Ny achondroplasia raha ny marina dia karazana chondrodyplasia manokana, na endrika faneriterena sy / na fanitarana ny rantsambatana. Ity aretina ity dia miavaka amin'ny:

- rhizomelia: izay misy fiantraikany amin'ny fakan'ny rantsambatana, na ny fe na ny sandry;

- hyper-lordosis: fanamafisam-peo ny dorsal curvatures;

- brachydactyly: habe kely tsy ara-dalàna amin'ny phalanges amin'ny rantsantanana sy/na rantsan-tongotra;

- macrocephaly: lehibe tsy ara-dalàna ny haben'ny perimeter cranial;

- hypoplasia: fahatarana ny fitomboan'ny tavy sy/na taova.

Ethnologically, achondroplasia dia midika hoe "tsy misy fiforonan'ny cartilage". Ity taolam-paty ity dia tavy mafy nefa malefaka ary ampahany amin'ny firafitry ny taolana. Na izany aza, amin'ity patolojia ity, dia tsy olana ny fananganana ratsy eo amin'ny haavon'ny cartilage, fa ny olana amin'ny ossification (fiforonan'ny taolana). Izany dia mihatra bebe kokoa amin'ny taolana lava, toy ny sandry sy tongotra.

Ny lohahevitra voan'ny achondroplasia dia mijoro ho vavolombelona amin'ny fananganana kely. Ny salan'isan'ny haavon'ny lehilahy voan'ny achondroplasia dia 1,31 m ary ny an'ny vehivavy marary dia 1,24 m.

Ny toetra mampiavaka an'io aretina io dia ny haben'ny vatan-kazo, fa ny haben'ny sandry sy ny tongotra tsy mahazatra. Ny mifanohitra amin'izany, ny macrocephaly dia mifandray amin'ny ankapobeny, izay voafaritra amin'ny alàlan'ny fanitarana ny perimeter cranial, indrindra ny handrina. Ny rantsan-tànan'ireo marary ireo dia mazàna kely ary misy fahasamihafana hita maso amin'ny rantsantanana afovoany, ka miteraka ny endriky ny tanana trident.

Misy olana ara-pahasalamana sasany izay mety mifandray amin'ny achondroplasia. Indrindra indrindra fa ny tsy fahampian'ny taovam-pisefoana miaraka amin'ny fofonaina izay hita fa mihamalemy amin'ny alàlan'ny spurts miaraka amin'ny vanim-potoana apnea. Ankoatra izany, matetika mifandray amin'ny aretina ny matavy loatra sy ny aretin'ny sofina. Ny olana amin'ny postural dia hita ihany koa (hyper-lordosis).

Mety hitranga ny fahasarotana mety hitranga, toy ny stenosis amin'ny hazondamosina, na ny fihenan'ny lakandrano. Izany dia miteraka fanerena ny tadin'ny hazon-damosina. Ireo fahasarotana ireo dia matetika famantarana ny fanaintainana, ny fahalemena amin'ny tongotra ary ny fahatsapana mihetsiketsika.

Amin'ny fatiantoka kely kokoa, mety hitranga ny fisehoan'ny hydrocephalus (tsy fahampian'ny neurolojia mahery vaika). (2)

Aretina tsy fahita firy izy io, ny fihanaky ny (isan'ny tranga amin'ny mponina iray amin'ny fotoana iray) dia 1 amin'ny fahaterahana 15. (000)

Ny fisehoana klinika amin'ny achondroplasia dia miseho amin'ny fahaterahana amin'ny:

- ny haben'ny rantsambatana tsy ara-dalàna miaraka amin'ny rhizomelia (fanimbana ny fakan'ny rantsana);

- ny haben'ny vatan-kazo tsy mahazatra;

- habe lehibe tsy ara-dalàna amin'ny perimeter cranial: macrocephaly;

- hypoplasia: fahatarana ny fitomboan'ny tavy sy/na taova.

Ny fahatarana amin'ny fahaizana môtô koa dia manan-danja amin'ny patolojia.

Ny voka-dratsiny hafa dia mety hisy ifandraisany, toy ny apnea matory, aretin'ny sofina miverimberina, olana amin'ny fihainoana, fifandimbiasana amin'ny nify, kyphosis thoracolumbar (fiovan'ny hazondamosina).

Amin'ny toe-javatra faran'izay mafy indrindra amin'ny aretina, ny fanerena ny tadin'ny hazon-damosina dia mety hisy ifandraisany amin'izany ka mahatonga ny toe-javatra misy ny apnea, ny fahatarana amin'ny fivoarana ary ny famantarana piramida (fikorontanana rehetra amin'ny fahaiza-manao moto). Ankoatr'izay, ny hydrocephalus dia azo inoana ihany koa izay mitarika ho amin'ny tsy fahampian'ny neurolojia sy aretim-po.

Ny olona voan'ny aretina dia manana salan'isa 1,31 m ho an'ny lehilahy ary 1,24 m ho an'ny vehivavy.

Ankoatr'izay dia hita be dia be amin'ireo marary ireo ny matavy loatra. (1)

Ny niandohan'ny achondroplasia dia fototarazo.

Eny tokoa, ny fivoaran'ity aretina ity dia vokatry ny fiovan'ny fototarazo FGFR3. Io fototarazo io dia mamela ny fiforonan'ny proteinina izay mandray anjara amin'ny fampandrosoana sy ny fandrindrana ny taolana sy ny ati-doha.

Misy mutation manokana roa amin'io fototarazo io. Araka ny voalazan'ny mpahay siansa, ireo fiovana voalaza ireo dia miteraka fampahavitrihana be loatra ny proteinina, manelingelina ny fivoaran'ny taolam-paty ary mitarika ho amin'ny fikorontanan'ny taolana. (2)

Ny aretina dia mifindra amin'ny alalan'ny dingana autosomal dominant. Na, fa ny iray amin'ireo kopia roa amin'ny fototarazo mahaliana dia ampy ho an'ny lohahevitra hampivelatra ny phenotype marary mifandray. Ny marary manana achondroplasia dia mandova ny dika mitovy amin'ny fototarazo FGFR3 niova avy amin'ny iray amin'ireo ray aman-dreny marary roa.

Amin'ny alalan'io fomba fifindran'ny aretina io dia misy 50% ny risika hifindran'ny aretina amin'ny taranaka. (1)

Ireo olona mandova ireo dika mitovy amin'ny fototarazo mahaliana dia miteraka endrika mafy amin'ny aretina ka miteraka fanitsakitsahana mafy ny rantsambatana sy ny taolana. Matetika ireo marary ireo dia teraka aloha loatra ary maty tsy ela taorian'ny nahaterahany noho ny tsy fahampian'ny taovam-pisefoana. (2)

Ny antony mahatonga ny aretina dia ny fototarazo.

Raha ny marina, ny aretina dia mifindra amin'ny alàlan'ny famindrana autosomal dominant mifandraika amin'ny fototarazo FGFR3.

Ity fitsipika fampitana ity dia maneho fa ny fisian'ny tokana tokana amin'ny fototarazo mutated dia ampy ho an'ny fivoaran'ny aretina.

Amin'io lafiny io, ny olona iray miaraka amin'ny iray amin'ireo ray aman-dreniny roa mijaly amin'ity patolojia ity dia manana risika 50% handova ny fototarazo mutated, ary noho izany dia mitombo ny aretina.

Ny diagnostika ny aretina dia voalohany amin'ny fahasamihafana. Eny tokoa, raha jerena ny toetra ara-batana isan-karazany mifandray: rhizomelia, hyper-lordosis, brachydactyly, macrocephaly, hypoplasia, sns ny dokotera dia afaka hypothesize ny aretina eo amin`ny foto-kevitra.

Mifandray amin'ity aretina voalohany ity, ny fitsapana fototarazo dia ahafahana manasongadina ny mety ho fisian'ny fototarazo FGFR3 niova.

Ny fitsaboana ny aretina dia manomboka amin'ny fisorohana vokany. Izany dia manampy amin'ny fisorohana ny fivoaran'ny fahasarotana, izay mety hahafaty, amin'ny mararin'ny achondroplasia.

Ny fandidiana ny hydrocephalus dia matetika ilaina amin'ny zaza vao teraka. Ankoatra izany, dia azo atao ny fandidiana hafa mba hanalava ny rantsambatana.

Ny aretin-tsofina, ny aretin-tsofina, ny olana amin'ny sofina, sns, dia tsaboina amin'ny fanafody sahaza.

Mety hahasoa ho an'ny taranja marary sasany ny fanoroana fampianarana fitsaboana kabary.

Adenotonsillectomy (fanesorana ny tonsils sy adenoids) dia azo atao amin'ny fitsaboana ny apnea torimaso.

Manampy ireo fitsaboana sy fandidiana ireo, ny fanaraha-maso ny sakafo sy ny sakafo dia aroso amin'ny ankapobeny ho an'ny ankizy marary.

Ny androm-piainan'ny marary dia ambany kely noho ny androm-piainan'ny mponina amin'ny ankapobeny. Ankoatr'izay, ny fivoaran'ny fahasarotana, indrindra ny aretim-po, dia mety hisy fiantraikany ratsy eo amin'ny prognosis tena ilaina amin'ny marary. (1)