La  fibsy gnostique, eto aretin'ny fototarazo ny matetika. Ny tena fisehoana dia mahakasika ny taovam-pisefoana sy ny fandevonan-kanina fa saika ny taova rehetra dia mety hisy fiantraikany. Matetika ny soritr'aretina dia miseho eo am-piandohan'ny fahazazana ary miovaova ny hamafin'ny olona tsirairay. Ity aretina ity dia miteraka a thickening mucus navoakan'ny mucous fonontselan'ny sinuses, bronchi, tsinaibe, sarakaty, aty sy ny rafitra fananahana (jereo ny kisary).

The havokavoka matetika no tena voa mafy indrindra. ny matevina, viscous secretions manakana ny bronchi, ka sarotra ny miaina. Ankoatra izany, ny mucus miangona ao amin'ny havokavoka dia manampy amin'ny fitomboan'ny mikraoba. Noho izany, ny olona voan'ny cystic fibrosis dia atahorana kokoa hijaly amin'ny areti-pisefoana matetika sy mety ho lehibe.

La fibsy gnostique koa mikasika ny dipoavatra. Ny mucus dia manakana ny lakandrano manify ao amin'ny sarakaty, manakana ny enzyme fandevonan-kanina novokarin'ny sarakaty tsy hiditra ao amin'ny tsinainy sy hanao ny asany. Satria levonina amin'ny ampahany fotsiny ny sakafo, indrindra fa ny tavy sy ny vitamina sasany, dia misy ny tsy fahampiana lehibe. Afaka miteraka a fitomboan'ny fitomboana.

Ny aretina koa dia misy fiantraikany lehibe eo amin'ny atiny sy ny taovam-pananahana, matetika miteraka tsy fahampian-tsakafo amin'ny vehivavy sy tsy fiterahana amin'ny lehilahy voan'ny aretina.

Misaotra a aretina aloha ary fikarakarana tsara kokoa,ny fotoana maharitra ary ny kalitaon'ny fiainan'ireo voakasik'izany dia nihatsara hatrany tato anatin'ny folo taona lasa, indrindra fa ny fitsaboana vaovao, mikendry ny anomaly fototarazo, dia manomboka mipoitra ary hanova ny fitantanana ny marary ao anatin'ny fotoana fohy. .

tahan'ny

La fibsy gnostique dia ny  aretin'ny fototarazo mahazatra indrindra any Frantsa izay misy olona efa ho 6000 eo ho eo¹.. Iray amin’ny zaza vao teraka 4 no voan’ity aretina ity. Tsy fahita firy izy io eo amin'ny mainty hoditra (000 amin'ny 1) sy ny tatsinanana (13 amin'ny 000). Misy fiantraikany amin’ny lehilahy sy ny vehivavy izany. Ny mponina any andrefan'i Frantsa no tena voa mafy.

La fibsy gnostique dia ny aretin'ny fototarazo aretina lehibe mahazatra indrindra any Kanada. Iray amin’ny zaza vao teraka 3 no voa¹. Ny cystic fibrosis dia matetika kokoa amin'ny Québec noho ny any amin'ny faritra hafa any Canada: Kanadiana 3 no voakasika, anisan'izany ny Québecers 500.

antony

La fibsy gnostique nofaritana voalohany tamin'ny 1936 nataon'i D^r Guido Fanconi, mpitsabo zaza soisa. Ny fototarazo tompon'andraikitra, antsoina hoe CFTR (ho an'ny "Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator"), dia tsy fantatr'ireo mpikaroka kanadianina raha tsy tamin'ny 1989. Amin'ny olona marary, ity Gene is ara-dalàna (lazainay fa nafindra izy). Izy no tompon'andraikitra amin'ny synthesis ny klôro fantsona mamela ny hifehy ny hydration ny mucus. Raha misy tsy mety amin'ny fototarazo CFTR, ny mucus matevina loatra ny vokatra ary tsy mikoriana ara-dalàna. Mihoatra ny 1 ny fiovana samihafa ao amin'ny fototarazo CFTR tafiditra amin'ny cystic fibrosis no fantatra^{2, 3,4.} Mizara ho kilasy 6 izy ireo araka ny karazana dysfunction samihafa²Amin'ireo fiovana maro ireo, ny fiovan'ny Delta F508, hita amin'ny 81% amin'ny olona voan'ny aretina any Frantsa, no tena fahita.

Ny cystic fibrosis dia tsy aretina mifindra. Olona manana pathogenic mutation Ny fototarazon'ny CFTR dia mampitombo ny aretina na ho ela na ho haingana fa amin'ny ambaratonga samihafa ny hamafin'ny aretina.

fizahana aretina

Amin'ny ankapobeny, ny cystic fibrosis dia voamarina amin'ny taona voalohany amin'ny fiainana satria soritr'aretin'ny taovam-pisefoana miseho aloha be. Amin'ny 90% amin'ny tranga, ny aretina dia hita alohan'ny faha-10 taonany.

Mba hanamafisana ny aretina, ny dokotera dia manao a fitsapana hatsembohana (na fitsapana hatsembohana). Eny tokoa, ny hatsembohan'ny olona voan'ny cystic fibrosis dia mihoatra lavitra noho izany mivondrona ao anaty sira (2 hatramin'ny 5 heny noho ny mahazatra). ny fitsapana ny fototarazo  mamela ny famantarana marina ny tsy fetezana ao amin'ny fototarazo CFTR. Tena ilaina izy ireo amin'ny fandinihana ny fitsaboana kendrena.

Any Frantsa, ny cystic fibrosis dia nojerena ara-dalàna amin'ny zaza vao teraka rehetra nanomboka tamin'ny 2002⁵. Hita fa manatsara ny kalitaon'ny fiainana sy ny androm-piainan'ny zaza voan'ny aretina ny fitiliana mialoha.Ny zaza vao teraka dia natao santionany amin'ny 3 andro aorian'ny faneken'ny ray aman-dreny, alohan'ny fivoahana. fiterahana. Ny fitsapana dia tsy manome diagnostika voafaritra fa hohamafisina na hofoanana amin'ny fanadinana fanampiny manokana (fitsapana hatsembohana, fandalinana génétique).

Ao Québec, tsy misy fitiliana rafitra amin'ity aretina ity. Na izany aza, ny Canadian Cystic Fibrosis Foundation, tohanan'ny dokotera maromaro, dia niantso ny fampiharana ny fitiliana ny zaza vao teraka nandritra ny taona maro. Hita fa manatsara ny kalitaon'ny fiainana sy ny androm-piainan'ny zaza voan'ny aretina ny fitiliana aloha.

Ny faharetan'ny fiainana

Ao amin'ny 1960s, nyny fotoana maharitra ny ankizy amin`ny cystic fibrosis tsy mihoatra ny 5 taona. Amin'izao fotoana izao, araka ny antontan'isa farany, dia 47 taona ny median'ny fahavelomana¹.  aretin'ny taovam-pisefoana mijanona ho antony mahafaty indrindra.

Ny fahasarotana matetika

Ny cystic fibrosis dia aretina izay manimba tsikelikely ny havokavoka, ny pancreas ary ny atiny. ny fanaraha-maso ara-pitsaboana Na izany aza, manampy amin'ny fampihenana ny fahasarotana sy ny fahamaroan'ny fahasarotana izany.

The fahasarotana taovam-pisefoana no tena matetika, anisan`izany ny dilation ny bronches, mahatonga bronchitis, pnemonia amin`ny miverimberina. Misy vanim-potoana miharatsy ny soritr'aretin'ny taovam-pisefoana, rehefa tena "tohana" ny marary, sempotra kokoa, mihena lanja, matetika noho ny aretina. Ny fahasimban'ny taovam-pisefoana dia mety hitera-doza.

Raha ny mikasika ny dipoavatra, Ny fanakanana ny lakandranon'ny bile izay ahafahan'ny bile mikoriana ao amin'ny trakta fandevonan-kanina dia mety hitarika ho amin'ny cirrhose amin'ny aty. Obstruction sy progressive sclérose de l' sarakaty, dia mety hiteraka tsy fahampian-tsakafo sy ny fivoaran'ny diabeta. Matetika mitarika ho amin'ny tsy fahampian-tsakafo aretim-pivalanana mafy sy mitaiza. Amin'ny ankapobeny, ny tsy fahampiana dia azo ahitsy amin'ny sakafo manokana. Mifanohitra amin'izany, mety hitranga koa ny fitohanana lehibe, na ny fanakanana ny tsinay.

Amin'ny ankapobeny, ny fahamaotiana dia mitranga any aoriana any amin'ny ankizilahy sy ankizivavy miaraka amin'ny cystic fibrosis. Farany, ny ny fahavokarana dia nihena, indrindra amin'ny lehilahy izay saika sterile (95%) noho ny fanakanana ny vas deferens. Ireo lakandrano ireo dia mitondra tsirinaina avy amin'ny testes mankany amin'ny vesicles seminal. Ao amin`ny vehivavy, ny fitomboan`ny viscosity ny fivaviana mucus mampiadana ny hetsika ny tsirinaina. Ny aretina koa dia mety hisy fiantraikany amin'ny tsy tapaka sy ny fatran'ny ovulation. Mihena ny fahavokarana, saingy mbola azo atao ny bevohoka.