Ny aretin'i Marfan dia aretina ara-pananahana izay misy fiantraikany eo amin'ny 1 amin'ny olona 5 maneran-tany. Misy fiantraikany amin'ny tavy mampitohy izay miantoka ny firaisan'ny zavamananaina sy miditra amin'ny fitomboan'ny vatana. Faritra maro amin’ny vatana no mety hisy fiantraikany: ny fo, ny taolana, ny tonon-taolana, ny havokavoka, ny rafi-pitatitra ary ny maso. Ny fitantanana ny soritr'aretina ankehitriny dia manome ny olona manana ny androm-piainan'ny fiainana saika mitovy amin'ny an'ny sisa amin'ny mponina.

Ny soritr'aretin'ny aretin'i Marfan dia miovaova be amin'ny olona tsirairay ary mety hiseho amin'ny taona rehetra. Izy ireo dia aretim-po, musculoskeletal, ophthalmological ary pulmonary.

Ny fandraisan'anjaran'ny kardiovascular dia matetika miseho amin'ny fampitomboana ny aorta, izay mila fandidiana.

Misy fiantraikany amin'ny taolana, hozatra ary ligamenta ilay antsoina hoe fahasimban'ny musculoskeletal. Manome endrika mampiavaka ny olona voan'ny aretin'i Marfan izy ireo: lava sy mahia izy ireo, manana tarehy lava sy lava rantsantanana, ary misy fikorontanan'ny hazondamosina (scoliose) sy tratra.

Ny fahasimban'ny maso toy ny ectopia lens dia mahazatra ary mety hiteraka fahajambana ny fahasarotana.

Ny soritr'aretina hafa dia miseho matetika kokoa: contusions sy mihinjitra marika, pneumothorax, ectasia (fampitomboana ny ampahany ambany amin'ny valopy miaro ny tadin'ny hazon-damosina), sns.

Ireo soritr'aretina ireo dia mitovy amin'ny aretina mifandray amin'ny sela, izay mahatonga ny aretin'i Marfan ho sarotra indraindray.

Ny aretin'i Marfan dia vokatry ny fiovan'ny fototarazo FBN1 izay mamaritra ny famokarana proteinina fibrillin-1. Izany dia mitana anjara toerana lehibe amin'ny famokarana tavy connective ao amin'ny vatana. Ny fiovan'ny fototarazo FBN1 dia mety hampihena ny habetsaky ny fibrillin-1 azo ampiasaina mba hamoronana fibre izay manome hery sy flexibilité amin'ny tavy mifandray.

Ny fiovan'ny fototarazo FBN1 (15q21) dia tafiditra amin'ny ankamaroan'ny tranga, fa ny endrika hafa amin'ny aretin'i Marfan dia vokatry ny fiovan'ny fototarazo TGFBR2. (1)

Ny olona manana tantaram-pianakaviana no tena atahorana ho voan'ny aretin'i Marfan. Io aretina io dia mifindra avy amin'ny ray aman-dreny mankany amin'ny ankizy amin'ny " autosomal dominant “. Zavatra roa no manaraka:

• Ampy izay ny iray amin’ireo ray aman-dreny mpitatitra ny zanany vao afaka manao fifanarahana izany;
• Ny olona voan'ny aretina, lahy na vavy, dia manana risika 50% amin'ny fampitana ny mutation tompon'andraikitra amin'ny aretina amin'ny taranany.

Azo atao ny fitiliana ny prenatal génétique.

Na izany aza, tsy tokony hohadinoina fa ny aretina indraindray dia vokatry ny fiovan'ny fototarazo FBN1: amin'ny 20% amin'ny tranga araka ny Marfan National Reference Center (2) ary eo amin'ny 1 amin'ny tranga 4 eo ho eo araka ny loharanom-baovao hafa. Tsy manana tantaram-pianakaviana àry ilay olona voa.

Hatramin'izao, tsy fantatsika ny fomba hanasitranana ny aretin'i Marfan. Saingy nisy fandrosoana lehibe natao tamin'ny fitiliana sy ny fitsaboana ireo soritr'aretina mifandray aminy. Hany ka manana taham-pahavelomana saika mitovy amin’ny an’ny mponina amin’ny ankapobeny sy ny kalitaon’ny fiainana ny marary. (2)

Ny fanitarana ny aorta (na aneurysm aortic) no olana mahazatra indrindra amin'ny fo ary miteraka risika lehibe indrindra ho an'ny marary. Mitaky ny fihinanana fanafody manakana ny beta izany mba hifehezana ny fitempon'ny fo sy hanamaivanana ny tsindry amin'ny lalan-drà, ary koa ny fanaraha-maso henjana amin'ny echocardiograms isan-taona. Mety ilaina ny fandidiana mba hanamboatra na hanoloana ny ampahany amin'ny aorta izay nitombo be talohan'ny nandrotsahany.

Ny fandidiana koa dia afaka manitsy ny tsy fetezan'ny fivoaran'ny maso sy ny taolana, toy ny fanamafisana ny hazondamosina amin'ny scoliose.