Ny fanaraha-maso prenatal tsy voajanahary dia fitsapana ara-pirazanana izay afaka mamantatra trisomy 21 amin'ny foetus. Inona no asan'ity fanadinana ity? Amin'ny tranga iza no nanondroana azy ho an'ny vehivavy bevohoka? Azo atokisana ve izy? Izay rehetra tokony ho fantatrao momba ny DPNI.

Ny DPNI, antsoina koa hoe fitsapana DNA LC T21, dia fitsapana ara-pirazanana natolotra ny vehivavy bevohoka tamin'ny paikady fitiliana trisomy 21. Fitsapana ra nalaina tamin'ny herinandro faha-11 tamin'ny amenorrhea (AS) ary mamela ny famaritana sy famakafakana ny foetus ADN mivezivezy ao anaty ra. Ity fanadinana ity dia natao tamin'ny alàlan'ny haitao avo lenta avo lenta avo lenta avo lenta NGS (Next Generation Sequencing). Raha asehon'ny valiny fa ny ADN avy amin'ny chromosome 21 dia misy be dia be dia midika izany fa ny foetus dia azo inoana fa mpitondra ny Down's syndrome. 

Ny valiny dia 390 €. Izy io dia saron'ny fiantohana ara-pahasalamana 100%. 

Any Frantsa, ny fizahana ny aretin'i Down dia mifototra amin'ny singa maromaro.

Fandrefesana ny translucency nuchal ny foetus 

Ny dingana voalohany amin'ny fitiliana dia ny fandrefesana ny translucency nuchal ny foetus mandritra ny fitarafana voalohany (natao teo anelanelan'ny WA faha-11 sy faha-13). Sehatra iray eo amin'ny haavon'ny vozon'ny foetus io. Raha lehibe loatra ity habakabaka ity dia mety ho mariky ny tsy fetezan'ny chromosomal. 

Ny fanandramana marika serum

Amin'ny faran'ny fitarafana voalohany dia nanolo-kevitra ihany koa ny dokotera fa ny marary dia manao ny fatran'ny mari-pamantarana serum amin'ny alàlan'ny fitsapana ra. Ny marika serum dia zavatra nafenin'ny placenta na ny foetus ary hita amin'ny ràn'ny reny. Ny haavon'ny avo kokoa na ambany noho ny salanisan'ny marika serum dia mety hampiahiahy ny Down syndrome.

Ny taonan'ny reny-to-be

Ny taonan'ny reny-to-be dia raisina ihany koa amin'ny fizahana ny trisomy 21 (mitombo ny risika amin'ny taona). 

Rehefa avy nandinika ireo singa telo ireo ny mpitsabo mpanara-dia ny vehivavy manaraka ny vehivavy bevohoka dia manombana ny loza ateraky ny foetus raha sendra olona iray mahazo azy. 

Amin'ny tranga inona no atolotra ny DPNI?

Raha eo anelanelan'ny 1/1000 sy 1/51 ny loza mety hitranga dia omena DPNI ny marary. Izany koa dia aseho:

• amin'ny marary mihoatra ny 38 taona izay tsy afaka mahazo tombony amin'ny fanandramana marika serum reny.
• amin'ny marary manana tantaran'ny Down's syndrome hatramin'ny fitondrana vohoka teo aloha.
• amin'ny mpivady izay misy ny iray amin'ireo ray aman-dreny ho avy roa dia manana translocation Robertson (tsy fitoviana amin'ny karyotype izay mety hitarika trisomy 21 amin'ny zanaka). 

Alohan'ny hanatanterahana ny fanadinana, ny vehivavy bevohoka dia tsy maintsy mandefa tatitra momba ny ultrasound 1st trimester izay manaporofo ny fomban'ny translucency nuchal sy ny taratasy fanamarinana fakan-kevitra momba ny fitsaboana ary fanekena nampahafantarina (ity takelaka ity dia tsy voatery toy ny fatran'ny mari-pamantarana serum). 

Ny valin'ny fitsapana dia naverina tao anatin'ny 8 ka hatramin'ny 10 andro tany amin'ny prescriber (mpampivelona, ​​mpitsabo aretim-behivavy, mpitsabo ankapobeny). Izy irery ihany no nahazo alalana hamindra ny valiny amin'ny marary. 

Raha misy ny vokatra antsoina hoe "posit"

Ny vokatra antsoina hoe "tsara" dia midika fa tena misy ny Down's syndrome. Na izany aza, ny fanadinana diagnostika dia tokony hanamafy izany valiny izany. Izy io dia misy ny famakafakana ireo chromosome an'ny foetus aorian'ny amniocentesis (santionany amin'ny ranoka amniotique) na choriocentesis (fanesorana santionany amin'ny placenta). Ny fanadinana diagnostika dia heverina ho vahaolana farany satria manintona kokoa noho ny DPNI sy ny fanandramana marika serum. 

Raha misy ny vokatra antsoina hoe "négatif"

Ny vokatra antsoina hoe "ratsy" dia midika fa tsy nisy trisomy 21 hita. Mitohy toy ny mahazatra ny fanaraha-maso ny fitondrana vohoka. 

Amin'ny tranga tsy fahita firy, ny fitsapana dia mety tsy hanome valiny. Raha ny filazan'ny Biomedicine Agency, ny isan'ny fanadinana tsy azo tanterahina amin'ny taona 2017 dia 2% fotsiny amin'ny NIDD rehetra.

Raha ny filazan'ny Association des Cytogenéticiens de Langue Française (ACLF), "ny valin'ny fihenam-bidy (99,64%), ny miavaka (99,96%) ary ny tombam-bidin'ny vinavina mialoha (99,44%) amin'ny olona atahorana hitombo. ny aneuploidy momba ny foetus dia mety indrindra amin'ny aretin'i Down ”. Ity fitsapana ity dia azo atokisana tokoa ary hahafahana misoroka karyotypes 21 (amin'ny amniocentesis) isan-taona any Frantsa.