Ny aretin'i Recklinghausen dia antsoina koa hoe neurofibromatosis karazana I.

Ny teny hoe "neurofibromatosis" dia ahitana aretina fototarazo maromaro misy fiantraikany amin'ny fivoaran'ny sela neuronal tissues. Misy karazany roa ny neurofibromatosis: karazana I sy karazana II. Ireo endrika roa ireo anefa dia manana toetra mitovy ary vokatry ny fiovan'ny fototarazo samihafa.

Ny neurofibromatosis karazana I dia dysplasia neurodermal, tsy fahampiana amin'ny fivoaran'ny sela neuronal. Ity patolojia ity dia nofaritana voalohany tamin'ny 1882 nataon'i Friederich Daniel Von Recklinghausen, noho izany ny anaran'io patolojia io ankehitriny.

Ny fiovan'ny sela neuronal dia miseho amin'ny fivoaran'ny embryon.

Ny neurofibromatosis karazana I no endrika mahazatra indrindra amin'ny neurofibromatosis miaraka amin'ny 90% amin'ny tranga dia karazana I. Izy io koa dia iray amin'ireo aretina mahazatra indrindra amin'ny olombelona miaraka amin'ny fihanaky ny aretina (isan'ny tranga amin'ny mponina iray, amin'ny fotoana nomena) mitentina 1 / 3 teraka. Ambonin'izany, dia tsy nisy resabe teo amin'ny lehilahy sy ny vehivavy. (000)

Ny aretin'i Recklinghausen dia aretina azo avy amin'ny fototarazo izay mahatonga ny fomba fifindran'ny autosomal dominant. Na, izay misy fiantraikany amin'ny krômôzôma tsy firaisana ara-nofo ary ny fisian'ny iray amin'ireo kopia roa amin'ny fototarazo mutated dia ampy ho an'ny lohahevitra hampivelatra ny aretina. Ity aretina ity dia vokatry ny fiovan'ny fototarazo NF1 hita ao amin'ny chromosome 17q11.2.

Ny toetra mampiavaka ny aretina dia voafaritra amin'ny: (2)

- bokotra miloko "kafe-au-lait";

- glioma optic (fivontosana eo amin'ny haavon'ny fototarazon'ny maso);

- Lish nodules (hematomas pigmenting ny iris ny maso);

- neurofibroma ny hazondamosiko sy ny periferika hozatra;

- tsy fahampian'ny neurolojia sy / na kognitive;

- scoliose;

- tsy ara-dalàna amin'ny tarehy;

- fivontosana maloto amin'ny fonon'ny nerve;

- pheochromocytoma (fivontosana maloto ao amin'ny voa);

– taolana fery.

Ny aretin'i Recklinghausen dia misy fiantraikany amin'ny hoditra sy ny rafi-pitatitra foibe sy periferika. Ny soritr'aretina mifandray amin'ny voalohany dia matetika miseho amin'ny fahazazana ary mety hisy fiantraikany amin'ny hoditra toy izao manaraka izao: (4)

– “café au lait” miloko pentina amin’ny hoditra, samy hafa habe, samy hafa ny endriny ary hita amin’ny ambaratonga rehetra amin’ny vatana;

- mipoitra eo ambanin'ny sandry sy eo amin'ny handriny;

- ny fampandrosoana ny fivontosana ao amin`ny peripheral nerve;

- ny fivoaran'ny fivontosana ao amin'ny tambajotra nerveuse.

Ny famantarana sy ny soritr'aretina hafa dia mety ho manan-danja amin'ny aretina, anisan'izany ny:

- Lish nodules: fitomboana mahakasika ny maso;

- Pheochromocytoma: fivontosan'ny fihary adrenal, ka ny folo isan-jaton'ireo fivontosana ireo dia homamiadana;

- fanitarana ny aty;

- glioma: fivontosan'ny nerve optique.

Ny fiantraikan'ny aretina amin'ny fivoaran'ny taolana dia ahitana ny fananganana fohy, ny fikorontanan'ny taolana ary ny scoliose. (4)

Ny aretin'i Recklinghausen dia aretina nolovaina amin'ny endrika autosomal dominant. Na izay mahakasika ny krômôzôma tsy firaisana ara-nofo ary ny fisian'ny iray amin'ireo kopia roa amin'ny fototarazo mutated dia ampy ho an'ny fivoaran'ny aretina.

Ny aretina dia vokatry ny fiovana maromaro ao amin'ny fototarazo NF1, hita ao amin'ny chromosome 17q11.2. Io no iray amin'ireo fiovan'ny fototarazo mahazatra indrindra amin'ny aretina ara-pananahana rehetra.

Ny 50% amin'ireo marary manana fototarazo NF1 niova fo ihany no manana tantaram-pianakaviana amin'ny fifindran'ny aretina. Ny ampahany hafa amin'ireo marary voakasika dia manana fiovana ho azy amin'ity fototarazo ity.

Ny fisehon'ilay aretina dia miovaova be avy amin'ny olona iray mankany amin'ny iray hafa miaraka amin'ny tontolon'ny fisehoana klinika izay mety manomboka amin'ny fahasarotana malemy ka hatramin'ny fahasarotana mahery vaika kokoa. (2)

Ny antony mampidi-doza amin'ny fampandrosoana ny aretina dia ny génétique.

Eny tokoa, ny aretina dia mifindra amin'ny alalan'ny famindrana ny mutated NF1 fototarazo araka ny autosomal dominant fomba.

Na ny mutation resahina dia mahakasika fototarazo ao amin'ny chromosome tsy firaisana ara-nofo. Fanampin'izany, ny fisian'ny iray amin'ireo kopia roa amin'ny fototarazo mutated dia ampy ho an'ny fivoaran'ny aretina. Amin'io heviny io, ny olona iray izay manana ny phenotype ny aretina iray amin'ny ray aman-dreniny dia manana risika 50% amin'ny fivoaran'ny patolojia ny tenany.

Ny aretina ny aretina dia voalohany indrindra differential, indrindra amin`ny fifandraisana amin`ny fisian`ny soritr`aretina sasany. Ny tanjona voalohan'ny dokotera dia ny manilika ny mety ho aretina hafa rehetra tafiditra amin'ireo fisehoan-javatra klinika ireo.

Ireto aretina ireto, izay mitovy amin'ny an'ny aretin'i Recklinghausen ny soritr'aretina, dia ahitana:

- Syndrome leopard: aretina fototarazo izay ahitana taratra volontsôkôlà eo amin'ny hoditra ihany koa ny soritr'aretiny, lehibe ny elanelana eo anelanelan'ny maso, mihanaka ny lalan-dràn'ny ati-doha, tsy mandre, miforona kely ary tsy mety amin'ny famantarana elektrika ao amin'ny fo;

- neurocutaneous melanoma: aretina fototarazo mahatonga ny fivoaran'ny sela fivontosana ao amin'ny atidoha sy ny tadin'ny hazon-damosina;

- schwannomatose, aretina tsy fahita firy izay miteraka fivontosana ao amin'ny sela nerveuse;

– Syndrome Watson: aretina fototarazo izay mitarika ho amin'ny fivoaran'ny nodules an'i Lish, fananganana kely, neurofibroma, loha lehibe tsy ara-dalàna ary tery ny lalan-dra.

Ny fizahana fanampiny dia ahafahana manamarina na tsia ny aretina, indrindra fa ny MRI (Magnetic Resonance Imaging) na ny scanner aza. (4)

Amin'ny toe-javatra misy aretina sarotra, ny fitsaboana azy dia tsy maintsy atao amin'ny faritra samihafa amin'ny vatana voakasik'izany.

Ny fitsaboana voatondro amin'ny fahazazana dia ahitana:

- fanombanana ny fahaiza-mianatra;

- fanombanana ny mety ho hyperactivity;

- fitsaboana ny scoliose sy ny fikorontanana miavaka hafa.

Ny tumors dia azo tsaboina amin'ny: (4)

- fanesorana laparoscopique ny fivontosana homamiadana;

- fandidiana hanesorana ny fivontosana misy fiantraikany amin'ny nerve;

- radiotherapy;

– fitsaboana simika.