Izay miteny hoe "trisomy" dia midika hoe "trisomy 21" na Down syndrome. Na izany aza, ny trisomy dia tsy fetezan'ny chromosomal na aneuploidy (tsy fetezana amin'ny isan'ny chromosome). Izy io dia mety mahakasika ireo chromosome 23 tsiroaroa. Rehefa misy fiatraikany amin'ny mpivady 21 dia miresaka momba ny trisomy 21 isika, izay mahazatra indrindra. Ity farany dia voamarina antonony mandritra ny fitondrana vohoka 27 amin'ny 10.000, hoy ny Fahefana Avon'ny fahasalamana. Rehefa mahaliana ny mpivady 18 dia trisomy 18. Ary toy izany hatrany. Trisomy 22 dia tena tsy fahita firy. Matetika, tsy maharitra io. Fanazavana miaraka amin'i Dr Valérie Malan, cytogeneticist ao amin'ny departemantan'ny Histology-Embryology-Cytogenetics ao amin'ny Hopitaly Necker ho an'ny ankizy marary (APHP).

Ny Trisomy 22 dia toy ny trisomies hafa, izay anisan'ny fianakavian'ireo aretina azo avy amin'ny génétique.

Ny vatan'olombelona dia tombanana ho manana sela 10.000 ka hatramin'ny 100.000 miliara. Ireo sela ireo no singa fototry ny zavamananaina. Isaky ny sela dia misy atiny, misy ny lova-lovanay miaraka amin'ny chromosome 23 tsiroaroa. Izany hoe, amin'ny totaliny, chromosome 46. Miresaka trisomy isika rehefa tsy manana roa ny iray amin'ireo tsiroaroa, fa chromosome telo kosa.

"Ao amin'ny trisomy 22, miafara amin'ny karyotype misy chromosome 47 isika, fa tsy 46, miaraka amina chromosome 3 22", dia manantitrantitra ny Dr Malan. “Tena tsy fahita firy io anomaly chromosomal io. Tranga 50 latsaka no navoaka manerantany. "Ireo tsy fetezan'ny chromosomal ireo dia voalaza fa" homogeneous "rehefa eo amin'ny sela rehetra (farafaharatsiny ireo izay nohadihadiana tao amin'ny laboratoara).

"Mozika" izy ireo raha tsy amin'ny ampahany amin'ny sela ihany no ahitana azy ireo. Raha atao teny hafa, ny sela misy chromosome 47 (ao anatin'izany ny chromosome 3 22) dia miara-monina amin'ny sela misy chromosome 46 (ao anatin'izany ny chromosome 2 22).

“Mitombo ny fahita matetika amin'ny taonan'ny reny. Io no tena antony mampidi-doza.

"Amin'ny ankamaroan'ny tranga, dia hiteraka afa-jaza izany", hoy ny fanazavan'ny Dr. Malan. "Ny tsy fetezan'ny chromosomal dia antony 50% ny fiterahana tsy mandeha an-tsaina mandritra ny telo volana voalohany amin'ny fitondrana vohoka," hoy ny fanamarihan'ny Public Health France ao amin'ny tranokalany Santepubliquefrance.fr. Raha ny marina, ny ankamaroan'ny trisomie 22 dia miafara amin'ny fahaverezan-jaza satria tsy afaka miaina ilay embryon.

“Ny trisomie 22 azo iainana dia ny mozika. Saingy misy vokany lehibe io trisomy io. “Kilemaina ara-tsaina, kilema ateraky ny zaza, tsy fitovian'ny hoditra, sns.”

“Matetika, ny mosaic trisomies 22 no be mpampiasa indrindra ankoatry ny afa-jaza. Midika izany fa ny tsy fetezan'ny chromosomal dia eo amin'ny ampahany amin'ny sela ihany. Ny hamafin'ny aretina dia miankina amin'ny isan'ny sela voan'ny Down's syndrome sy ny toerana misy ireo sela ireo. “Misy tranga manokana an'ny Down's syndrome voafetra ao amin'ny placenta. Amin'ireny tranga ireny dia tsy misy maninona ny foetus satria ny placenta dia misy fiantraikany eo amin'ny tsy fahasalamana. “

“Ilay antsoina hoe trisomie homogeneous 22 dia vao mainka tsy fahita firy. Midika izany fa ny tsy fetezan'ny chromosomal dia misy amin'ny sela rehetra. Amin'ireo tranga miavaka izay itomboan'ny fitondrana vohoka, dia fohy ny faharetan'ny fahaterahana. “

Ny trisomy Mosaic 22 dia mety hiteraka kilema maro. Misy tsy fitovizan'ny soritr'aretina isan-olona.

"Mampiavaka azy ny fihemoran'ny fitomboana mialoha sy aorian'ny fiterahana, matetika ny tsy fahampiana ara-tsaina mahery vaika, ny hemi-atrophy, ny tsy fitovizan'ny pigmentation amin'ny hoditra, ny tsy fetezan'ny tarehy sy ny aretim-po", ny antsipirian'ny Orphanet (ao amin'ny Orpha.net), vavahadin-tsofina ho an'ny aretina tsy fahita firy sy ny zava-mahadomelina kamboty. “Ny tsy fahampian'ny fihainoana sy ny tsy fahatomombanan'ny rantsam-batana dia notaterina, ary koa ny tsy fetezan'ny voa sy ny fananahana. “

“Ireo ankizy voakasik'izany dia hita amin'ny fakan-kevitra momba ny fototarazo. Ny diagnostika dia matetika atao amin'ny alàlan'ny fanaovana karyotype avy amin'ny biopsy hoditra satria tsy hita ao amin'ny ra ilay anomaly. "Trisomy 22 dia matetika miaraka amin'ny tsy fitovizan'ny pigmentation tena mampiavaka. “

Tsy misy fanafodin'ny trisomy 22. Fa ny fitantanana "multidisiplinia" dia manatsara ny kalitaon'ny fiainana ary mampitombo ihany koa ny androm-piainana.

"Miankina amin'ny tsy fahampiana hita ireo fitsaboana dia ho voadio manokana. »Geneticist, cardiologist, neurologist, speech therapist, manam-pahaizana momba ny ENT, ophthalmologist, dermatologist… ary maro ireo manam-pahaizana manokana no afaka miditra an-tsehatra.

“Raha ny momba ny fampianarana dia ampifanarahana. Ny tanjona dia ny hametrahana fanohanana faran'izay haingana, hampivelatra ny fahaizan'ireto ankizy ireto araka izay tratra. Tahaka ny amin'ny zaza tsotra, ny zaza voan'ny Down's syndrome dia ho mailo kokoa raha toa ka taitaitra kokoa izy ireo.