The tapaka hita nandritra ny osteogenesis imperfecta mitranga amin`ny taolana lava (indrindra fa ny rantsambatana ambany) sy ny taolana fisaka ( taolan-tehezana, taolan-tehezana). Ny fahatapahan'ny femur no tena hita matetika. Matetika marindrano ireo tapaka ireo, mivadika kely ary mitambatra ao anatin'ny fe-potoana mitovy amin'ny tapaka amin'ny taolana mahazatra. Mihena ny fisehon'ireo fracture ireo amin'ny taona indrindra indrindra amin'ny vehivavy manomboka amin'ny fahamaotiana ka hatramin'ny menopause noho ny famokarana estrogen.

The deformities taolana (femur, tibia, taolan-tehezana, taolam-paty) miseho ho azy na mifandray amin'ny calluses masiaka. Ny fanerena ny hazondamosina dia mety ho antony mahatonga ny fikorontanan'ny hazondamosina matetika (scoliose).

Ny fifindran'ny foramen occipital miakatra miakatra (misokatra amin'ny haavon'ny fototry ny karandoha mamela ny tadin'ny hazon-damosina hivezivezy) dia mampiavaka ny fikorontanan'ny cranial (antsoina koa hoe "basilar impression"). Ny aretin'andoha (aretin-doha), ny reflexes osteotendinous maranitra miaraka amin'ny fahalemen'ny rantsambatana ambany na ny fahasimban'ny nerveuses cranial (trigeminal nerve) dia fahasarotana amin'ireo fikorontanan'ny cranial ireo ary manamarina ny fampiharana ny fitarafana magnetika nokleary (MRI). ). Farany, mety ho kilema kely ny tarehy (endrika telozoro misy saokany kely). Ny taratra X amin'ny karandoha dia ahafahana manasongadina taolana Wormian (mitovitovy amin'ny taolana supernumerary ary mifandray amin'ny kilema amin'ny ossification).

Hita matetika amin'ny osteogenesis imperfecta ny halavany fohy.

Farany, mety hisy fisehoan-javatra hafa:

- nyfahasimban'ny maso (sclera) misy loko manga amin'ny fotsy maso.

- Ny hyperlaxity ligament, izay hita amin'ny roa ampahatelon'ny marary, dia mety ho tompon'andraikitra amin'ny tongotra fisaka.

- Ny marenina mety hitranga amin'ny fahazazana dia mahazatra amin'ny olon-dehibe. Tsy lalina mihitsy izany. Ny fahaverezan'ny fandrenesana dia mifandray amin'ny fahasimban'ny sofina anatiny na afovoany. Ireo tsy fahatomombanana ireo dia mifandray amin'ny ossification mahantra, ny faharetan'ny cartilage any amin'ny faritra ossified mahazatra ary ny fametrahana calcium tsy ara-dalàna.

- ny orona sy ny mangana (indrindra amin'ny ankizy) dia manaporofo ny fahalemen'ny hoditra sy ny kapila.

– fahasimbana nify antsoina dentinogenesis imperfecta. Misy fiantraikany amin'ny nify ronono (izay kely noho ny mahazatra) sy ny nify maharitra (miendrika lakolosy, tery amin'ny fotony) ary mifanitsy amin'ny fahalemen'ny dentin. Mora misaraka ny enamel ka mamela ny nify miharihary. Ireo nify ireo dia simba aloha loatra ary mety hipoitra ny abscesses. Manome loko amber ny nify ary mahatonga azy ireo ho mivolontsôkôlà kokoa. Fianakaviana sasany dia manana kilema nify azo avy amin'ny fototarazo, mitovy amin'izany, tsy misy porofon'ny osteogenesis imperfecta.

- Farany, nisy ny tsy fetezan'ny aretim-po amin'ny olon-dehibe: regurgitation aorta, prolapse mitral valve, insufficiency mitral, fanelingelenana, aneurysm na fahatapahan'ny lalan-drà, ny aorta na ny lalan-drà cerebral.

Variable hamafin'ny

Ny aretina dia miovaova amin'ny hamafin'ny marary ary ny soritr'aretina rehetra voalaza dia zara raha misy amin'ny marary iray ihany. Noho ny fiovaovan'ny klinika lehibe (heterogeneity), fanasokajiana ny endriky ny aretina (Fanasokajiana mangina) dia ampiasaina ary misy karazany efatra:

- Le type I : ny endrika antonony matetika indrindra (vitsy tapaka sy deformation). Matetika no hita aorian'ny fiterahana ny tapaka. Ny habeny dia manakaiky ny mahazatra. Ny sclera dia miloko manga. Ny dentinogenesis imperfecta dia hita amin'ny karazana IA fa tsy misy ao amin'ny I B. Ny taratra x-ray amin'ny karandoha dia mampiseho ny bika aman'endriny (nosy misy ossification tsy ara-dalàna)

- ny type II : endrika matotra, tsy mifanaraka amin'ny aina (mahafaty) noho ny tsy fahampian'ny taovam-pisefoana. Ny taratra X dia mampiseho taolam-paty lava (accordion femur) sy taolan-tehezana rosary

- karazana III : endrika mafy nefa tsy mahafaty. Ny tapaka dia hita aloha ary matetika alohan'ny nahaterahana; Ny soritr'aretina dia ny fikorontanan'ny hazondamosina (kyphoscoliose) sy ny halavany fohy. Ny sclera dia miovaova loko. Mety misy dentinogenesis tsy lavorary.

- karazana IV : ny hamafin'ny antonony eo amin'ny karazana I sy ny karazana III, dia miavaka amin'ny sclera fotsy, ny fiovaovan'ny taolana lava, ny karandohany sy ny taolan-damosina (voankazo fisaka: platyspondyly). Dentinogenesis tsy lavorary dia tsy miovaova.