15 taona i Antek ary manana nofinofy tsotra vitsivitsy. Te handeha hianatra sy hihaona amin’ny namany izy. Mifoka rivotra tsy misy respirator ary mialà amin'ny tongotrao. Mbola tsotra kokoa ny nofin’i Barbara reniny: “Ampy izay raha mipetraka izy, mihetsika, mihinana zavatra, na manoratra mailaka amin’ny tanany manontolo, fa tsy ny ankihibeny ihany.” Ny fahafahana ho azy roa dia zava-mahadomelina vaovao, izay any Polonina… tsy hisy.
Antek Ochapski dia manana SMA1, endrika atrofian'ny hozatry ny hazondamosina. Tsy voahelingelina ny fihetseham-pony sy ny fikasihana azy, ary ara-dalàna ny fivoarany ara-tsaina sy ara-pihetseham-po. Nahazo mari-boninahitra tamin'ny sekoly ambaratonga fototra ilay zazalahy ary 5,4 ny salan'isa fahatelo. Ankehitriny izy dia mianatra ao amin'ny gymnasium iray ao Konin ao an-trano. Miverina any an-tsekoly indray mandeha isan-kerinandro izy ary miditra amin'ny kilasy. Manana hetsika ivelan'ny fandaharam-pianarana maro izy: fanarenana, fivoriana miaraka amin'ny mpitsabo kabary ary psikology. Ankoatra izay dia misy ny fitsidihan’ny dokotera sy ny mpitsabo mpanampy isan-kerinandro. Ny Sabotsy ihany no afaka izy, matetika mandeha amin'ny sinema miaraka amin'ny reniny sy ny namany Wojtek. Tena tia film science fiction izy.
Nanemotra ny fivoaran'ny aretina ny fikarakarana ara-dalàna ny fianakaviana saingy tsy nampitsahatra izany. Araka ny voalazan-dRtoa Barbara dia miady isam-bolana izy ireo. “Miaina amin'ny trosa i Antek. Ny tenany ihany anefa no ananany ny ainy. Manana instinct mahavelona mahagaga izy, tsy kivy amin'ny ady hatramin'ny farany. Nahafantatra momba ny aretina izahay fony izy efa-bolana, ny ankamaroan'ny marary dia maty eo anelanelan'ny 2 sy 4 taona. Antek dia efa dimy ambin'ny folo taona.
Hatramin'ny vao haingana, ny karazana atrofian'ny hozatry ny hazondamosina rehetra dia notsaboina tamin'ny fitsaboana soritr'aretina ihany, anisan'izany ny fitsaboana ara-batana, fitsaboana orthopedique, ary fanampiana amin'ny fofonaina. Tamin'ity fahavaratra ity dia hita fa ny fanafody mahomby voalohany hamerenana ny haavon'ny proteinina SMN, ny tsy fahampian'ny SMA, dia novolavolaina. Angamba tsy ho ela ny marary mafy dia ho afaka hanala ny respirator, hipetraka, hitsangana irery, handeha hianatra na hiasa. Araka ny voalazan'ny manam-pahaizana dia toa mbola tsy azo atao ny fanarenana. Amin'izao fotoana izao, miantso ny praiminisitra Beata Szydło ny fianakaviana poloney manana atrophy hozatra amin'ny hazondamosina mba hiantohana ny fisian'ny fanafody eo ambanin'ny fidirana aloha sy ny fanonerana. Nanatevin-daharana ny hetsika ny kilasin'i Antek, mpianatra ambaratonga faharoa hafa ary ny fianakaviany. Mandefa taratasy ara-pihetseham-po ny tsirairay mangataka fanampiana. “Te hanasa ny Praiminisitra ho any an-tranonay aho. Asehoy azy ny fomba fiasantsika ary ny ohatrinona dia miankina amin'ny famerenam-bola. Ny zava-mahadomelina vaovao dia nanome fanantenana antsika fa misy ny fahafahana ho an'ny marary SMA. Aretina izay hatramin'ny vao haingana dia sazy. “
Efa misy any amin'ny firenena maro any Eoropa sy eran'izao tontolo izao eo ambanin'ilay antsoina hoe Early Access Programs (EAP) ny zava-mahadomelina izay afaka mamadika ny endriky ny fahafatesana tsy azo ihodivirana. Tsy mamela vahaolana toy izany ny lalàna poloney. Ny fepetra naroson’ny minisiteran’ny Fahasalamana dia tsy manome famatsiam-bola amin’ny fitsidihana ara-pitsaboana iray ilaina handraisana ny fanafody, tsy lazaina intsony ny saran’ny fijanonana any amin’ny hopitaly.
SMA1 (atrofian'ny hozatry ny hazondamosina) dia endrika atrofian'ny hozatry ny hazondamosina. Ny soritr'aretina voalohany amin'ny aretina, toy ny tsy fahampian'ny fandrosoana amin'ny fivoaran'ny maotera, ny fitarainana mangina na ny harerahana mora rehefa minono sy mitelina, dia matetika miseho amin'ny volana faharoa na fahatelo amin'ny fiainana. Miharatsy isan’andro ny toe-pahasalaman’ilay marary. Mihamalemy ny hozatra ao amin'ny tendrony, ny havokavoka ary ny lalankaniny, izay mitarika ho amin'ny tsy fahampian'ny taovam-pisefoana sy ny fahaverezan'ny fahafaha-mitelina. Tsy mahavita mipetrapetraka irery ny marary. Ny prognosis amin'ny aretina acute dia ratsy, mamono ny SMA. Io no mpamono zaza lehibe indrindra eran-tany. Ny atrophy hozatra amin'ny hazondamosina dia mivoatra vokatry ny tsy fahampian'ny fototarazo (mutation) ao amin'ny fototarazo tompon'andraikitra amin'ny fanodinana SMN, proteinina manokana ilaina amin'ny fampandehanana ny neuron motor. Iray amin'ny olona 35-40 no manana fiovana toy izany any Polonina. Raha samy mitondra ny kilema ny ray aman-dreny roa, dia misy ny loza mety hahatonga ny zaza hanana SMA. Any Polonina, ny aretina dia mitranga amin'ny fahaterahana 1 amin'ny 5000–7000 ary eo amin'ny 1: 10000 eo amin'ny mponina.
PS
Miandry ny fanehoan-kevitry ny praiminisitra sy ny minisiteran’ny fahasalamana isika.