Hevitra ato Anatiny
Inona no atao hoe trisomy 18, na Edwards syndrome?
Mandritra ny fampiraisana dia mitambatra ny ovum sy ny tsirinaina mba hamorona sela iray ihany, dia ny selan'ny atody. Ity iray ity amin'ny ankapobeny dia nomena chromosomes 23 (fanohanana ny lova fototarazo) avy amin'ny reny, ary 23 chromosome avy amin'ny rainy. Avy eo isika dia mahazo krômôzôma 23 tsiroaroa, na 46 amin'ny fitambarany. Na izany aza, mitranga izany fa misy tsy fitoviana eo amin'ny fizarana ny lova fototarazo, ary misy trinomial ny chromosomes miforona fa tsy mpivady. Miresaka momba ny trisomie isika avy eo.
Edwards syndrome (nomena ny anaran'ny génétique izay nahita izany tamin'ny 1960) dia misy fiantraikany amin'ny mpivady 18. Ny olona iray manana trisomie 18 dia manana krômôzôma telo 18 fa tsy roa.
Ny trangan'ny trisomie 18 dia miahiahy eo amin'ny iray amin'ny fahaterahana 6 ary iray amin'ny fahaterahana 000, manohitra ny 1 amin'ny 400 amin'ny salan'isa ho an'ny trisomie 21. Tsy toy ny Syndrome Down (trisomy 21), Ny trisomie 18 dia miteraka fahafatesana ao amin'ny tranonjaza amin'ny 95% amin'ny tranga, farafaharatsiny araka ny vavahadin-tserasera momba ny aretina tsy fahita firy Kamboty.
Ny soritr'aretina sy ny famantarana ny trisomie 18
Ny trisomie 18 dia trisomie mafy, noho ny soritr'aretina aterany. Ny zaza vao teraka miaraka amin'ny trisomie 18 dia manana feo malemy (hypotonia, izay mandroso ho hypertonia), hyporesponsiveness, fahasarotana amin'ny minono, rantsantanana lava mifanipaka, orona mitsangana, vava kely. Ny fahatarana amin'ny fitomboan'ny intrauterine sy ny postnatal dia matetika hita, ary koa ny microcephaly (fahodin-doha ambany), ny fahasembanana ara-tsaina ary ny olana amin'ny maotera. Ny malformations dia maro ary matetika: maso, fo, rafi-pandevonan-kanina, valanorano, voa ary lalan-drà… Anisan'ny olana ara-pahasalamana hafa, azo lazaina fa mivaky molotra, tongotra kibay eo amin'ny famaky ranomandry, sofina midina ambany, miboridana ratsy ary angular (“faunas”) , spina bifida. (tsy ara-dalàna ny fanakatonana fantsona neural) na ny valahana tery.
Noho ny aretim-po, neurolojia, fandevonan-kanina na renal malformations lehibe, Ny zaza vao teraka miaraka amin'ny trisomie 18 dia matetika maty amin'ny taona voalohany amin'ny fiainany. Amin'ny tranga "mosaic" na "translocation" trisomy 18 (jereo etsy ambany), dia lava kokoa ny androm-piainana, fa tsy mihoatra ny olon-dehibe.
Noho ireo olana ara-pahasalamana rehetra mifandray amin'ny tsy fahatomombanan'ny krômôzôma ireo, dia tena tsy dia tsara loatra ny vinavina ho an'ny trisomy 18: ny ankamaroan'ny zaza voan'ny aretina (90%) dia maty alohan'ny fahatratrarana ny iray taona, noho ny fahasarotana.
Mariho anefa famety ho ela velona indraindray, indrindra fa ny trisomy ampahany, izany hoe rehefa misy sela misy krômôzôma 47 (ao anatin'izany ny krômôzôma 3 18) miara-miaina amin'ny sela misy krômôzôma 46, anisan'izany ny krômôzôma 2 18 (trisomie mosaika), na rehefa mifandray amin'ny mpivady hafa noho ny mpivady 18 ny krômôzôma 18 fanampiny (translocation trisomie). Fa ny olona tonga olon-dehibe dia kilemaina mafy, ary tsy afaka miteny na mandeha.
Ahoana no hamantarana ny trisomy 18?
Ny trisomy 18 dia matetika ahiahiana amin'ny ultrasound, eo ho eo amin'ny herinandro faha-17 amin'ny amenorrhea (na herinandro faha-15 amin'ny fitondrana vohoka), noho ny tsy fahampian'ny foetus (ao amin'ny fo sy ny ati-doha indrindra indrindra), ny translucency nuchal matevina loatra, ny fahatarana ny fitomboana ... Ny marika ampiasaina amin'ny fitiliana ny trisomie 21 dia matetika tsy mety, saingy tsy izany foana no mitranga. Noho izany, ny ultrasound dia tsara kokoa amin'ny fanaovana fitiliana ny trisomie 18. Ny karyotype foetal (ny fandrindrana ny krômôzôma rehetra) dia ahafahana manamarina na tsia ny aretin'i Edwards.
Trisomia 18: inona no fitsaboana? Fanohanana inona?
Indrisy anefa fa tsy misy fitsaboana hatramin'izao mba hanasitranana ny trisomie 18. Araka ny tranokala Kamboty, ny fitsaboana amin'ny fandidiana ny malformations dia tsy manova be ny prognosis. Fanampin'izany, misy malformations sasany ka tsy azo fandidiana.
Ny fitantanana ny trisomie 18 noho izany dia ahitana ambonin'ny rehetra fikarakarana fanohanana sy fampiononana. Tanjona ny hanatsara araka izay tratra ny fiainan’ireo zaza tra-boina, amin'ny physiotherapy ohatra. Ny rivotra artifisialy sy ny fantsona gastric dia azo apetraka mba hahazoana sakafo sy oksizenina tsara kokoa. Ny fitantanana dia tanterahana amin'ny ekipa mpitsabo multidisciplinary.