Syndrome Marfan sy ny fitondrana vohoka: izay tokony ho fantatrao

Marfan syndrome dia a aretina fototarazo tsy fahita firy, miaraka amin'ny fifindran'ny autosomal dominant, izay misy fiantraikany amin'ny vehivavy sy ny lehilahy. Ity karazana fifindran'ny fototarazo ity dia midika fa, "rehefa tratran'ny ray aman-dreny, dia 1 amin'ny 2 (50%) ny risika ho an'ny ankizy tsirairay., na inona na inona lahy sy vavy”, Manazava ny Dr Sophie Dupuis Girod, izay miasa ao amin'ny Foiben'ny fahaiza-manaon'ny aretina Marfan sy ny aretina vaskular tsy fahita firy, ao amin'ny CHU de Lyon. Tombanana fa olona iray ao anatin’ny 5 no voa.

"Izy io dia aretina antsoina hoe tavy mampitohy, izany hoe tavy manohana, misy fahasimbana mety hisy fiantraikany amin'ny tavy sy taova maromaro.”, Manazava ny Dr Dupuis Girod. Misy fiantraikany amin'ny sela mpanohana ny vatana izany, izay misy indrindra ao ny hoditra, ary ny arteries lehibe, anisan'izany ny aorta, izay mety hampitombo ny savaivony. Mety hisy fiantraikany amin'ny fibre izay mitazona ny family koa izany, ary miteraka fikorontanan'ny family.

Ny olona voan'ny aretin'i Marfan dia tsy fantatra foana, na dia hita fa matetika izy ireo lava, lava rantsantanana ary somary mahia. Azon'izy ireo atao ny mampiseho flexibility lehibe, ligamenta ary hyperlaxity iombonana, na marika mihinjitra mihitsy aza.

Na izany aza, misy ireo mitondra ny mutation génétique izay manana famantarana vitsivitsy, ary misy hafa mampiseho famantarana be dia be, indraindray ao anatin'ny fianakaviana iray ihany. Ny iray dia azo tratrarina amin'ny hamafin'ny tena miovaova.

Afaka mandinika ny fitondrana vohoka miaraka amin'ny aretin'i Marfan ve isika?

"Ny singa tena manan-danja amin'ny aretin'i Marfan dia ny fahatapahan'ny aorta: rehefa mivelatra loatra ny aorta, toy ny balaonina izay nisondrotra be loatra, dia mety ho manify loatra ny rindrina. ary tapaka”, Manazava ny Dr Dupuis-Girod.

Noho ny fitomboan'ny fikorianan'ny ra sy ny fiovan'ny hormonina aterak'izany, ny fitondrana vohoka dia fotoana mampidi-doza ho an'ny vehivavy rehetra voan'ny aretina. Satria ireo fiovana ireo dia mety miaraka amin'nymitombo ny risika amin'ny fanitarana ny aorta na ny fanaparitahana ny aorta amin'ny reny bevohoka.

Rehefa lehibe noho ny 45 mm ny savaivony aorta, dia contraindicated ny fitondrana vohoka satria ambony ny mety ho faty noho ny fahatapahan’ny aorta, hoy ny Dr. Dupuis-Girod. Ny fandidiana aorta dia atolotra alohan'ny mety ho bevohoka.

Raha latsaky ny 40 mm ny savaivony aortic, ny fitondrana vohoka dia avela, rahaeo anelanelan'ny 40 ka hatramin'ny 45 mm amin'ny savaivony, mila mitandrina tsara ianao.

Ao amin'ny tolo-kevitr'izy ireo momba ny fitantanana ny fitondrana vohoka amin'ny vehivavy voan'ny aretin'i Marfan, ny masoivoho Biomedicine sy ny National College of Gynecologists and Obstetricians of France (CNGOF) dia mamaritra fa ny mety hisian`ny aortic dissection misy"na inona na inona savaivony aorta", Fa io risika io"heverina ho kely rehefa latsaky ny 40mm ny savaivony, fa heverina ho lehibe ambony, indrindra fa mihoatra ny 45mm".

Ny antontan-taratasy dia mamaritra fa ny fitondrana vohoka dia contraindicated raha toa ka:

• Atolotra miaraka amin'ny dissection aorta;
• Misy valva mekanika;
• Manana savaivony aortic mihoatra ny 45 mm. Eo anelanelan'ny 40 sy 45 mm, ny fanapahan-kevitra dia tokony horaisina amin'ny tranga tsirairay.

Ahoana ny fandehan'ny fitondrana vohoka rehefa voan'ny Syndrome Marfan ianao?

Raha mitondra ny aretin'i Marfan ny reny, dia tokony hatao amin'ny faran'ny trimester voalohany, amin'ny faran'ny trimester faharoa, ary isam-bolana mandritra ny trimester fahatelo ny fitarafana aorta amin'ny cardiologist mahazatra amin'ny aretina. iray volana aorian’ny fiterahana.

Tsy maintsy mitohy ny fitondrana vohoka amin'ny fitsaboana beta-blocker, amin'ny doka feno raha azo atao (bisoprolol 10 mg ohatra), amin'ny fifampidinihana amin'ny mpitsabo aretim-behivavy, dia manamarika ny CNGOF amin'ny tolo-keviny. Ity fitsaboana beta-blocker ity, natao ho an'ny miaro ny aorta, tsy tokony hajanona, anisan'izany ny fiterahana. Tsy azo atao ny fampinonoana noho ny fandehanan'ny beta blocker amin'ny ronono.

Tsara homarihina fa ny fitsaboana miaraka amin'ny inhibitor enzyme converting (ACE) na sartans dia contraindicated mandritra ny fitondrana vohoka.

Raha ny vady ihany no voakasika dia ny fitondrana vohoka no arahina toy ny fitondrana vohoka mahazatra.

Inona avy ireo risika sy fahasarotana amin'ny aretin'i Marfan mandritra ny fitondrana vohoka?

Ny loza lehibe ho an'ny reny dia ny fananana a fisintahana aortika, ary tsy maintsy mandalo fandidiana maika. Ho an'ny foetus, raha misy fahasarotana mafy amin'ity karazana ity ny reny, dia misy mety hiteraka fahasahiranana na fahafatesana ny foetus. Raha toa ny fanaraha-maso fitarafana dia mampiseho ny loza lehibe ny aortic dissection na fahapotehan'ny, dia mety ilaina ny manao cesarean sy ny fanaterana aloha loatra ny zaza.

Marfan syndrome sy ny fitondrana vohoka: inona no mety ho voan'ny zaza?

"Rehefa tratran'ny ray aman-dreny iray, dia 1 amin'ny 2 (50%) ny risika ho an'ny ankizy tsirairay (na farafaharatsiny mitondra ny mutation), na inona na inona firaisana ara-nofo.”, Manazava ny Dr Sophie Dupuis Girod.

Ny fiovan'ny fototarazo mifandray amin'ny aretin'i Marfan dia tsy voatery ampitaina amin'ny ray aman-dreny, Mety hiseho koa izany amin'ny fotoana fampiraisana, amin'ny zaza iray izay tsy misy ray aman-dreny mitondra azy.

Afaka atao ve ny diagnostika prenatal hamantarana ny aretin'i Marfan ao anaty utero?

Raha fantatra sy fantatra ao amin'ny fianakaviana ny mutation, dia azo atao ny manao diagnostic prenatal (PND), hahafantarana raha misy fiantraikany amin'ny foetus, na koa diagnostic pré-implantation (PGD) aorian'ny fertilization in vitro (IVF).

Raha tsy tian'ny ray aman-dreny ny hitondra ny vohoka mandra-pahafatiny raha voan'ny aretina ilay zaza, ary te-hiala amin'ny fampitsaharana ara-pahasalamana ny fitondrana vohoka (IMG) amin'ity tranga ity, dia azo atao ny fitiliana mialoha ny fiterahana. Saingy noho ny fangatahan'ny mpivady ihany no atolotra ity DPN ity.

Raha mandinika ny IMG izy mivady raha voan'ny aretin'i Marfan ilay zaza ao am-bohoka, dia hodinihina ao amin'ny Foibe Diagnostika Prenatal (CDPN) ny antontan-taratasin'izy ireo, izay mitaky fankatoavana. Na dia fantany tsara aza izanytsy azo fantarina hoe hatraiza ny fahasimban’ny zaza ao am-bohoka, raha tsy mitondra na tsia ny mutation génétique izy.

Afaka atao ve ny diagnosy mialoha ny implantation mba hisorohana ny fahavoazan'ny foetus?

Raha mitondra ny mutation génétique mifandray amin'ny Syndrome Marfan ny iray amin'ireo mpikambana roa ao amin'ny mpivady, dia azo atao ny manatona ny diagnostika mialoha ny implantation, mba hampidirana embryon izay tsy ho mpitatitra ao amin'ny tranonjaza.

Na izany aza, izany dia midika hoe manana fomba fiaina amin'ny fampiraisana in vitro ary noho izany dia mankany amin'ny taranjam-pananahana ara-pitsaboana (MAP), fomba fanao lava sy mavesatra ara-pitsaboana ho an'ny mpivady.

Bevohoka sy Marfan Syndrome: ny fomba hifidianana reny?

Ny fitondrana vohoka miaraka amin'ny aretin'i Marfan dia mitaky fanaraha-maso any amin'ny hopitaly fiterahana izay manana traikefa amin'ny fikarakarana ny vehivavy bevohoka manana io aretina io. Misy daholo lisitry ny resadresaka momba ny fiterahana, navoaka tao amin'ny tranokala marfan.fr.

"Ao amin'ny tolo-kevitra amin'izao fotoana izao dia tsy maintsy misy foibe misy sampana fandidiana fo eo an-toerana raha toa ka mihoatra ny 40 mm ny savaivony aorta amin'ny fiandohan'ny fitondrana vohoka.”, mamaritra ny Dr Dupuis-Girod.

Marihina fa tsy misy ifandraisany amin'ny karazana fiterahana (I, II na III) io spécialité io, izay tsy criterion amin'ny fisafidianana ny fiterahana eto. Amin'ny zava-misy, Maternity referent ho an'ny Syndrome Marfan amin'ny ankapobeny dia any amin'ny tanàna lehibe, ary noho izany ny ambaratonga II na III.

Bevohoka sy Marfan Syndrome: afaka manao épidural ve isika?

"Ilaina ny fampitandremana ny anesthétiques mety hiditra an-tsehatra, satria mety hisy na scoliose na dural ectasie, izany hoe ny fanitarana ny sac (dural) misy ny tadin'ny hazon-damosina. Mety mila manao scan MRI na CT ianao mba hanombanana ny mety hisian'ny fanatoranana epidural na tsia”, hoy ny Dr Dupuis-Girod.

Bevohoka sy Marfan Syndrome: tsy maintsy miteraka ve ny fiterahana sa amin'ny fizarana cesarean?

Ny karazana fiterahana dia miankina, ankoatra ny zavatra hafa, amin'ny savaivony aorta ary tokony horesahina indray amin'ny tranga tsirairay.

"Raha toa ka milamina ny toetry ny fo ao amin'ny reny, dia tsy tokony ho raisina ho toy ny fitsipika ny fahaterahana alohan'ny 37 herinandro. Azo atao ny miteraka vaginaly raha toa ka stable ny savaivony aorta, latsaky ny 40 mm, raha azo atao ny epidural. Fanampiana fandroahana amin'ny alalan'ny forceps na kaopy fisotro dia azo atolotra mora hamerana ny ezaka fandroahana. Raha tsy izany, ny fiterahana dia atao amin'ny fizarana cesarean, mitandrema hatrany mba hisorohana ny fiovan'ny tosidra.”, Manampy ny manam-pahaizana manokana.

Loharano sy fampahalalana fanampiny:

• https://www.marfan.fr/signes/maladie/grossesse/
• https://www.agence-biomedecine.fr/IMG/pdf/recommandations-pour-la-prise-en-charge-d-une-grossesse-chez-une-femme-presentant-un-syndrome-de-marfan-ou-apparente.pdf
• https://www.assomarfans.fr