Le Aretin'ny Prader-Willi (PWS) dia aretina miseho amin'ny fahaterahana amin'ny tsy fahampian'ny tonony hozatra (hypotonia), ambany noho ny lanjany sy ny haavony ara-dalàna, ary ny fahasarotana amin'ny sakafo, arahin'ny matavy loatra mifandray amin'ny sakafo be loatra mandritra ny fahazazana. Araka ny fihanaky ny aretina noho ny tsy fetezana fototarazo dia tombanana ho 1 isaky ny mponina 50. Ny fototarazo tafiditra dia hita amin'ny ampahany ianao chromosome 15. Ho fanampin'ny krômôzôma ara-pananahana, ho an'ny krômôzôma mpivady tsirairay, ny kopia iray dia lova avy amin'ny reny ary ny iray avy amin'ny rainy.
Amin'ny toe-javatra mahazatra, ny fototarazo ao amin'io faritra io dia tsy mavitrika amin'ny chromosome 15 reny, fa mavitrika amin'ny chromosome ray 15. Saingy amin'ny zaza manana PWS, io faritra misy ny chromosome paternal io dia tsy miasa na tsy hita. Ireo mpikaroka ao amin’ny Oniversiten’i Duke, any Etazonia, dia eo amin’ny lalana mampanantena fitsaboana iray, satria nahomby tamin’ny fampivoarana azy ireo. zava-mahadomelina afaka manetsika ity ampahany ity amin'ny dika mitovy amin'ny reny amin'ny voalavo marary.
Mitombo tsara ny totozy ary ela velona kokoa
Ity farany dia tsy nivoatra, toy ny zaza voan'ny PWS, ary tsy tafavoaka velona. fanafody antsoina hoe UNC0642 mikendry ny fototarazon'ny reny satria tsy mitovy amin'ny fototarazon'ny raim-pianakaviana, ireo dia hita matetika amin'ny marary PWS. Miaraka amin'io fitsaboana io, ny totozy voatsabo dia nampiseho fitomboana sy lanja tombony ambony noho ny totozy tsy voatsabo. Ankoatra izany, ny 15% amin'izy ireo dia tafavoaka velona mandra-pahatongan'ny olon-dehibe tsy misy fiantraikany ratsy.
Ny fanafody dia miasa amin'ny fanakanana ny asan'ny proteinina antsoina hoe G9a, izay, miaraka amin'ny proteinina hafa, miangona. fototarazo reny mafy ao amin'ny chromosome. Raha amin'ny ankapobeny, ny fandinihana dia mampiseho ny zava-mahadomelina hanehoana fampanantenana, ny mpikaroka dia mino fa mbola ilaina ny fianarana bebe kokoa. Tian'izy ireo ny hanombanana ny fiantraikan'izany amin'ny soritr'aretina hafa amin'ny aretina izay miseho aty aoriana, manodidina ny 2 taona, toy ny asa tafahoatra ary ny fiterahana.