Hevitra ato Anatiny
Syndrome Schwartz-Jampel - Aretina manaranaka io izay miseho amin'ny tsy fahampiana maro amin'ny taolam-paty ary miaraka amin'ny tsy fahombiazana eo amin'ny fizotran'ny neuromuscular excitability. Ny marary dia miatrika fahasarotana amin'ny fanalefahana ny hozatra mihetsiketsika, manoloana ny firongatry ny fihenjanana (na mekanika sy elektrika), izay no tena famantarana ny patolojia.
Tamin'ny 1962 no namariparitra voalohany an'io aretina io ny dokotera roa: RS Jampel (neuro-ophthalmologist) sy O. Schwartz (mpitsabo ankizy). Nahita zaza roa izy ireo - rahalahy sy anabavy 6 sy 2 taona. Ny ankizy nanana soritr`aretina mampiavaka ny aretina (blepharophimosis, roa andalana ny eyelashes, taolana deformities, sns), izay ny mpanoratra mifandray amin`ny fototarazo tsy ara-dalàna.
Ny fandraisana anjara lehibe amin'ny fandalinana ity aretina ity dia nataon'ny neurologista iray hafa D. Aberfeld, izay nanondro ny fironan'ny patolojia ho amin'ny fandrosoana, ary koa mifantoka amin'ny soritr'aretin'ny neurologique. Amin'io lafiny io, misy matetika ny anaran'ny aretina toy ny: Syndrome Schwartz-Jampel, myotonia chondrodystrophic.
Ny aretin'i Schwartz-Jampel dia fantatra fa aretina tsy fahita firy. Ny aretina tsy fahita firy dia matetika ireo aretina hita tsy mihoatra ny tranga 1 isaky ny olona 2000. Ny fihanaky ny aretina dia sandany, satria ny fiainan'ny ankamaroan'ny marary dia fohy, ary ny aretina dia tena sarotra ary matetika no voan'ny dokotera izay tsy manana fahalalana eo amin'ny sehatry ny neuromuscular pathologies manaranaka.
Voamarina fa matetika ny aretin'i Schwartz-Jampel dia mitranga any Afovoany Atsinanana, Caucasus ary Afrika Atsimo. Ny manam-pahaizana dia milaza izany zava-misy izany fa any amin'ireo firenena ireo ny isan'ny fanambadiana mifandray akaiky kokoa noho ny any amin'ny tany manontolo. Mandritra izany fotoana izany, ny lahy sy ny vavy, ny taonany, ny firazanana dia tsy misy fiantraikany amin'ny fatran'ity aretina ity.
Ny antony mahatonga ny Syndrome Schwartz-Jampel
Ny antony mahatonga ny aretin'i Schwartz-Jampel dia aretina ara-pananahana. Heverina fa ity pathology neuromuscular ity dia voafaritra amin'ny karazana lova autosomal recessive.
Miankina amin'ny phenotype ny syndrome, ny manam-pahaizana dia mamaritra ireto antony manaraka ireto ny fivoarany:
Ny karazana mahazatra Schwartz-Jampel syndrome dia karazana 1A. Ny lova dia mitranga amin'ny karazana autosomal recessive, ny fahaterahan'ny zaza kambana miaraka amin'io patolojia io dia azo atao. Ny fototarazo HSPG2, izay hita ao amin'ny chromosome 1p34-p36,1, dia mandalo fiovana. Ny marary dia mamokatra proteinina mutated izay misy fiantraikany amin'ny fiasan'ny receptors hita ao amin'ny sela isan-karazany, anisan'izany ny hozatra. Ity proteinina ity dia antsoina hoe perlecan. Amin'ny endrika klasika amin'ny aretina, ny perlecan mutated dia atambatra amin'ny habetsahana mahazatra, saingy tsy miasa izy io.
Syndrome Schwartz-Jampel karazana 1B. Ny lova dia miseho amin'ny fomba autosomal recessive, ny fototarazo mitovy amin'ny krômôzôma iray ihany, fa ny perlecan dia tsy voaforona amin'ny habetsahana ampy.
Schwartz-Jampel syndrome karazana 2. Ny lova koa dia miseho amin'ny fomba autosomal recessive, fa ny LIFR null, izay hita ao amin'ny chromosome 5p13,1, dia miova.
Na izany aza, ny antony mahatonga ny hozatra ao amin'ny aretin'i Schwartz-Jampel dia miasa tsy tapaka amin'izao fotoana izao dia tsy takatra tsara. Inoana fa ny perlecan mutated dia manakorontana ny asan'ny sela hozatra (ny fonon'ny lakaly), saingy tsy mbola nohazavaina ny fisian'ny tsy fetezana taolana sy hozatra. Ankoatra izany, ny aretina hafa (Stuva-Wiedemann syndrome) dia manana symptomatology mitovy amin'ny lafiny hozatra kilema, fa perlecan tsy misy fiantraikany. Amin'io lafiny io, mbola manohy manao fikarohana mavitrika ny mpahay siansa.
Ny soritr'aretin'ny aretina Schwartz-Jampel
Ny soritr'aretin'ny aretin'i Schwartz-Jampel dia natokana tamin'ny tatitra momba ny tranga rehetra tamin'ny taona 2008.
Ny sary klinika dia miavaka amin'ny endri-javatra manaraka ireto:
Ny haavon'ny marary dia ambany ny salan'isa;
Fihetseham-pon'ny hozatra tonic maharitra izay mitranga aorian'ny hetsika an-tsitrapo;
Mivaingana ny tarehy, “malahelo”;
Ny molotra dia voatsindry mafy, ny valanorano ambany dia kely;
Ny fissures palpebra dia tery;
Ny tady volo dia ambany;
Ny tarehy dia fisaka, ny vava kely;
Ny fihetsehana iombonana dia voafetra - izany dia mihatra amin'ny tonon-taolana interphalangeal amin'ny tongotra sy ny tanana, ny tsanganana amin'ny hazondamosina, ny tonon-taolana, ny tonon-taolana;
Mihena ny reflexes hozatra;
hypertrophied ny hozatry ny taolana;
Ny latabatra vertebral dia fohy;
Fohy ny tendany;
voan'ny dysplasia hip;
Misy ny osteoporose;
Ny tohoka amin'ny tongotra dia simba;
Manify sady avo ny feon'ny marary;
Miharatsy ny fahitana, mihafohy ny fissure palpebra, mitambatra ny hodi-maso eo amin'ny zoro ivelany amin'ny maso, kely ny cornea, matetika misy myopia sy katarakta;
Ny volomaso dia matevina, lava, mikorontana ny fitomboany, indraindray misy andalana roa ny eyelashes;
Ny sofina dia ambany;
Matetika ny hernia dia hita amin'ny ankizy - inguinal sy umbilical;
Ny ankizilahy dia manana testicles kely;
Ny fandehanana dia mihodinkodina, gana, matetika misy kibay;
Teo am-pitsanganana sy teo am-pandehanana, ny zaza dia eo amin'ny antsasany;
Manjavozavo ny fitenin'ny marary, tsy mazava, misy ny salivation;
Mikorontana ny fahaiza-misaina;
Misy fahatarana eo amin'ny fitomboana sy ny fampandrosoana;
Ny taonan'ny taolana dia latsaky ny taonan'ny pasipaoro.
Ankoatra izany, ny soritr'aretin'ny aretin'i Schwartz-Jampel dia tsy mitovy amin'ny phenotype ny aretina:
Ny Phenotype 1A dia soritr'aretina
Ny phenotype 1A dia miavaka amin'ny fisehoan'ny aretina. Mitranga izany alohan'ny faha-3 taonany. Ny zaza dia manana fahasahiranana mitelina sy miaina antonony. Misy contractures eo amin`ny tonon-taolana, izay mety ho eo na hatrany am-bohoka sy azo. Ny andilan'ny marary dia fohy, ny kyphoscoliosis sy ny tsy fahampiana hafa amin'ny fivoaran'ny taolam-paty dia voalaza.
Ny fivezivezen'ny zaza dia ambany, izay hazavaina amin'ny fahasarotana amin'ny fanaovana hetsika. Ny tarehy tsy mihetsika, mampahatsiahy ny saron-tava, ny molotra voatsindry, ny vava dia kely.
Ny hozatra dia hypertrophied, indrindra fa ny hozatry ny fe. Rehefa mitsabo ny ankizy miaraka amin`ny mahazatra Mazava ho azy fa ny Schwartz-Jampel Syndrome, dia tokony ho raisina an-tsaina ny mety hisian`ny fahasarotana amin`ny fanatoranana, indrindra fa hyperthermia malignant. Mitranga amin'ny 25% amin'ny tranga izany ary mahafaty amin'ny 65-80% amin'ny tranga.
Ny fahasembanana ara-tsaina dia manomboka amin'ny malemy ka hatramin'ny antonony. Mandritra izany fotoana izany, ny 20% amin'ny marary toy izany dia ekena ho sembana ara-tsaina, na dia misy aza ny filazalazana momba ny trangan-javatra ara-pitsaboana rehefa tena ambony ny faharanitan-tsain'ny olona.
Ny fihenan'ny myotonic syndrome dia hita rehefa mandray Carbamazepine.
Ny Phenotype 1B dia soritr'aretina
Ny aretina dia mivoatra amin'ny fahazazana. Ny famantarana klinika dia mitovy amin'ireo hita ao amin'ny variana mahazatra amin'ny fizotran'ny aretina. Ny mahasamihafa azy dia miharihary kokoa izy ireo. Voalohany indrindra, izany dia mahakasika ny somatic aretina, indrindra fa ny marary miaina mijaly.
Mafy kokoa ny tsy fetezan'ny taolana, simba ny taolana. Ny endrik'ireo marary dia mitovy amin'ny marary miaraka amin'ny aretin'i Knist (fohy ny vatana sy ny rantsana ambany). Ny vinavina ho an'ity phenotype ny aretina ity dia tsy tsara, matetika ny marary dia maty mbola kely.
Ny Phenotype 2 dia soritr'aretina
Ny aretina dia miseho amin'ny fahaterahan'ny zaza iray. Ny taolana lava dia simba, mihena ny tahan'ny fitomboana, mafy ny fizotran'ny pathology.
Ny marary dia mora tapaka matetika, hozatra fahalemena, taovam-pisefoana sy ny fitelina aretina no toetra. Matetika ny ankizy dia voan'ny hyperthermia malignant ho azy. Ny prognosis dia ratsy kokoa noho ny amin'ny phenotypes 1A sy 1B, ny aretina matetika dia miafara amin'ny fahafatesan'ny marary dieny mbola kely.
Endri-javatra amin'ny fizotran'ny klinika ny aretina amin'ny fahazazana:
Amin'ny ankapobeny, ny aretina dia manomboka amin'ny taona voalohany amin'ny fiainan'ny zaza;
Ny zaza dia sarotra ny minono (manomboka minono rehefa avy niraikitra tamin`ny nono);
Ny hetsika maotera dia ambany;
Mety ho sarotra ho an’ny ankizy ny maka avy hatrany zavatra iray izay tazoniny amin’ny tanany;
Ny fampandrosoana ara-tsaina dia azo tazonina, ny fanitsakitsahana dia hita amin'ny 25% amin'ny tranga;
Ny ankamaroan'ny marary dia nahavita fianarana, ary ny ankizy dia manatrika toeram-pampianarana ankapobeny, fa tsy toeram-pampianarana manokana.
Diagnose ny Schwartz-Jampel Syndrome
Ny diagnostika perinatal amin'ny aretin'i Schwartz-Jampel dia azo atao. Mba hanaovana izany, dia ampiasaina ny ultrasound ny foetus, izay ahitana ny tsy fahampian-tsakafo, ny polyhydramnios, ary ny fihetsehan'ny minono. Ny contracture congenital dia azo jerena amin'ny herinandro 17-19 amin'ny fitondrana vohoka, ary koa ny fanafohezana na ny fikorontanan'ny vala.
Ny famakafakana biochemika amin'ny serum-dra dia manome fitomboana kely na antonony amin'ny LDH, AST ary CPK. Saingy manoloana ny fivoaran'ny tsy miankina na ny fihantsiana maloto hyperthermia dia mitombo be ny haavon'ny CPK.
Mba hanombanana ny aretin'ny hozatra dia atao ny electromyography, ary ny fiovana dia ho hita sahady rehefa mahatratra enim-bolana ny zaza. Azo atao koa ny biopsy hozatra.
Kyphosis ny hazondamosiko, osteochondrodystrophy dia hita amin'ny X-ray fanadinana. Ny lesoka amin'ny rafitra musculoskeletal dia hita mazava tsara mandritra ny MRI sy CT. Ireo fomba fitsaboana roa ireo no ampiasain'ny dokotera maoderina indrindra.
Zava-dehibe ny manao fitiliana ny aretina amin'ny aretina toy ny: aretin'i Knist, aretin'i Pyle, dysplasia Rolland-Desbuquois, myotonia am-bohoka amin'ny karazana voalohany, aretin'i Isaacs. Ny fanavahana ny pathologies dia mamela ny fomba diagnostika maoderina toy ny fanoratana ADN.
Fitsaboana ny Schwartz-Jampel syndrome
Amin'izao fotoana izao, tsy misy fitsaboana pathogenetic ny Schwartz-Jampel syndrome. Ny dokotera dia manoro hevitra ny marary hanaraka ny fahazarana isan'andro, mametra na manafoana tanteraka ny fihenjanana ara-batana, satria io no antony mahery indrindra mandrisika ny fivoaran'ny patolojia.
Raha ny amin’ny fanarenana ny marary kosa dia voafantina isam-batan’olona ireo hetsika ireo ary hiovaova arakaraka ny dingan’ny aretina. Ny marary dia asaina manao fanazaran-tena physiotherapy miaraka amin'ny hetsika ara-batana fatra sy tsy tapaka.
Raha ny sakafo dia tokony hanilika sakafo izay misy potasioma be dia be ao amin`ny firafitry ny - akondro, maina apricots, ovy, voaloboka, sns Ny sakafo dia tokony ho voalanjalanja, manan-karena amin`ny vitaminina sy ny fibre. Ny lovia dia tokony hatolotra ny marary amin'ny endrika puree, amin'ny endrika ranon-javatra. Izany dia hanamaivanana ny fahasarotana amin'ny fitsakoana sakafo izay vokatry ny spasm amin'ny hozatry ny tarehy sy ny hozatry ny masticatory. Ankoatr'izay, tokony ho fantatry ny olona ny mety hisian'ny aspiration amin'ny lalan-drivotra miaraka amin'ny bolus sakafo, izay mety hitarika amin'ny fivoaran'ny pnemonia aspiration. Ary koa, ny fivoaran'ny aretina dia misy fiantraikany amin'ny fampiasana zava-pisotro mangatsiaka sy gilasy, mandro amin'ny rano mangatsiaka.
Ny tombontsoa azo avy amin'ny physiotherapy amin'ny fitsaboana ny aretina dia tsy tokony hohamaivanina.
Schwartz-Jampel. Asa nomena ny physiotherapist:
Mampihena ny hamafin'ny fisehoan'ny miotika;
Fampiofanana ny hozatry ny extensor amin'ny tongotra sy ny tanany;
Ny fampitsaharana na fampihenana ny fiforonan'ny taolana sy ny hozatra.
Ny fandroana isan-karazany (sira, fresh, coniferous) maharitra 15 minitra isan'andro na isan'andro dia mahomby. Mahasoa ny fandroana eo an-toerana miaraka amin'ny fiakaran'ny mari-pana tsikelikely amin'ny rano, ny fampiharana ozocerite sy paraffine, ny fiposahan'ny taratra infrarouge, ny fanorana malefaka ary ny fomba hafa.
Ny soso-kevitra momba ny fitsaboana amin'ny spa dia toy izao manaraka izao: mandeha any amin'ny faritra izay ny toetr'andro dia akaiky araka izay azo atao amin'ny toe-javatra mahazatra misy ny marary, na mitsidika ny faritra misy toetr'andro malefaka.
Mba hampihenana ny hamafin'ny soritr'aretin'ny aretina dia aseho ireto fanafody manaraka ireto:
Antiarrhythmic mpiasa: Quinine, Diphenine, Quinidine, Quinora, Cardioquin.
Acetazolamide (Diacarb), nalaina am-bava.
Anticonvulsants: Phenytoin, Carbamazepine.
Ny toxine botulinum dia omena an-toerana.
Ny sakafo hozatra dia voatazona amin'ny fihinanana vitaminina E, selenium, taurine, coenzyme Q10.
Miaraka amin'ny fivoaran'ny blepharospasm bilateral sy eo anatrehan'ny ptosis bilateral, ny marary dia asaina fandidiana ophthalmic. Ny fahasimban'ny taolana mivoatra, ny fisian'ny contractures - izany rehetra izany dia mitarika ho amin'ny tsy maintsy mandalo fandidiana orthopedique maromaro ny marary. Noho ny mety hisian'ny hyperthermia maloto amin'ny fahazazana, ny zava-mahadomelina dia omena rectally, am-bava na intranasally. Ny fandidiana tsy misy diso dia mitaky fampitoniana mialoha miaraka amin'ny barbiturates na benzodiazepines.
Ny Mazava ho azy fa ny aretina araka ny phenotype 1A dia tsy misy fiantraikany lehibe eo amin'ny androm-piainan'ny marary. Ny mety hisian'ny zaza ao amin'ny fianakaviana manana tantara mavesatra dia mitovy amin'ny 25%. Mila fanohanana ara-tsaina sy ara-tsosialy ny marary. Ankoatra izany, ny marary dia tokony hotarihin'ny manam-pahaizana manokana toy ny: génétique, cardiologist, neurologista, anesthesiologist, orthopedist, pediatrician. Raha misy fikorontanan'ny kabary, dia aseho ny kilasy miaraka amin'ny manam-pahaizana momba ny kabary-defectologist.