Rehefa mieritreritra ny aretin'i Down isika, ny fepetra voalohany eritreretintsika dia trisomia 21, na Syndrome Down. Hany ka rehefa miresaka momba ny olona voan'ny Syndrome Down isika dia mihevitra fa manana Syndrome Down izy ireo.
Na izany aza, ny trisomy dia mamaritra ambonin'ny zavatra rehetra ny anomaly fototarazo, ary noho izany dia mety manana endrika samihafa. Misy karazany maromaro àry ny Syndrome Down.
Inona no atao hoe Syndrome Down?
Ny Syndrome Down dia mihoatra noho ny tantara rehetra chromosome. Miresaka momba ny aneuploidy isika, na ny anomaly chromosomal tsotra kokoa. Ao amin'ny olona ara-dalàna, izay tsy voan'ny Syndrome Down, dia mandeha tsiroaroa ny chromosomes. Misy chromosome 23 tsiroaroa ao amin'ny olombelona, na 46 chromosome amin'ny rehetra. Miresaka momba ny trisomy isika raha farafaharatsiny ny iray amin'ireo mpivady dia tsy manana roa, fa krômôzôma telo.
Ity anomaliana chromosomal ity dia mety hitranga mandritra ny fizarana ny lova fototarazo amin'ny mpiara-miasa roa mandritra ny famoronana ny gametes (oocyte sy spermatozoon), avy eo mandritra ny fampiraisana.
Ny aretin'i Down dia mety hisy fiantraikany misy krômôzôma roa, ny tena fantatra dia izay mahakasika ny krômôzôma mpivady faha-21. Raha ny tena izy, dia mety hisy trisomie maro toy ny misy krômôzôma tsiroaroa. Ao amin'ny olombelona ihany, Ny ankamaroan'ny trisomie dia miafara amin'ny fahazazana, satria tsy mahavelona ny embryon. Izany indrindra no mitranga amin'ny trisomy 16 sy trisomy 8.
Inona avy ireo karazana aretina Down matetika?
- Trisomia 21, na Syndrome Down
Ny trisomy 21 dia amin'izao fotoana izao voamarika voalohany ny antony mahatonga ny tsy fahampiana ara-tsaina. Izy io koa no trisomie mahazatra indrindra sy azo iainana. Voamarika amin'ny antsalany izany mandritra ny fitondrana vohoka 27 amin'ny 10 ary mitombo ny fatrany amin'ny taonan'ny reny. Manodidina ny 000 eo ho eo ny zaza voan’ny Syndrome Down isan-taona any Frantsa, araka ny voalazan’ny Lejeune Institute. fanohanana ara-pitsaboana sy ara-tsaina ho an’ireo voakasika.
Ao amin'ny trisomy 21, ny krômôzôma 21 dia telo sosona fa tsy roa. Saingy misy "sokajy" manondro ny trisomy 21:
- maimaim-poana, feno ary homogene trisomie 21, izay misolo tena ny 95% eo ho eo amin'ny trangan'ny trisomie 21: misaraka ny krômôzôma telo 21, ary hita ny anomaly amin'ny sela rehetra nodinihina (farafaharatsiny ireo nodinihina tao amin'ny laboratoara);
- trisomie mosaika 21 : sela misy krômôzôma 47 (ao anatin'izany ny krômôzôma 3 21) miara-miaina amin'ny sela misy krômôzôma 46 misy krômôzôma 2 21. Miovaova arakaraka ny foto-kevitra iray ny isan'ireo sela roa ary, ao amin'ny olona iray ihany, avy amin'ny olona iray. taova na tavy amin'ny tavy;
- trisomie 21 by translocation : Ny karyotype génôma dia mampiseho krômôzôma telo 21, fa tsy mivondrona daholo. Ny iray amin'ireo krômôzôma telo 21, ohatra, dia mety misy chromosome roa 14, na 12 ...
Ny soritr'aretin'ny Syndrome Down
« Ny olona tsirairay voan'ny Syndrome Down dia ny tenany aloha, tsy manam-paharoa, miaraka amin'ny lova fototarazo feno sy ny fomba voalohany hanohanana io fototarazo tafahoatra io. », Manazava ny Lejeune Institute. Na dia misy fiovaovana lehibe aza ny soritr'aretina avy amin'ny olona iray voan'ny Syndrome Down mankany amin'ny iray hafa, dia misy toetra ara-batana sy ara-tsaina mahazatra.
Ny fahasembanana ara-tsaina dia tsy miova, na dia misy marika maromaro na latsaka avy amin'ny olona iray mankany amin'ny iray hafa. Misy ihany koa ny soritr'aretina ara-batana: loha kely sy boribory, tenda kely sy midadasika, maso misokatra, strabismus, fakan'ny orona tsy mazava, tanana matevina ary rantsantanana fohy… fahasarotana hatrany am-bohoka indraindray dia azo ampiana amin'ireto soritr'aretina ireto, ary mitaky fanaraha-maso ara-pahasalamana lehibe: fo, maso, fandevonan-kanina, tsy fahampian'ny orthopedique…
Mba hiatrehana tsara kokoa ireo fahasarotana ireo sy hamerana ny fahasembanana ara-batana sy ara-tsaina, fitsaboana isan-karazany ho an'ny olona voan'ny Syndrome Down : génétiques, psychomotor therapists, physiotherapists, speechtherapists…
- Trisomia 13, na Patau's syndrome
Trisomia 13 dia noho ny fisian'ny fahatelo krôzôma 13. Ilay Amerikana manam-pahaizana momba ny génétique Klaus Patau no voalohany nanoritsoritra azy io, tamin’ny 1960. Tombanana eo anelanelan’ny 1/8 sy 000/1 ny fahaterahany. Indrisy fa misy voka-dratsy lehibe ho an'ny foetus voan'ny aretina ity anomaly fototarazo ity: tsy fahampian'ny ati-doha sy fo, tsy fahampian'ny maso, tsy fahatomombanan'ny taolam-paty ary ny système digestif…. Ny ankamaroany (eo amin'ny 15-000%) amin'ny foetus voakasika dia maty in utero. Ary na dia velona aza izy, dia misy zaza voan'ny Syndrome Down ny androm-piainana ambany dia ambany, volana vitsivitsy ka hatramin'ny taona vitsivitsy miankina amin'ny fahadisoam-panantenana, ary indrindra raha misy mosaicism (genotypes samihafa misy).
- Trisomy 18, na Edwards syndrome
Ny trisomy 18 dia manondro, araka ny anarany, ny fisian'ny krômôzôma 18 fanampiny. Ity anomaliana fototarazo ity dia nofaritana voalohany tamin'ny 1960 nataon'ilay mpahay siansa anglisy John H. Edwards. Tombanana ny trangan'ity trisomie ity amin'ny fahaterahana 1/6 hatramin'ny 000/1. Amin'ny 18% amin'ny tranga, ny trisomy 95 dia miteraka fahafatesana in utero, manome toky ny tranokala Orphanet, vavahadin'ny aretina tsy fahita firy. Noho ny aretim-po, ny neurolojia, ny fandevonan-kanina, na ny tsy fahatomombanan'ny voa, ny zaza vao teraka miaraka amin'ny trisomie 18 dia matetika maty mandritra ny taona voalohany amin'ny fiainany. Miaraka amin'ny mosaika na translocation trisomy 18, ny androm-piainana dia lehibe kokoa, saingy tsy mihoatra ny olon-dehibe.
- Syndrome Down izay misy fiantraikany amin'ny krômôzôma ara-pananahana
Satria ny trisomy dia voafaritra amin'ny fisian'ny krômôzôma fanampiny ao amin'ny karyotype, ny krômôzôma rehetra dia mety ho tafiditra ao anatin'izany ny krômôzôma ara-pananahana. Misy ihany koa ny trisomie misy fiantraikany amin'ny mpivady X na XY chromosomes. Ny voka-dratsin'ireny trisomies ireny dia misy fiantraikany amin'ny asa mifandray amin'ny krômôzôma ara-pananahana, indrindra fa ny haavon'ny hormonina ara-pananahana sy ny taovam-pananahana.
Misy karazany telo ny trisomie krômôzôma ara-pananahana:
- trisomy X, na triple X syndrome, rehefa manana krômôzôma X telo ny olona iray. Ny zaza manana io trisomy io dia vehivavy, ary tsy misy olana ara-pahasalamana lehibe. Matetika io anomaly génétique io hita tamin'ny fahazazany, nandritra ny fanadinana lalina.
- Klinefelter syndrome, na trisomie XXY : misy krômôzôma X roa sy krômôzôma Y iray ny olona iray. Amin'ny ankapobeny dia lehilahy ny olona, ary tsy hamokatra izy. Ity trisomy ity dia miteraka olana ara-pahasalamana, saingy tsy misy fiovana lehibe.
- Jacob's syndrome, na trisomie 47-XYY : fisian'ny krômôzôma Y roa sy krômôzôma X iray. Lehilahy ny olona iray. Tsy miteraka izany anomaly fototarazo izany tsy misy soritr'aretina mampiavaka lehibe, dia hita matetika amin'ny olon-dehibe, mandritra ny karyotype natao ho an'ny tanjona hafa.
Kely ny soritr'aretina, ireo tsy fetezan'ny fototarazo momba ny krômôzôma X sy Y dia mahalana no hita. in utero.
Amin'ny lafiny iray, ny trisomies hafa rehetra (trisomie 8, 13, 16, 18, 21, 22…Raha toa ka tsy miteraka ho afa-jaza ho azy izy ireo, dia matetika ahiahiana amin'ny fitarafana, omena fahatarana ny fitomboana, amin'ny fampiasana fandrefesana translucency nuchal, biopsy trophoblast, na 'amniocentesis, mba hanaovana karyotype raha misy trisomie ahiahiana. Raha toa ka voaporofo ny fisian'ny trisomie manakana, dia atolotry ny ekipa mpitsabo ny fampitsaharana ny fitondrana vohoka.