerana lehibe amin'ny famokarana pigment amin'ny melanocytes.

Albinism karazana 1A

Misy fanafoanana tanteraka ny asan'ny enzyme tyrosinase. Noho izany, ny marary dia tsy manana pigment amin'ny hoditra, volo ary maso hatrany am-bohoka, ka mahatonga azy ireo ho fotsy ka hatramin'ny fotsy volo misy maso mena (ny tsy fahampian'ny pigment ao amin'ny iris dia mahatonga ny temimaso ho hita mena).

Albinism karazana 1B

Ny fihenan'ny asa tyrosinase dia voamarika na latsaka. Ny marary dia tsy manana pigment eo amin'ny hoditra sy ny maso amin'ny fahaterahana, ka mahatonga azy ireo ho fotsy amin'ny maso mena, fa avy amin'ny volana voalohany amin'ny fiainana dia miseho amin'ny hoditra sy ny iris ny famantarana ny famokarana pigment samihafa. (miovaova avy amin'ny manga ka hatramin'ny voasary-mavo). Miresaka momba ny mutant mavo na albinisma mavo isika.

Albinism karazana 2

Io no fahita indrindra amin’ny albinisma, indrindra any Afrika. Ny fototarazo tompon'andraikitra dia ny fototarazo P an'ny chromosome 15 izay manana anjara toerana amin'ny fitaterana tyrosine.

Fotsy ny hodiny rehefa teraka ny zaza mainty hoditra fa blond ny volo. Rehefa mihantitra ny volo dia lasa miloko mololo ary mety hisy pentina, pentina na mole mihitsy ny hoditra. Ny irises dia manga na mavo ka hatramin'ny volontany mazava.

Albinism karazana 3

Tena tsy fahita firy izy io ary amin'ny hoditra mainty ihany no misy. Mifamatotra amin'ny fiovan'ny fototarazo izy io amin'ny TRP-I: fotsy ny hoditra, maitso maitso mavana ny iris ary mena ny volo.

Fomba hafa tsy fahita firy amin'ny albinisma

Hermansky-Pudlak syndrome

Amin'ny alàlan'ny fiovan'ny fototarazo ao amin'ny chromosome 10 manodinkodina proteinina lysosome. Ity aretina ity dia mifandray amin'ny albinism amin'ny aretin'ny coagulation, fibrosis pulmonary, colitis granulomatous, tsy fahampian'ny renal ary cardiomyopathie.

Syndrome de Chediak-Higashi

Amin'ny alàlan'ny fiovan'ny fototarazo ao amin'ny chromosome 1 manodinkodina proteinina tafiditra amin'ny fitaterana ny pigment. Io aretina io dia mifandray amin'ny depigmentation antonony matetika, ny volo miaraka amin'ny taratry ny volondavenona metaly "volafotsy", ary ny mety ho voan'ny lymphoma amin'ny fahazazana.

Griscelli-Pruniéras syndrome

Amin'ny fiovan'ny fototarazo amin'ny krômôzôma 15 manodinkodina proteinina iray manana anjara toerana amin'ny fandroahana ny pigment, dia mampifandray ny depigmentation amin'ny hoditra antonony, ny volo volafotsy ary ny hoditra matetika, ny aretin'ny taovam-pisefoana ary ny aretina amin'ny rà. mahafaty.

Ny antony mahatonga ny albinisma

Albinism dia a aretina manaranaka amin'ny fiovaovan'ny fototarazon'ny famokarana na fandefasana ny pigment hoditra amin'ny alàlan'ny melanocytes. Noho izany, ny hoditra sy ny integument dia tsy manana fahafahana miloko tsara.

Ny fomba fifindran'io mutation io avy amin'ny ray aman-dreny mankany amin'ny zaza dia amin'ny ankamaroan'ny tranga autosomal recessive, izany hoe ny ray aman-dreny dia tsy maintsy mitondra fototarazo izay tsy hita ao aminy ary ireo fototarazo roa ireo (ny iray amin'ny ray, ny iray amin'ny reny) amin'ny zaza.

Isika rehetra dia mitondra fototarazo roa, ny iray manan-danja (izay maneho ny tenany) ary ny iray mihemotra (izay tsy maneho ny tenany). Raha misy mutation ny fototarazo recessive, noho izany dia tsy aseho amin'ny olona manana fototarazo matanjaka izay tsy miova. Amin'ny lafiny iray, mandritra ny fiforonan'ny gametes (spermatozoa amin'ny lehilahy ary ova amin'ny vehivavy), ny antsasaky ny gametes dia mandova ny fototarazo mutated. Raha misy olona roa manan-janaka ary mitondra ny fototarazo recessive mutated, dia mety ho avy amin'ny tsirinaina mitondra ny fototarazo recessive mutated ary avy amin'ny atody iray mitondra ny fototarazo recessive mitovy amin'izany ilay zaza. Satria tsy manana fototarazo manjaka ny zaza fa fototarazo roa mivadika recessive, dia maneho ny aretina izy avy eo. Kely ihany izany, ka matetika dia tsy misy tranganà albinisma hafa ao amin'ny fianakaviana hafa.

Iza no tena voa?

Mety hisy fiantraikany amin'ny mponina Kaokazy ny albinisma saingy fahita kokoa any Afrika amin'ny hoditra mainty.

Evolisiona sy fahasarotana azo atao

Ny olana lehibe ateraky ny albinisma dia ny maso sy ny hoditra. Tsy misy olana amin'ny rà na taova hafa afa-tsy amin'ny Hermansky-Pudlak, Chediak-Higashi ary Griscelli-Prunieras tsy fahita firy.

Loza hoditra

Ny hazavana fotsy dia misy loko maromaro "mivory", izay "misaraka" ohatra mandritra ny fiforonan'ny avana. Ny loko iray dia vokatry ny fananana ananan'ny molekiola mandray ny lokon'ny hazavana rehetra afa-tsy ny iray, ohatra, ny manga dia mandray ny zava-drehetra afa-tsy ny manga, izay hita taratra eo amin'ny temimasontsika. Ny mainty dia vokatry ny fandraisana ny loko rehetra. Ny pigment mainty amin'ny hoditra dia ahafahana mitroka ny lokon'ny hazavana ary indrindra koa ny Ultra Violets (UV) izay miteraka risika karsinogène ho an'ny hoditra. Ny tsy fisian'ny pigment ateraky ny aretina dia mahatonga ny hoditry ny marary ho "mangarahara" amin'ny taratra UV satria tsy misy misintona azy ireo ary afaka miditra amin'ny hoditra sy manimba ny sela ao, ka mety ho voan'ny kanseran'ny hoditra.

Noho izany, ny ankizy voan'ny albinisme dia tsy maintsy misoroka ny fifandraisana amin'ny hodiny amin'ny taratra UV amin'ny fikarakarana ny asany (fanatanjahan-tena anatiny fa tsy any ivelany ohatra), manao akanjo saron-tava sy fiarovana ary vokatra masoandro.

Ny loza ateraky ny maso

Ny mararin'ny albinisma dia tsy jamba, fa ny fahiratan-tsainy, akaiky na lavitra, dia mihena, indraindray henjana, mitaky ny fanaovana solomaso fanitsiana, izay matetika miloko mba hiarovana ny maso amin'ny masoandro, satria tsy manana pigment izy ireo.

Avy amin'ny akanin-jaza, ny zaza albino mijaly noho ny tsy fahampian'ny maso dia apetraka akaiky araka izay azo atao amin'ny birao ary, raha azo atao, dia ampian'ny mpanabe manokana.