Ny teny hoe anomaly foetal dia mirakitra zava-misy samihafa. Mety ho:

• tsy fahatomombanan'ny krômôzôma: tsy fahatomombanan'ny isa (miaraka amin'ny krômôzôma supernumerary: trisomie 13, 18, 21), ny firafitry (translocation, deletion), tsy fahatomombanan'ny krômôzôma ara-pananahana (syndrome Turner, Syndrome Klinefelter). Misy fiantraikany amin'ny 10 ka hatramin'ny 40% amin'ny fiterahana ny tsy fetezan'ny krômôzôma, saingy noho ny fifantenana voajanahary (fahavoan-jaza tampoka sy fahafatesana. in utero1 amin’ny zaza vao teraka 500 ihany no voan’izy ireny, ka ny antsasany eo ho eo no voan’ny aretin’i Down (21);
• aretina azo avy amin'ny fototarazon'ny iray amin'ireo ray aman-dreny. 1 amin’ny zaza vao teraka 1 no manana izany. Ny aretina dimy mahazatra indrindra dia ny cystic fibrosis, hemochromatosis, phenylketonuria, alpha-2 antitrypsin deficiency ary thalassemia (XNUMX);
• morphological malformation: cerebral, cardiac, genitourologie, fandevonan-kanina, ao amin'ny rantsambatana, hazondamosiko, tarehy (ceva molotra sy lanilany). Ny antony exogenous (infectious, physical or toxic agents) dia manazava ny 5 ka hatramin'ny 10% amin'ny tranga, ny fototarazo na ny endogenous 20 ka hatramin'ny 30%. Ny 50% amin'ny tranga dia mbola tsy voazava (3);
• ny tsy fetezana vokatry ny aretina azo avy amin'ny reny mandritra ny fitondrana vohoka (toxoplasmose, cytomegalovirus, rubella).

Ireo pathologies rehetra ireo dia maneho ny 4% amin'ny fahaterahana velona, ​​na ny fahaterahana 500 any Eoropa (000).

Ny diagnostika alohan'ny nahaterahana dia faritana ho andiana "fomba fanao ara-pitsaboana natao hamantarana ao amin'ny tranonjaza ao amin'ny embryon na ny foetus, firaiketam-po amin'ny gravity manokana". ” (Andininy L. 2131-1 amin’ny fehezan-dalàna momba ny fahasalamam-bahoaka).

Ny fitarafana fitarafana telo dia mitana anjara toerana lehibe voalohany amin'ity diagnostika prenatal ity:

• ny voalohany, natao teo anelanelan'ny 11 sy 13 herinandro, dia ahafahana mamantatra ny tsy fahampiana lehibe sasany ary mandray anjara amin'ny fitiliana ny tsy fahampian'ny chromosomal amin'ny fandrefesana ny translucency nuchal;
• ny faharoa antsoina hoe ultrasound "morphological" (22 SA) dia ahafahan'ny fanadihadiana lalina momba ny morphologique ho tanterahina miaraka amin'ny tanjona hanasongadinana ny tsy fitoviana ara-batana ara-batana;
• Ny fitarafana fahatelo (eo anelanelan'ny 32 sy 34 WA) dia ahafahana mamantatra ny tsy fetezan'ny morphologique sasany izay miseho tara.

Na izany aza, ny ultrasound dia tsy afaka mamantatra foana ny tsy fetezan'ny foetus. Ity fanadihadiana mifototra amin'ny ultrasound ity dia tsy manome sary marina momba ny foetus sy ny taovany, fa sary avy amin'ny aloka ihany.

Ny fitiliana ny trisomy 21 dia atolotra ara-dalàna ho an'ny reny bevohoka, fa tsy voatery. Izy io dia mifototra amin'ny fandrefesana ny translucency nuchal (ny hatevin'ny tenda) mandritra ny fitarafana ny 12 AS sy ny fanapahan-kevitra ao amin'ny ran'ny reny amin'ny marika serum (proteinina PAPP-A sy hormone b-HCG). Miaraka amin'ny taonan'ny reny, ireo soatoavina ireo dia ahafahana manao kajy ny mety ho voan'ny Syndrome Down. Mihoatra ny 21/1 dia heverina ho ambony ny risika.

Ny diagnostika prenatal lalindalina kokoa dia azo atolotra ho an'ny mpivady amin'ny toe-javatra samihafa:

• ny fitiliana fitiliana (ultrasound, fitiliana ny trisomie 21) dia manondro ny tsy fahampiana;
• Nahazo toro-hevitra avy amin'ny fototarazo (noho ny tantaram-pianakaviana na ara-pitsaboana) izy mivady ary fantatra ny mety hisian'ny tsy fahatomombanan'ny foetus:
• voan'ny aretina mety hampidi-doza ho an'ny foetus ilay reny.

Ny fitiliana ny prenatal dia mifototra amin'ny famakafakana ny selan'ny foetus hanaovana famakafakana krômôzôma, fitiliana fototarazo molekiola, na fitiliana biolojika hamantarana ny otrikaretina foetus. Miankina amin'ny vanim-potoanan'ny fitondrana vohoka, ny fitsapana samihafa dia ampiasaina:

• Ny biopsy trophoblast dia azo atao amin'ny 10 WA. Izany dia ahitana ny fakana santionany ny ampahany kely dia kely ny trophoblast (ho avy placenta). Azo atao izany raha toa ka misy tsy fetezana mahery vaika hita tamin'ny ultrasound tamin'ny WA 12 na raha misy tantara tsy mety nandritra ny fitondrana vohoka teo aloha.
• Ny amniocentesis dia azo atao manomboka amin'ny 15 herinandro. Tafiditra ao anatin'izany ny fakana fluid amniotique ary ahafahana mamantatra ny tsy fetezan'ny chromosomal na ny fototarazo, ary koa ny famantarana ny aretina.
• Ny fanitsakitsahana ny ra foetus dia ny fakana rà foetus avy amin'ny lalan-dra ao amin'ny foetus. Azo atao manomboka amin'ny 19 herinandro izany mba hametrahana karyotype, ho an'ny fikarohana fototarazo, fanombanana ny areti-mifindra na fikarohana momba ny anemia foetus.â € ¨

Ny fitarafana antsoina hoe "diagnostika" na "andalana faharoa" dia atao rehefa misy risika iray fantatra amin'ny alàlan'ny fitiliana ultrasound, amin'ny tantara (risika génétique, diabeta, voan'ny poizina, sns.) na fitiliana biolojika. Ny singa anatomika bebe kokoa dia nodinihina araka ny protocol manokana miankina amin'ny karazana anomaly (5). Ity fitarafana ity dia matetika ataon'ny dokotera manam-pahaizana miasa amin'ny tambajotra misy ivon-toeram-pitsaboana maromaro momba ny prenatal. Ny MRI dia azo atao toy ny andalana faharoa, ohatra mba hijery ny rafi-pitatitra foibe na hamaritana ny haben'ny fivontosana na ny tsy fahampiana.

Raha vantany vao fantatra fa misy anomaly foetus, dia alefa any amin'ny foibe fitsaboana prenatal multidisciplinary (CPDPN) izy mivady. Ankatoavin'ny Masoivoho Biomedicine ireo ivon-toerana ireo dia mampivondrona manampahaizana manokana momba ny fitsaboana prenatal: sonographer, biolojista, génétique, radiologue, mpandidy zaza vao teraka, psikolojia, sns. Miankina amin'ny karazana anomaly sy ny hamafin'izany ny fitantanana. Mety ho:

• fandidiana amin'ny utero na fitsaboana ny foetus ao amin'ny utero, amin'ny alàlan'ny reny;
• intervention chirurgie hatrany am-bohoka: hitera-jaza eny amin'ny hôpitaly reny afaka manao an'io intervention io ilay reny avy eo. Miresaka momba ny "fifindran'ny utero" isika;
• rehefa hitan'ny ekipan'ny CPDPN ilay anomaly foetus dia heverin'ny ekipan'ny CPDPN ho "mety ho "avo ny mety hisian'ilay zaza ao am-bohoka ho voan'ny gravity manokana izay heverina ho tsy azo sitranina amin'ny fotoana nanaovana ny fitiliana" (and. L. 2231-1 ao amin'ny Fehezan-dalàna momba ny fahasalamam-bahoaka) , ny fampitsaharana ara-pahasalamana ny fitondrana vohoka (IMG) dia atolotra ho an'ny ray aman-dreny, izay mbola afaka hanaiky izany na tsia.

Ankoatr'izay, ny fikarakarana ara-tsaina dia atolotra ara-dalàna ho an'ny mpivady mba handresena an'io fitsapana sarotra amin'ny fanambarana ny anomaly foetus io ary, raha ilaina, ny IMG.