Achromatopsia: famaritana, soritr'aretina ary fitsaboana

Achromatopsia: famaritana, soritr'aretina ary fitsaboana

Achromatopsia, antsoina koa hoe achromatia, dia toe-javatra tsy fahita firy amin'ny maso izay manakana anao tsy hahita loko. Misy fototarazo izy io amin'ny ankamaroan'ny tranga, saingy mety ho vokatry ny fahasimban'ny ati-doha ihany koa. Ireo marary voan'ny aretina dia mahita izao tontolo izao amin'ny mainty sy fotsy.

Inona no atao hoe achromatopsia?

Achromatopsia dia manondro ny tsy fahafahan'ny olona iray mahita loko. Misy endrika maromaro:

Achromatopsia hatrany am-bohoka tanteraka

Noho ny fiovan'ny fototarazo ao amin'ny fototarazo iray na maromaro tafiditra amin'ny fahitana miloko, dia tsy manana sela antsoina hoe "cone" photoreceptor izay manavaka ny loko sy ny antsipiriany ao amin'ny hazavana ny temimaso izay mamehy ny lamosin'ny maso. Vokany: mahita loko volondavenona ny marary voan'ny aretina. 

Ankoatra izany, manana fahatsapana avo lenta amin'ny hazavana izy ireo ary ambany dia ambany ny fahitana. Izany rehetra izany hatrany am-bohoka. Ity fahajambana miloko ity dia mifandray amin'ny fototarazo mihemotra, izay mahakasika ny olona manana ray aman-dreny roa mitondra ny mutation mitovy ary mifindra amin'izany. Izany no mahatonga ny fihanaky ny aretina ambany, amin'ny filaharan'ny tranga 1 isaky ny fahaterahana 30 ka hatramin'ny 000 maneran-tany;

Achromatopsia hatrany am-bohoka ampahany na tsy feno

Io endrika io koa dia fototarazo, saingy, tsy toy ny voalohany, dia mifandray amin'ny fiovan'ny krômôzôma X ary tsy misy fiantraikany amin'ny cones rehetra amin'ny temimaso. Mamela ireo mora mora amin'ny manga izany. Izany no mahatonga an'io aretina io antsoina koa hoe "monochromatism blue cone". 

Ny marary miaraka aminy dia tsy mahita mena sy maitso, fa manga. Noho ny tsy fahampian'ny cones dia tena mahantra ny fahitana azy ireo ary tsy mahazaka hazavana. Koa satria ny achromatopsia tsy feno dia mifamatotra amin'ny fiovan'ny recessive mifandray amin'ny krômôzôma X, indrindra fa ny ankizilahy izay tsy manana afa-tsy dika mitovy amin'io krômôzôma io (ny krômôzôzôma faha-23 dia voaforon'ny X sy Y). Koa satria manana krômôzôma X roa ny ankizivavy, dia tsy maintsy nandova ny fiovan'ny ray aman-dreny izy ireo ho achromat, izay tsy fahita firy;

Achromatopsia cerebral 

Tsy avy amin'ny fototarazo izy io. Izy io dia miseho taorian'ny ratra amin'ny ati-doha na ny lozam-pandrefesana cerebrovascular (tapa-doha) misy fiantraikany amin'ny cortex hita maso. Ny marary manana temimaso ara-dalàna sy nahita loko tsara hatramin'izao dia very izany fahaiza-manao izany na amin'ny ankapobeny na amin'ny ampahany. Tsy afaka manodina izany karazana fampahalalana izany intsony ny atidohany.

Inona avy ireo antony mahatonga ny achromatopsia?

Ny achromatopsia hatrany am-bohoka dia aretina fototarazo. Ny fototarazo maromaro dia mety ho tafiditra: 

  • GNAT2 (chromosome 1);
  • CNGA3 (chromosome 2);
  • CNGB3 (chromosome 8);
  • PDE6C (chromosome 10);
  • PDE6H (chromosome 12);
  • ary, amin'ny tranga monochromatism cone manga, OPN1LW sy OPN1MW (X chromosome). 

Na dia miseho hatrany am-bohoka aza ny achromatopsia hatrany am-bohoka, dia misy tranga vitsivitsy momba ny achromatopsia azo. Vokatry ny fahasimban'ny ati-doha izy ireo: trauma na fahatapahan'ny lalan-dra misy fiantraikany amin'ny cortex hita maso.

Ao amin'ireo marary misy fiovana ao amin'ny iray na maromaro amin'ireo fototarazo ireo, ny temimaso dia tsy manana ny cones izay ahafahantsika mahita ny loko sy ny antsipiriany. Izy ireo ihany no manana sela ao amin'ny "tsorakazo", tompon'andraikitra amin'ny fahitana amin'ny alina, amin'ny aloky ny volondavenona.

Inona avy ireo soritr'aretin'ny achromatopsia?

Ny achromatopsia hatrany am-bohoka dia miavaka amin'ny:

  • jamba : Total amin'ny achromats feno izany, izay mahita izao tontolo izao amin'ny mainty sy fotsy, na saika tanteraka amin'ny monochromat, izay mbola mahavita manavaka ny manga;
  • fotofobia lehibe, izany hoe, hypersensitivity ny hazavana;
  • mihena ny fahitana fahitana, eo anelanelan'ny 1/10 sy 2/10;
  • un nystagmus, izany hoe, fihetsehana tsy fidiny, mihetsiketsika amin'ny maso, indrindra rehefa misy hazavana mamiratra. Ity soritr'aretina ity dia mety hihena rehefa mandeha ny taona;
  • petit scotome afovoany, izany hoe teboka kely iray na maromaro eo afovoan'ny sahan'ny maso.

Efa hatramin’ny fahazazana no misy io tsy fahampiana io, fa ny fandavana ny hazavana sy ny fihetsehan’ny mason’ny zanany no mampitandrina ny ray aman-dreny aloha, indrindra raha misy tranga hafa ao amin’ny fianakaviana. Rehefa lehibe ny zaza mba haneho ny heviny, dia azo atao ny fitsapana loko, saingy tsy ampy izany, satria ny monochromat sasany dia mahavita mampifanaraka, ka afaka manonona loko sasany. Ny electroretinogram (ERG) ihany no afaka manamarina ny aretina. Ny famakafakana génétique avy eo dia ahafahana mamaritra ny mutation resahina.

Ny achromatopsia hatrany am-bohoka dia patolojia maharitra. Mety hitranga amin’ny marary sasany anefa ny fahapotehan’ny macula, izany hoe ny faritra afovoan’ny temimaso, indrindra rehefa mihantitra izy ireo. 

Ny achromatopsia cerebral dia tsy fahampian'ny fahitana miloko tampoka aorian'ny ratra amin'ny loha na tapaka lalan-dra. 

Ahoana no hitsaboana achromatopsia?

Tsy misy fitsaboana amin'izao fotoana izao ho an'ity patolojia ity, fa ny vahaolana hanamaivanana ny soritr'aretina ihany. Ny fandavana ny hazavana sy ny fahatsapan-tena amin'ny fifanoherana indrindra indrindra dia azo hatsaraina amin'ny fanaovana solomaso na solomaso miloko mena na volontsôkôlà, fantatra amin'ny anarana hoe "chromogenic". Ny solomaso fanamafisam-peo amin'ny fampitomboana avo dia mety hanamora ny famakiana. Eo koa ny fanampiana hafa entina hampiroboroboana ny fahaleovantenan’ny marary: fiofanana amin’ny fihetsehana, fampifanarahana ny fotoana hanaovana fanadinana eny amin’ny oniversite, sns.

Azo atao ve ny fitiliana ny prenatal?

Eny. Satria ny achromatopsia dia aretina ara-pananahana, dia azo atolotra ho an'ireo mpivady atahorana ny achromatopsia, izany hoe ireo mpivady izay samy mitondra mutation mifandray amin'io patolojia io ny mpivady. Raha mitovy ny mutation dia manana 25% ny mety hiteraka zaza achromatic izy ireo.

Raha ny monochromatism dia ny reny ihany no afaka mampita ny fototarazo tsy ampy amin'ny zanany. Raha lahy ilay izy dia achromatic. Raha vehivavy ilay izy, dia ho mpitatitra ny mutation, toy ny reniny.

Leave a Reply