Trisomia 21: fitiliana, famantarana, fitsaboana, vokany

Inona no atao hoe trisomy 21?

Tonga ao amin'ny sokajy "abnormalité chromosomal", ny trisomie dia tantaran'ny chromosomes, izany hoe fitaovana fototarazo. Eny tokoa, amin'ny olona iray tsy misy Syndrome Down, dia mandeha tsiroaroa ny krômôzôma. Misy 23 tsiroaroa ny krômôzôma ao amin’ny olombelona, ​​na 46 ny fitambarany. Miresaka momba ny trisomie isika rehefa tsy manana roa, fa telo, fara fahakeliny, ny iray amin'ireo mpivady. Ity anomaliana chromosomal ity dia mety hitranga mandritra ny fizarana ny lova fototarazo amin'ny mpiara-miombon'antoka roa, mandritra ny famoronana gametes (oocyte sy sperm), avy eo mandritra ny fampiraisana.

Na dia mety hisy fiantraikany amin'ny krômôzôma tsiroaroa aza ny trisomy, ny tena fantatra dia ny trisomy 21, izay mahakasika ny krômôzôma 21.

Ny trisomy mahazatra indrindra sy azo iainana, trisomy 21, antsoina koa hoe Syndrome Down, dia voamarika amin'ny antsalany amin'ny fitondrana vohoka 27 amin'ny 10. Mitombo ny fatrany amin'ny taonan'ny reny. Tombanana fa eo amin'ny 000 eo ho eo ny olona voan'ny Syndrome Down any Frantsa (manodidina ny 50 eo ho eo isan-taona any Frantsa).

Mariho fa misy sokajy telo ny Syndrome Down:

• maimaim-poana, feno ary homogene trisomy 21, izay maneho eo amin'ny 95% amin'ny trangan'ny trisomie 21:

ny krômôzôma telo 21 dia misaraka, ny anomaly dia mahakasika ny krômôzôma 21 manontolo ary voamarika amin'ny sela rehetra nodinihina (farafaharatsiny ireo izay nodinihina tao amin'ny laboratoara);

• trisomie mosaika 21:

Ny sela misy chromosome 47 (anisan'izany ny 3 chromosome 21) dia miara-miaina amin'ny sela misy chromosome 46, anisan'izany ny 2 chromosome 21. Ny ampahany amin'ireo sokajy roa ireo dia miovaova arakaraka ny lohahevitra iray, fa koa avy amin'ny taova iray na hafa. sela iray mankany amin'ny iray hafa amin'ny olona iray ihany;

• trisomie 21 by translocation:

ny karyotype (izany hoe ny firafitry ny krômôzôma rehetra) dia mampiseho krômôzôma telo 21, fa tsy izy rehetra no mivondrona. Ny iray amin'ireo krômôzôma telo 21, ohatra, dia mety misy chromosome roa 14, na 12 ...

Ny antony sy ny antony mahatonga ny Syndrome Down

Ny trisomy 21 dia vokatry ny tsy fahampian'ny krômôzôma mandritra ny fizarana sela izay mitranga amin'ny fotoana fampiraisana. Amin’izao fotoana izao, mbola tsy fantatra mazava tsara ny antony mahatonga izany. Etsy ankilany, fantatsika ny anton-javatra mampidi-doza lehibe indrindra: ny taonan'ny reny ho avy.

Arakaraka ny zokiny kokoa ny vehivavy iray, dia mety hiteraka trisomie kokoa izy, ary ny fortiori misy trisomie 21. Avy amin'ny 1/1 ka hatramin'ny 500 taona, dia miakatra avy amin'ny 20/1 ka hatramin'ny 1 taona izany mety hitranga izany, avy eo 000/30 ka hatramin'ny 1 taona. 100 taona, ary hatramin'ny 40/1 hatramin'ny XNUMX taona.

Mariho fa ankoatra ny taonan'ny reny, dia misy antony roa hafa mety hampidi-doza ny fananana zaza voan'ny Syndrome Down, dia ny:

• ny fisian'ny tsy fetezana krômôzôma mifandray amin'ny krômôzôma 21 amin'ny iray amin'ireo ray aman-dreny (izay miteraka trisomie amin'ny alalan'ny translocation);
• efa niteraka zaza voan'ny Syndrome Down.

Inona avy ireo famantarana ny Down syndrome?

Ankoatra ny endriky ny endriky ny loha sy ny tarehy (loha kely sy boribory, fakan'ny orona somary voamarika, ny maso mivelatra, ny hatoka kely sy malalaka, sns) dia misy. famantarana ara-batana hafa: strabismus, tanana matevina sy rantsantanana fohy, fohy tsangana (mahalana mihoatra ny enina metatra amin'ny olon-dehibe), malemy ny hozatra (hypotonia), ary indraindray malformations lehibe kokoa na latsaka, fo, maso, fandevonan-kanina, orthopedique.

Ny fahasembanana ara-tsaina amin'ny hamafin'ny isan-karazany, izay misy fiantraikany amin'ny fahaiza-manaon'ny abstraction, dia hita ihany koa. Mariho anefa fa tsy manilika ny fahaleovan-tena ho an'ny olona voan'ny aretina ny tsy fahampian'ny saina na lehibe kokoa na kely kokoa. Miankina amin’ny fanohanana sy fanabeazana ary fanaraha-maso ny ankizy tsirairay voan’ny Syndrome Down ihany koa ny zava-drehetra.

Inona no vokany sy ny fahasarotana amin'ny Syndrome Down?

Ny vokatry ny Syndrome Down dia tsy iza fa ny famantarana aterany, manomboka amin'ny fahasembanana ara-tsaina.

Saingy ankoatra ny soritr'aretina mahazatra, ny trisomy 21 dia mety miteraka aretina amin'ny tontolon'ny ENT, fahatsapana bebe kokoa amin'ny otrikaretina, mitombo ny mety ho marenina noho ny areti-tsofina matetika, olana amin'ny maso (myopia, strabismus, katarakta aloha), epilepsy, fikorontanan'ny tonon-taolana (scoliose). , kyphosis, hyperlordosis, lohalika mirefarefa, sns.) mifandray amin'ny hyperlaxity ligament, olana amin'ny fandevonan-kanina, aretina autoimmune matetika kokoa, na homamiadana matetika kokoa (leukemia fahazazana, lymphoma amin'ny olon-dehibe indrindra) ...

Fandinihana: ahoana ny fandehan'ny fitiliana ny aretin'i Down?

Amin'izao fotoana izao any Frantsa, ny fitiliana fitiliana ny trisomy 21 dia atolotra ara-dalàna ho an'ny vehivavy bevohoka. Izy io dia ahitana ny toerana voalohany amin'ny fitsirihana ra miaraka amin'ny fitarafana, izay mitranga eo anelanelan'ny 11 sy 13 herinandro amin'ny amenorrhea, saingy mbola azo atao hatramin'ny 18 herinandro ny amenorrhea.

Ny famakafakana ny serum marika (proteinina) amin'ny ran-dreniny, miaraka amin'ny fandrefesana ultrasound (nuchal translucency indrindra) ary amin'ny taonan'ny reny ho avy, dia mamela ny kajy ny mety hiteraka zaza voan'ny Syndrome Down.

Marihina fa probabilité io fa tsy azo antoka. Raha mihoatra ny 1/250 ny risika dia heverina ho "avo".

Raha mihoatra ny 1/250 ny risika kajy dia atolotra ny fanadinana fanampiny: fitiliana prenatal tsy invasive, na amniocentesis.

Trisomia 21: inona no fitsaboana?

Amin'izao fotoana izao, tsy misy fitsaboana "manasitrana" ny trisomie 21. Ianao no mitondra an'io tsy fetezana chromosomal io mandritra ny fiainana.

Na izany aza, ny fomba fikarohana dia zahana, indrindra amin'ny tanjona, tsy hanesorana ny krômôzôma be loatra, fa hanafoana ny heriny. Saingy na dia io krômôzôma io aza no kely indrindra amin'ireo, dia misy fototarazo maherin'ny 250. Mety hisy fiatraikany ratsy ny famafana azy tanteraka, na ny fampanginana azy mihitsy aza.

Ny fomba iray hafa ianarana dia ny mikendry ireo fototarazo manokana amin'ny krômôzôma 21 mihoa-pampana, mba hiasa amin'izy ireo. Ireo dia fototarazo mifandray akaiky amin'ny fahasahiranana amin'ny fianarana, ny fitadidiana na ny fahasahiranana amin'ny olona voan'ny Syndrome Down.

Trisomia 21: fitantanana azy

Mba hahatongavan'ny zaza voan'ny Syndrome Down amin'ny ambaratongan'ny fahaleovan-tena amin'ny maha-olon-dehibe azy, ary tsy iharan'ny fahasarotana be loatra eo amin'ny fahasalamany, ny fanaraha-maso ara-pahasalamana vokatr'izany dia mihoatra noho ny torohevitra.

Satria ankoatry ny mety ho malformations hatrany am-bohoka, ny trisomy 21 dia mampitombo ny mety hisian'ny aretina hafa toy ny hypothyroidism, epilepsy na syndrome apnea matory. Ilaina araka izany ny fizaham-pahasalamana feno amin’ny fahaterahana. mba haka tahiry, fa koa tsy tapaka mandritra ny fiainana.

Eo amin'ny fahaizana môtô, ny fiteny, ny fifandraisana, ny fanohanana avy amin'ny manam-pahaizana manokana dia ilaina mba hanampiana ny ankizy voan'ny Syndrome Down hampivelatra ny fahaiza-manaony ho ambony indrindra. Noho izany, mpitsabo aretin-tsaina, physiotherapist na mpitsabo kabary dia manam-pahaizana manokana izay tsy maintsy hijerena tsy tapaka ny zaza voan'ny Syndrome Down raha te handroso.

Miely manerana ny tanibe Frantsa sy any ampitan-dranomasina, ny CAMSPs, na ivon-toeram-piasana medico-social voalohany, dia afaka mikarakara ny zaza voan'ny Syndrome Down. Ny fandraisana andraikitra rehetra ataon'ny CAMSP dia voarakotry ny fiantohana ara-pahasalamana. Ny CAMSP dia 80% no vatsian'ny Tahirim-bola ho an'ny fiantohana ara-pahasalamana voalohany, ary 20% avy amin'ny Filankevitra Foibe iankinan'izy ireo.

Tsy tokony hisalasala koa ianao hiantso ireo fikambanana isan-karazany misy manodidina ny Syndrome Down, satria izy ireo dia afaka manondro ny ray aman-dreny amin'ny matihanina sy ny rafitra afaka mikarakara ny zanany.

Andro maneran-tany ho an'ny aretina Down

Isan-taona, ny 21 martsa dia andro maneran-tany ho an'ny aretina Down. Tsy kisendrasendra no nisafidianana io daty io, satria 21/21, na 03/3 amin’ny teny anglisy, izay manambara ny fisian’ny krômôzôma telo 21.

Sambany nokarakaraina tamin’ny taona 2005 ity andro ity, dia mikendry ny hampahafantarana ny sarambabem-bahoaka bebe kokoa momba ity aretina ity, izay tena mahatonga ny fahatarana ara-tsaina amin’ireo olona manana fahasembanana ara-tsaina amin’izao fotoana izao. Ny hevitra dia ny hanairana ny saina amin'io toe-javatra io mba hampidirana tsara kokoa ny olona voan'ny aretina amin'ny fiarahamonina, ary hanohy ny fikarohana mba hikarakarana azy ireo tsara kokoa na eo amin'ny sehatry ny fitsaboana sy ny fanabeazana.

Kiraro tsy mifanentana hanairana ny saina momba ny aretin'i Down

Natomboka tamin'ny taona 2015 ny fikambanana "Down Syndrome International" (DSI) ary nampitaina tamin'ny Trisomy 21 France, ny fandidiana # socksbatlle4Ds (Socks battle for Down Syndrom) dia ahitana ny fanaovana ba kiraro tsy mifanentana amin'ny Andro Maneran-tany ho an'ny Syndrome Down, ny 21 martsa. Ny tanjona: hampiroborobo ny fahasamihafana sy ny fahasamihafana, fa koa ny fampahafantarana ny fiainan'ny olona voan'ny Syndrome Down sy ny fikambanana miasa manohana azy ireo.