Mosaic trisomy 8, antsoina koa hoe Warkany syndrome, dia tsy fahatomombanan'ny chromosomal izay misy krômôzôma 8 fanampiny ao amin'ny sela sasany amin'ny vatana. Ny soritr'aretina, ny antony, ny tranga, ny fitiliana… Ny zavatra rehetra tokony ho fantatrao momba ny trisomie 8.

Ny trisomy dia tsy fahatomombanan'ny krômôzôma miavaka amin'ny fisian'ny krômôzôma fanampiny amin'ny krômôzôma roa. Ao amin'ny olombelona tokoa, ny karyotype ara-dalàna (ny chromosome rehetra amin'ny sela) dia misy krômôzôma 23 tsiroaroa: krômôzôma 22 tsiroaroa ary krômôzôma ara-pananahana iray (XX amin'ny ankizivavy ary XY amin'ny ankizilahy).

Ny tsy fetezan'ny chromosomal dia miforona amin'ny fotoana fampiraisana. Ny ankamaroan'izy ireo dia miteraka fanalan-jaza ho azy mandritra ny fitondrana vohoka satria tsy mahavelona ny foetus. Saingy amin'ny trisomies sasany dia velona ny foetus ary mitohy ny fitondrana vohoka mandra-pahaterahan'ilay zaza. Ny trisomie mahazatra indrindra amin'ny fahaterahana dia ny trisomie 21, 18 ary 13 ary trisomie mosaika 8. Ny trisomie krômôzôma ara-pananahana dia tena mahazatra ihany koa miaraka amin'ny fitambarana maromaro:

• Trisomia X na triple X syndrome (XXX);
• Le syndrome de Klinefelter (XXY);
• Syndrome Jacob (XYY).

Ny trisomie Mosaic 8 dia misy fiantraikany eo anelanelan'ny 1 amin'ny 25 sy 000 amin'ny fahaterahana 1. Mihoatra ny ankizilahy noho ny ankizivavy izy io (50 heny). Io tsy fetezan'ny chromosomal io dia miseho amin'ny ankizy amin'ny fahatarana ara-tsaina antonony (amin'ny toe-javatra sasany) mifandray amin'ny fikorontanan'ny tarehy (dysmorphia amin'ny tarehy) sy ny tsy fetezan'ny osteoarticular.

Ny fahatarana ara-tsaina dia miseho amin'ny fitondran-tena malaina amin'ny ankizy manana trisomie mosaika 8.

Ny dysmorphia amin'ny tarehy dia miavaka amin'ny:

• handriny avo sy misongadina;
• ny tarehy lava;
• orona midadasika, mitsangana;
• vava lehibe misy molotra ambany miavaka, nofo ary miolikolika ivelany;
• droopy hodimaso sy maso strabismus;
• saokany mitsirika kely voamariky ny dimple marindrano;
• sofina misy trano lay lehibe;
• malalaka tenda sy soroka tery.

Matetika koa ny tsy fahampian-tsakafo amin'ny tendrony amin'ireo ankizy ireo (foot club, hallux valgus, contractures flexion, palmar lalina ary vala plantar). Amin'ny 40% amin'ny tranga, ny tsy fetezana amin'ny lalan-drà dia voamarika ary amin'ny 25% amin'ny trangan'ny aretim-po sy ny sambo lehibe.

Ny olona manana trisomie mosaika 8 dia manana androm-piainana ara-dalàna raha tsy misy fiovana lehibe. Na izany aza, io tsy fahatomombanan'ny krômôzôma io dia toa manondro ireo mpitatitra amin'ny fivontosana Wilms (fivondronan'ny voa ratsy amin'ny ankizy), myelodysplasias (aretin'ny tsokan'ny taolana) ary leukemia myeloid (kanseran'ny ra).

Ny fikarakarana dia multidisciplinary, ny ankizy tsirairay dia manana olana manokana. Ny fandidiana cardiac dia azo raisina raha misy ny tsy fetezan'ny fo.

Ankoatra ny trisomie 21, ny fitiliana ny trisomie prenatal dia azo atao amin'ny fanaovana karyotype foetal. Tsy maintsy atao mifanaraka amin'ny ray aman-dreny foana izany aorian'ny fifampidinihana ara-pitsaboana momba ny toro-hevitra momba ny fototarazo. Ity fitsapana ity dia atolotra ho an'ireo mpivady atahorana ho tratran'ireto tsy fetezana ireto:

• na ny loza mety hitranga alohan'ny hanombohan'ny fitondrana vohoka satria misy tantaram-pianakaviana momba ny tsy fahampian'ny chromosomal;
• na ny risika dia tsy azo vinaniana fa ny fitiliana ny krômôzôma prenatal (atolotra ho an'ny vehivavy bevohoka rehetra) dia nanambara fa tao anatin'ny vondrona misy risika ny fitondrana vohoka na raha tsy izany dia hita tamin'ny ultrasound ny tsy fetezana.

Ny fanatanterahana ny karyotype foetal dia azo atao:

• na amin'ny fandraisana fluid amniotique amin'ny alalan'ny amniocentesis manomboka amin'ny 15 herinandro ny fitondrana vohoka;
• na amin'ny fanaovana choriocentesis antsoina koa hoe biopsy trophoblast (fanesorana ny tavy mialoha ny placenta) eo anelanelan'ny 13 sy 15 herinandro ny fitondrana vohoka.