Ny aretin'i Wilson dia aretina azo avy amin'ny fototarazo izay manakana ny fanesorana ny varahina amin'ny vatana. Ny fananganana varahina ao amin'ny atiny sy ny ati-doha dia miteraka olana amin'ny atiny na ny neurolojia. Ny fihanaky ny aretin'i Wilson dia ambany dia ambany, manodidina ny 1 amin'ny olona 30. (000) Misy ny fitsaboana mahomby amin'ity aretina ity, saingy manahirana ny fitiliana azy aloha satria mangina mandritra ny fotoana maharitra.

Ny fananganana varahina dia manomboka amin'ny fahaterahana, fa ny soritr'aretina voalohany amin'ny aretin'i Wilson dia matetika tsy miseho raha tsy amin'ny fahazazany na ny olon-dehibe. Mety ho tena samy hafa izy ireo satria taova maro no voakasika amin'ny fivondronan'ny varahina: ny fo, ny voa, ny maso, ny ra… Ny famantarana voalohany dia ny atiny na ny neurolojia amin'ny telo ampahefatry ny tranga (40% sy 35% tsirairay avy), saingy afaka koa ho aretin-tsaina, renal, hematological ary endocrinological. Ny aty sy ny ati-doha no tena voakasika satria efa voajanahary ny varahina be indrindra ao aminy. (2)

• Aretina amin'ny aty: jaundice, cirrhose, tsy fahampian'ny aty…
• Ny aretin'ny neurolojia: ny fahaketrahana, ny fikorontanan'ny fitondran-tena, ny fahasahiranana amin'ny fianarana, ny fahasahiranana amin'ny fanehoan-kevitra, ny hovitra, ny cramps ary ny contractures (dystonia)…

Ny peratra Keyser-Fleisher izay manodidina ny iris dia mampiavaka ny fananganana varahina ao amin'ny maso. Ankoatra ireo soritr'aretina mahery vaika ireo, ny aretin'i Wilson dia mety miteraka soritr'aretina tsy mahazatra, toy ny havizanana amin'ny ankapobeny, ny fanaintainan'ny kibo, ny fandoavana sy ny fihenan'ny lanjany, ny anemia ary ny fanaintainan'ny tonon-taolana.

Tamin'ny niandohan'ny aretin'i Wilson dia misy fiovana ao amin'ny fototarazo ATP7B hita ao amin'ny chromosome 13, izay tafiditra amin'ny metabolisma varahina. Izy io dia mifehy ny famokarana proteinina ATPase 2 izay mitana anjara toerana amin'ny fitaterana varahina avy amin'ny aty mankany amin'ny faritra hafa amin'ny vatana. Ny varahina dia singa fototra ilaina amin'ny fiasan'ny sela maro, fa raha mihoatra ny varahina dia lasa misy poizina sy manimba ny tavy sy taova.

Ny fifindran'ny aretin'i Wilson dia autosomal recessive. Noho izany dia ilaina ny mandray dika roa amin'ny fototarazo mutated (avy amin'ny rainy sy ny reniny) mba hampivelatra ny aretina. Midika izany fa mitovy sarona ny lehilahy sy ny vehivavy ary ny ray aman-dreny roa mitondra ny fototarazo niova fo nefa tsy marary dia manana risika amin'ny efatra isaky ny teraka ny aretina.

Misy fitsaboana mahomby hampitsaharana ny fivoaran'ny aretina ary hampihena na hanafoana ny soritr'aretina. Ilaina ihany koa ny atomboka aloha, fa matetika mila volana maromaro aorian'ny fiantombohan'ny soritr'aretina mba hamantarana ity aretina mangina ity, izay tsy dia fantatra loatra ary ny soritr'aretina dia manondro toe-javatra maro hafa (hepatitis izay fahasimban'ny atiny sy fahaketrahana noho ny fidiran'ny aretin-tsaina). .

Ny fitsaboana "chelating" dia ahafahana misarika ny varahina sy manala azy amin'ny urine, ka mametra ny fanangonana azy ao amin'ny taova. Izy io dia mifototra amin'ny D-penicillamine na Trientine, fanafody nalaina am-bava. Mahomby izy ireo, saingy mety hiteraka voka-dratsy lehibe (fahasimban'ny voa, fanehoan-kevitra tsy mahazatra, sns.). Rehefa zava-dehibe loatra ireo voka-dratsiny ireo, dia mampiasa zinc isika izay hametra ny fidiran'ny varahina amin'ny tsinay.

Mety ilaina ny famindrana aty rehefa simba loatra ny aty, izany no mitranga amin'ny 5% amin'ny olona voan'ny aretin'i Wilson (1).

Andrana fitiliana génétique no atolotra ny mpiray tampo amin'ny olona voan'ny aretina. Izy io dia miteraka fitsaboana mahomby amin'ny fisorohana raha toa ka misy tsy fetezan'ny fototarazo hita ao amin'ny fototarazo ATP7B.