Diagnose ny hemochromatosis

Diagnose ny hemochromatosis

Ny diagnostika dia azo atao mandritra ny a projection na rehefa manana ny marary famantarana ara-pitsaboana milaza ny aretina.

Noho ny hamaroan'ny aretina sy ny hamafin'ny aretina dia ara-drariny ny fitiliana ny aretina amin'ny olona manana hemochromatosis ao amin'ny fianakaviany. Ity screening ity dia atao amin'ny famaritana ny transferrin saturation coefficient ary ny fitsapana ny fototarazo amin'ny fitadiavana ny mutation génétique tompon'andraikitra. Ny fitsirihana ra tsotra dia ampy:

  • Ny fitomboan'ny haavon'ny vy ao amin'ny ra (mihoatra ny 30 µmol / l) mifandray amin'ny fitomboan'ny saturation coefficient ny transferrin (proteinina miantoka ny fitaterana vy ao amin'ny ra) mihoatra ny 50% dia ahafahana manao ny diagnostika. ny aretina. Ferritin (proteinina mitahiry vy ao amin'ny aty) koa dia mitombo ao amin'ny ra. Ny fanehoana ny vy tafahoatra ao amin'ny aty dia tsy mitaky ny fanaovana biopsy aty intsony, ny nuclear magnetic resonance imaging (MRI) no fanadinana safidy ankehitriny.
  • ambonin'ny zava-drehetra, ny fanehoana ny fiovan'ny fototarazo HFE dia ny fandinihana ny safidy ho an'ny fitiliana ny aretina.

 

Ny fanadinana fanampiny hafa dia ahafahana manombana ny fiasan'ny taova hafa mety ho voan'ny aretina. Azo atao ny fitiliana transaminase, siramamy amin'ny ra fifadian-kanina, testosterone (amin'ny olombelona) ary ultrasound ny fo.

Lafiny génétique

Ny loza ateraky ny fifindran'ny zaza

Ny fifindran'ny hemochromatosis familial dia autosomal recessive, izay midika fa ny ankizy izay nahazo ny fototarazo mutated avy amin'ny rainy sy ny reniny ihany no voan'ny aretina. Ho an'ny mpivady efa niteraka zaza voan'ny aretina dia 1 amin'ny 4 no mety hiteraka zaza hafa.

Loza ho an'ny olona hafa ao amin'ny fianakaviana

Ny havan'ny marary iray dia atahorana hitondra ny fototarazo novaina na ho voan'ny aretina. Izany no antony, ho fanampin'ny famaritana ny coefficient saturation transferrin, dia omena fitsapana fitiliana génétique izy ireo. Ny olon-dehibe (mihoatra ny 18 taona) ihany no miahiahy amin'ny fitiliana satria tsy miseho amin'ny ankizy ny aretina. Raha misy olona voan'ny aretina ao amin'ny fianakaviana, noho izany dia tsara ny manatona foibe ara-pitsaboana génétika mba hahazoana fanombanana marina ny loza mety hitranga.

Leave a Reply