La fibsy gnostique, Antsoina koa hoe fibsy gnostique, dia aretina fototarazo izay miseho indrindra amin'ny soritr'aretina taovam-pisefoana sy fandevonan-kanina.

Io no aretina fototarazo matetika indrindra amin'ny mponina avy any Caucasian (eo ho eo amin'ny 1/2500 eo ny tranga).

Ny cystic fibrosis dia vokatry ny fiovan'ny fototarazo, ny Ny fototarazo CFTR, izay mahatonga ny tsy fahampian'ny proteinina CFTR, tafiditra amin'ny fandrindrana ny fifanakalozana ion (chloride sy sodium) eo amin'ny sela, indrindra amin'ny haavon'ny bronchi, ny pancreas, ny tsinay, ny fantsona seminiferous ary ny fihary hatsembohana . Matetika indrindra, ny soritr'aretina mafy indrindra dia ny taovam-pisefoana (aretina, fahasarotana amin'ny fofonaina, famokarana mucus tafahoatra, sns.), Pancreatic sy tsinay. Indrisy anefa fa tsy misy fitsaboana amin'izao fotoana izao, fa ny fitsaboana aloha dia manatsara ny kalitaon'ny fiainana (fikarakarana ny taovam-pisefoana sy ny sakafo) ary mitahiry ny fiasan'ny taova araka izay azo atao.

Ity aretina ity dia mety hitera-doza hatrany amin'ny fahazazana ary mila fitsaboana aloha. Noho izany antony izany, any Frantsa, ny zaza vao teraka rehetra dia mahazo tombony amin'ny fitiliana ny cystic fibrosis, ankoatra ny toe-javatra hafa. Any Canada, any Ontario sy Alberta ihany no atolotra ity fitsapana ity. Québec dia tsy nampihatra fitiliana rafitra.

Ny fitiliana dia atao ao anatin'ny fitiliana ny aretina tsy fahita firy ao amin'ny 72st ora eo amin'ny fiainan'ny zaza vao teraka, avy amin'ny santionan'ny ra nalaina tamin'ny fanindronana ny ombelahin-tongony (fitsapana Guthrie). Tsy ilaina ny fiomanana.

Apetraka amin’ny taratasy sivana manokana ny rà indray mitete, ary maina alohan’ny halefa any amin’ny laboratoara fitiliana. Ao amin'ny laboratoara dia misy fitiliana immunoreactive trypsin (TIR). Ity molekiola ity dia novokarina avy amin'ny trypsinogène, izay novolavolain'ny sarakaty. , indray mandeha Ao amin'ny tsinay kely, ny trypsinogène dia miova ho trypsin mavitrika, anzima izay mandray anjara amin'ny fandevonan-kanina proteinina.

Amin'ny zaza vao teraka miaraka amin'ny fibsy gnostique, Sarotra ny mahazo trypsinogène ao amin'ny tsinainy satria voasakana ao amin'ny sarakaty noho ny fisian'ny mucus matevina tsy ara-dalàna. Vokany: miditra ao amin'ny ra izy io, ary miova ho trypsin "immunoreactive", izay be dia be avy eo.

Io molekiola io no hita mandritra ny fitsapana Guthrie.

Raha ny fitsapana mampiseho ny fisian'ny tsy ara-dalàna habetsahan'ny immunoreactive trypsin Ao amin'ny ra, ny ray aman-dreny dia hifandray amin'ny zaza vao teraka mba hanamarina ny fisian'ny cystic fibrosis. Avy eo dia fanontaniana ny hamantarana ny mutation (s) ny fototarazo CFTR.

Azo atao ihany koa ny fitiliana antsoina hoe “tsemboka” mba hamantarana ny habetsahan’ny chlorine ao anatin’ny hatsembohana, izay mampiavaka ny aretina.