Wilson-Konovalov aretina amin'ny olon-dehibe

Ny iray amin'ireo famantarana tena mampiavaka ny aretina dia ny fihanaky ny varahina amin'ny faritra samihafa amin'ny taova, ny fahasimban'ny sela, indrindra ny aty, ny olana amin'ny rafi-pitatitra, ny fiovan'ny iris amin'ny maso.

Inona no aretina Wilson-Konovalov

Ny teny hoe aretin'i Wilson-Konovalov dia pathology manaranaka. Mitranga izany rehefa mamindra fototarazo tsy mety (ATP7B) amin'ny zanany ny ray aman-dreny. Ny toe-javatra dia manondro ny autosomal recessive pathologies, izany hoe, izany dia mitranga raha ny ray aman-dreny tsirairay dia mitondra fototarazo mitovy amin'izany ao amin'ny sela ary ny zaza dia mandova fototarazo roa indray mandeha - avy amin'ny reniny sy ny rainy.

Io fototarazo misy tsininy io dia manome toromarika momba ny famoronana proteinina iray izay mandrindra ny fifanakalozana sy ny fitaterana varahina ao anatin'ny vatana. Miaraka amin'ny kilemany, ny varahina dia miangona ao amin'ny atiny, mifantoka amin'ny ganglia nerveuse, ary mipetraka ao amin'ny iris amin'ny maso. Ny pathology dia tsy mahazatra, indraindray dia sarotra ny mamantatra, indrindra raha tsy misy marary toy izany ao amin'ny fianakaviana.

Ny antony mahatonga ny aretina Wilson-Konovalov amin'ny olon-dehibe

Ny dingana lehibe amin'ity patolojia ity dia ny fandovan'ny ray aman-dreny ny fototarazo tsy mety. Ao amin'ny chromosome faha-13 no misy azy ary mandrindra ny metabolisma varahina.

Amin'ny ankapobeny, ny vatan'ny olon-dehibe dia misy varahina eo amin'ny 50-70 mg ary tsy mila mihoatra ny 2 mg ny singa isan'andro, izay avy amin'ny sakafo.

Ny ankamaroan'ny microelement (95%) dia nafindra miaraka amin'ny proteinina plasma, ceruloplasmin. Miforona amin’ny aty foana izy io, ary 5% eo ho eo amin’ny varahina ihany no entina miaraka amin’ny albumin.

Ilaina ny varahina mba handray anjara amin'ny fizotran'ny metabolika, anisan'izany ny oxidative. Raha mitombo ny aretin'i Wilson, dia manelingelina ny fivoahany, mitombo ny fifantohana ao amin'ny plasma, avy eo dia miparitaka amin'ny tavy. Ao amin'ny atidoha, ao amin'ny faritry ny iris, ao anatin'ny atiny, ary ao amin'ny voa ihany koa ny fanangonana varahina lehibe indrindra. Misy fiantraikany poizina ny mihoatra ny microelement.

Ny soritr'aretin'ny aretina Wilson-Konovalov amin'ny olon-dehibe

Ny fisehoan-javatra mety hitranga dia tena samihafa. Matetika ny aty no mijaly (eo amin'ny 40 - 50% amin'ny tranga), ary amin'ny toe-javatra hafa dia mety ho marihina ny ratra amin'ny neurolojia sy ny olana ara-tsaina. Miaraka amin'ny fahasimbana amin'ny rafi-pitabatabana sy ny fahitana dia misy soritr'aretina mahazatra - ny fisehoan'ny peratra Kaiser-Fleischer (mitranga izany noho ny fametrahana varahina ao amin'ny iris miaraka amin'ny loko volontany manokana).

Amin'ny endriky ny kibo amin'ny aretina, ny soritr'aretina matetika dia miseho manakaiky ny faha-40 taonany.

• cirrhosis ny aty;
• hepatita mitaiza na fulminant (fulminant).

Amin'ny fahazazana, ny variana henjana-arrhythmohyperkinetic amin'ny aretina dia mitranga matetika. Manomboka amin'ny henjana (compaction, fanarahan-dalàna ratsy) ny hozatra, ny fikorontanan'ny tarehy, ny fikorontanan'ny fitenenana, ny olana amin'ny fihetsiketsehana izay mitaky fahaiza-manao tsara, ary ny fihenan'ny faharanitan-tsaina sasany. Ny aretina dia mandroso tsikelikely, miaraka amin'ny vanim-potoana exacerbation sy famelana.

Ny karazana aretin'i Wilson mihozongozona matetika dia mitranga eo anelanelan'ny 10 sy 30 ka hatramin'ny 35 taona. Mety misy ny fisehoan-javatra toy ny mangovitra, ny fihenan'ny fihetsiketsehana, ny fahatarana amin'ny teny, ny epileptika, ny olana ara-tsaina.

Ny endrika tsy fahita firy amin'ny aretina dia extrapyramidal-cortical disorders. Mitovitovy amin'ny endriny rehetra izany, ankoatra izany dia hisy fikorontanan-tsaina, olana ara-tsaina mahery vaika, fikorontanan'ny hetsika.

Fitsaboana ny aretina Wilson-Konovalov amin'ny olon-dehibe

Tena ilaina ny fitiliana mialoha ny fitsaboana mahomby. Tsy mora foana izany, indrindra amin'ny toe-javatra izay tsy misy soritr'aretina mahazatra sy ratra amin'ny iris miaraka amin'ny endriky ny peratra. Matetika ny marary dia manatona ny neurologista, gastroenterologist, na ny olana dia hitan'ny mpitsabo maso.

Diagnostics

Raha miresaka momba ny fisehoan'ny soritr'aretin'ny maso isika, ny dokotera dia mandinika ny toetry ny maso amin'ny jiro slit mba hanamafisana ny fisian'ny peratra Kaiser-Fleischer.

Ny fanendrena ny biochemical fitsapana ny ra sy ny fisotrony dia aseho, izay mampiseho ny fitomboan'ny votoaty varahina ao amin'ny fisotrony sy ny fihenan'ny ceruloplasmin ao amin'ny ra plasma.

Ny CT na ny MRI dia hampiseho ny fizotran'ny atrophika ao amin'ny atidoha sy ny cerebellum, ny fahasimban'ny nuclei basal.

Fanampin'izay dia misy ny fifampidinihana amin'ny manam-pahaizana momba ny génétique sy ny fitsirihana fototarazo maromaro hamantarana ireo fototarazo tsy mety.

Fitsaboana maoderina

Ny fomba fitsaboana lehibe indrindra amin'ity aretina ity dia ny fanendrena fanafody thiol, indrindra ny unithiol na D-penicillamine, cuprenil. Ny fanafody dia raisina mandritra ny fotoana maharitra, ny dokotera dia mifidy ny fatra tsara indrindra, izay hisorohana ny voka-dratsiny.

Ankoatra izany, ny dokotera dia afaka mampiasa zava-mahadomelina avy amin'ny vondrona neuroleptics, miaraka amin'ny hozatra henjana - levodopa na carbidopa.

Amin'ny toe-javatra mafy, ny famindrana aty sy ny fitsaboana immunosuppressive dia aseho. Azo atao ny mampiasa biohemoperfusion miaraka amin'ny singa mitokana amin'ny sela velona amin'ny atiny.

Ankoatra izany, dia ilaina ny manaraka ny sakafo afa-tsy ny sakafo misy be dia be ny varahina.

Fisorohana ny aretin'i Wilson-Konovalov amin'ny olon-dehibe ao an-trano

"Ho fisorohana ny patolojia," hoy izy. neurologista Valentina Kuzmina, - ilaina ny manaraka ny sakafo No. 5, ary mametra ny fihinanana varahina amin'ny 1 g isan'andro - esory ny voanjo, voankazo maina, sôkôla, crayfish, biscuits, varimbazaha manontolo. Izany ihany koa ny nanolorana azy ho handray fanafody ny vitaminina B6 vondrona, unithiol, trientine.

Fanontaniana sy valiny malaza

Niresaka momba ny olan'ny aretin'i Wilson-Konovalov, ny fahasarotana ary ny mety ho fitsaboana tena neurologista Valentina Kuzmina.