Phenylketonuria dia aretina miavaka amin'ny tsy assimilation (na tsy metabolization) ny phenylalanine.

Phenylalanine dia asidra amino tena ilaina ary manana anjara toerana lehibe amin'ny rafi-pitatitra amin'ny alàlan'ny fanentanana ny fihary tiroida. Izy io koa dia stimulant ara-tsaina. Tsy voaforon'ny vatana io asidra amine io ka tsy maintsy omena azy. by sakafo. Eny tokoa, ny phenylalanine dia iray amin'ireo singa fototra amin'ny sakafo rehetra manankarena proteinina avy amin'ny biby sy legioma: hena, trondro, atody, soja, ronono, fromazy, sns.

Aretina tsy fahita firy sy nolovaina izy io, izay misy fiantraikany amin'ny ankizivavy sy ny ankizilahy, tsy misy fiantraikany manokana.

Raha toa ka tsy hita aloha loatra ny aretina amin'ny fitsaboana haingana, dia mety hitranga ao amin'ny vatana ary indrindra ao amin'ny rafi-pitatitra ny fanangonan-karena an'io akora io. Ny phenylalanine be loatra ao amin'ny atidoha mivoatra dia misy poizina.

Ny phenylalanine be loatra ao amin'ny vatana dia esorina amin'ny rafitry ny renal ary noho izany dia hita ao amin'ny urinen'ny marary, amin'ny endrika phenylketones. (2)

Any Frantsa, ny fitiliana fitiliana phenylalanine dia rafitra rehefa teraka: fitsapana Guthrie.

Ny fihanaky ny aretina (ny isan'ny olona voan'ny aretina amin'ny fotoana iray), dia miankina amin'ny firenena voakasika ary mety miovaova eo anelanelan'ny 1/25 sy 000/1.

Any Frantsa, ny fihanaky ny phenylketonuria dia 1 / 17. (000)

Ity aretina ity dia tsaboina amin'ny sakafo tsy misy proteinina mba hampihenana ny haavon'ny phenylalanine ao amin'ny vatan'ny marary ary hamerana ny fahasimban'ny atidoha.

Ny fitsaboana aloha ny aretina dia matetika manakana ny fivoaran'ny soritr'aretina.

Fanampin'izany, ny fitsaboana tara mitarika amin'ny fanangonana an'io molekiola io ao amin'ny atidoha dia misy vokany manokana: (3)

- fahasarotana amin'ny fianarana;

- fikorontanan'ny fitondran-tena;

- aretina androbe;

- eczema.

Karazana aretina telo no hita taorian'ny fitsirihana ra tamin'ny fahaterahana: (2)

- phenylketonuria mahazatra: miaraka amin'ny phenylalaninemia (ny haavon'ny phenylalanine ao amin'ny ra) mihoatra ny 20 mg / dl (na 1 μmol / l);

- phenylketonuria atypical: misy ambaratonga eo anelanelan'ny 10 sy 20 mg / dl (na 600-1 µmol / l);

– Hiperphenylalaninemia antonony maharitra (HMP) izay latsaky ny 10 mg/dl (na 600 μmol/l) ny phenylalaninemia. Tsy matotra io endriky ny aretina io ary mila fanaraha-maso tsotra fotsiny mba hisorohana ny fihoaram-pefy.

Ny fitiliana ara-batana amin'ny fahaterahana dia mahatonga azy io ho azo atao, amin'ny ankamaroan'ny tranga, mametra ny fisehoan'ny soritr'aretina mahazatra amin'ny aretina.

Ny fitsaboana ny aretina dia mifototra amin'ny sakafo tsy misy proteinina ary ny fanaraha-maso ny phenylalaninemia dia manampy amin'ny fisorohana ny fivondronan'ny phenylalanine ao amin'ny vatana ary indrindra ao amin'ny atidoha. (2)

Raha toa ka tsy natao ny fitiliana ny neonatal, ny soritr'aretin'ny phenylketonuria dia miseho haingana aorian'ny fiterahana ary mety hiharatsy kokoa na latsaka arakaraka ny endriky ny aretina.

Ireo soritr'aretina ireo dia miavaka amin'ny:

- fahatarana amin'ny fivoaran'ny sain'ny zaza;

- fahatarana amin'ny fitomboana;

- microcephaly (habe kely tsy ara-dalàna amin'ny karandoha);

- fikorontan-tsaina sy horohoro;

- eczema;

- mandoa;

- fikorontanan'ny fitondran-tena (hyperactivity);

- fikorontanan'ny motera.

Amin'ny trangan'ny hyperphenylalaninemia, ny fiovan'ny fototarazo mamadika ny co-factor hanovana ny phenylalanine ho tyrosine (co-factor BHA) dia azo atao. Ireo fikorontanana amin'ny famokarana tyrosine ireo dia mitarika amin'ny:

- hoditra madio;

– volo tsara.

Aretina nolovaina ny phenylalanine. Izany dia miteraka lova autosomal recessive. Ity fomba fampitana ity dia mahakasika ny autosome (krômôzôma tsy ara-nofo) ary ny fihemorana dia miteraka ny filàna ny foto-kevitra manana dika roa amin'ny allele mutated mba hampivelarana ny phenotype aretina. (4)

Ny niandohan'ny aretina dia ny fiovan'ny fototarazo PAH (12q22-q24.2). Io fototarazo io dia mamaritra ny anzima mamela ny hydrolysis (famotehana zavatra iray amin'ny rano): hydroxylase phenylalanine.

Noho izany, ny fototarazo mutated dia miteraka fihenan'ny asan'ny phenylalanine hydroxylase ary noho izany ny phenylalanine avy amin'ny sakafo dia tsy voahodidin'ny vatana. Noho izany dia mitombo ny haavon'io asidra amino io ao amin'ny ràn'ilay olona voan'ny aretina. Aorian'ny fitomboan'io habetsahan'ny phenylalanine ao amin'ny vatana io, ny fitehirizana azy dia hitranga any amin'ny taova sy/na tavy samihafa, indrindra ao amin'ny atidoha. (4)

Ny fiovana hafa dia naseho tamin'ny fifandraisana amin'ny aretina. Ireo dia fanovana eo amin'ny ambaratongan'ny fototarazo manakodia BHA (miara-miombon'antoka amin'ny fiovan'ny phenylalanine ho tyrosine) ary indrindra mahakasika ny endriky ny hyperphenylalaninemia. (1)

Ny antony mety hampidi-doza amin'ny aretina dia ny fototarazo. Raha ny marina, ny fifindran'ity aretina ity dia mitranga amin'ny alàlan'ny famindrana autosomal recessive. Na izany na tsy izany, ny fisian'ny alleles roa miova ho an'ny fototarazo dia tsy maintsy misy ao amin'ny tsirairay mba hampivelatra ny aretina.

Amin'io lafiny io, ny ray aman-dreny tsirairay amin'ny marary dia tsy maintsy manana dika mitovy amin'ny fototarazo niova. Satria endrika recessive izy io, ny ray aman-dreny manana dika mitovy amin'ny fototarazo mutated dia tsy mampiseho soritr'aretina. Na izany aza, takiana izy ireo, hatramin'ny 50% tsirairay avy, mba handefasana fototarazo miovaova amin'ny taranaka. Raha samy mamindra fototarazo miovaova ny ray sy ny renin'ilay zaza, noho izany dia hanana ny alleles roa niova ilay foto-kevitra ary avy eo dia hampivelatra ilay phenotype aretina. (4)

Ny fitiliana ny phenylketonuria dia atao indrindra amin'ny alalan'ny fandaharana fitiliana ny fahaterahana: fitiliana zaza vao teraka systematic. Ity no fitsapana Guthrie.

 Ity fitsapana ity dia heverina ho tsara raha mihoatra ny 3 mg / dl (na 180 µmol / l) ny haavon'ny phenylalanine ao amin'ny ra. Amin'ny toe-javatra misy ny phenylalaninemia tafahoatra, ny fitsirihana ra faharoa dia atao any amin'ny foibe manokana hanamarina na tsia ny fisian'ny phenylketonuria. Raha mbola mihoatra ny 3 mg/dl ny haavon'ny phenylalanine mandritra ny fatra faharoa ary tsy misy aretina hafa mety ho tompon'andraikitra hita, dia atao ny fitiliana. (2)

Ny aretina amin'ity aretina ity dia tokony hiavaka amin'ny tsy fahampian'ny BH4. Eny tokoa, ity farany dia tena mampiavaka ny hyperphenylalanineemia ary mitaky fanaraha-maso tsotra fotsiny. Raha ny fahitana ny fisian`ny phenylketonuria amin`ny foto-kevitra dia mitaky fitsaboana manokana sy ny sakafo ambany proteinina. (1)

Ny fitsaboana voalohany amin'ny phenylketonuria noho izany dia ny fihinanana ambany amin'ny phenylalanine, izany hoe ny fampihenana ny fihinanana proteinina. Ity sakafo ambany proteinina ity dia tsy maintsy ampiharina raha vao vita ny fitiliana ny zaza vao teraka. Tsy maintsy arahina mandritra ny androm-piainany izany ary mety ho henjana kokoa na latsaka arakaraka ny lohahevitra sy ny endriky ny aretina. (2)

Ankoatra ity sakafo lany amin’ny phenylalanine ity, dia azo omena ny marary ny sapropterin dihydrochloride mba tsy dia henjana loatra ny sakafony, na koa hijanona ho ara-dalàna ny sakafony. (2)

Fanampin'izany, ny fanampin-tsakafo manankarena amino asidra (ankoatra ny phenylalanine), ny vitamina sy ny mineraly dia azo atolotra mba hamerenana amin'ny laoniny ny tsy fifandanjana amin'ireo sakafo ireo noho io sakafo io. (3)

Ny fihinanana aspartame (mamy artifisialy ampiasaina amin'ny vokatra maro toy ny zava-pisotro indostrialy, fanomanana sakafo, sns) dia tokony hohalavirina tanteraka ho an'ny olona voan'ny phenylketonuria. Raha ny marina, rehefa voatsindrona, ny aspartame dia miova ao amin'ny vatana ho phenylalanine. Amin'io lafiny io, dia mampitombo ny mety hisian'ny fivondronan'io molekiola io ao amin'ny vatana ary mety ho poizina ho an'ny olona marary. Misy ihany koa ny aspartame amin'ny zava-mahadomelina maro, ilaina ny fiheverana manokana avy amin'ny marary rehefa mihinana fanafody sasany.

Eo amin'ny fisorohana, satria manaranaka ny fifindran'ny aretina, dia afaka mahazo fanampiana sy torohevitra avy amin'ny fototarazo ny fianakaviana voan'ny aretina.

Ny prognosis dia miovaova arakaraka ny marary sy ny endriky ny aretina.