Bourneville tuberous sclérose dia aretina fototarazo sarotra miavaka amin'ny fivoaran'ny fivontosana malemy (tsy kansera) amin'ny faritra samihafa amin'ny vatana. Ireo fivontosana ireo avy eo dia mety ho hita ao amin'ny hoditra, ny ati-doha, ny voa, ary ny taova sy ny taova hafa. Ity patolojia ity dia mety hiteraka olana lehibe amin'ny fivoaran'ny tsirairay. Na izany aza, ny fisehoan'ny klinika sy ny hamafin'ny aretina dia tsy mitovy amin'ny marary tsirairay.

Ny tsy fetezan'ny hoditra mifandray amin'ny ankapobeny dia mitovy amin'ny tasy eo amin'ny hoditra na amin'ny faritra misy ny hoditra maivana kokoa noho ny amin'ny vatana. Ny fivoaran'ny fivontosana eo amin'ny tarehy dia antsoina hoe angiofibroma.

Ao amin'ny tontolon'ny fahasimban'ny atidoha, ny famantarana klinika dia ny epileptika, ny olana amin'ny fitondran-tena (hyperactivity, ny herisetra, ny fahasembanana ara-tsaina, ny olana amin'ny fianarana, sns.). Ny ankizy sasany voan'ny aretina aza dia manana endrika autisme, fikorontanan'ny fivoarana, misy fiantraikany amin'ny fifandraisana ara-tsosialy sy ny fifandraisana. Ny fivontosana ao amin'ny ati-doha malemy dia mety hiteraka fahasarotana izay mety hahafaty ilay foto-kevitra.

Ny fivoaran'ny fivontosana ao amin'ny voa dia mahazatra amin'ny olona voan'ny sclérose tuberous. Mety hiteraka fahasarotana mafy amin'ny fiasan'ny voa izany. Ankoatra izany, mety hivoatra ao amin'ny fo, ny havokavoka ary ny temimaso ny fivontosana. (2)

Aretina tsy fahita firy izy io, ny fihanaky ny (isan'ny tranga amin'ny mponina iray amin'ny fotoana iray) dia mahatratra 1 / 8 ka hatramin'ny 000 / 1 olona. (15)

Ny fisehoana klinika mifandraika amin'ny sclérose tuberous ao Bourneville dia miovaova arakaraka ny taova voakasika. Ankoatra izany, ny soritr'aretina mifandray amin'ny aretina dia miovaova be amin'ny olona tsirairay. Miaraka amin'ny soritr'aretina manomboka amin'ny malemy ka hatramin'ny mafy.

Ny soritr'aretin'ity aretina ity dia ny fiankinan-doha amin'ny androbe, ny fikorontanan'ny saina sy ny fitondran-tena, ny tsy fetezana amin'ny hoditra, sns. Ny taova tena voa mafy dia: ny ati-doha, ny fo, ny voa, ny havokavoka ary ny hoditra.

Ny fivoaran'ny tumors (kanser) dia mety amin'ity aretina ity saingy tsy fahita firy ary misy fiantraikany amin'ny voa.

Ny famantarana klinika momba ny aretina ao amin'ny atidoha dia avy amin'ny fanafihana amin'ny ambaratonga samihafa:

- fahasimban'ny tubercle cortical;

- nodules ependymal (SEN);

- astrocytomas ependymal goavambe.

Izy ireo dia miteraka: ny fivoaran'ny fahatarana ara-tsaina, ny fahasarotana amin'ny fianarana, ny fikorontanan'ny fitondran-tena, ny herisetra, ny fikorontanan'ny saina, ny hyperactivity, ny fikorontanan'ny obsessive-compulsive, sns.

Ny fahasimban'ny voa dia miavaka amin'ny fivoaran'ny kista na angiomyolipomas. Mety hitarika ho amin'ny fanaintainan'ny voa izany ary na dia ny tsy fahampian'ny voa aza. Raha tsikaritra ny fandehanan-dra be dia be, dia mety ho avy amin'ny anemia mahery na tosidra ambony izany. Mety ho hita ihany koa ny voka-dratsiny hafa lehibe kokoa nefa tsy fahita firy, indrindra fa ny fivoaran'ny carcinomas (fivontosan'ny sela ao amin'ny épithélium).

Ny fahasimban'ny maso dia mety mitovitovy amin'ny teboka hita eo amin'ny temimaso, ka miteraka fikorontanan'ny maso na fahajambana mihitsy aza.

Ny tsy fetezan'ny hoditra dia maro:

- macules hypomelanic: izay miteraka tasy mazava amin'ny hoditra, na aiza na aiza amin'ny vatana, vokatry ny tsy fahampian'ny melanine, proteinina manome loko ny hoditra;

– ny endriky ny tasy mena amin’ny tarehy;

- tasy mivolombolamena eo amin'ny handrina;

- tsy fahatomombanan'ny hoditra hafa, miankina amin'ny tsirairay.

Ny ratra amin'ny havokavoka dia misy amin'ny 1/3 amin'ny marary manana vehivavy kely. Ny soritr'aretina mifandraika amin'izany dia ny fahasarotana mifoka rivotra mahery kokoa na latsaka.

Ny niandohan'ny aretina dia fototarazo sy manaranaka.

Ny fifindrana dia misy fiovan'ny fototarazo TSC1 sy TSC2. Ireo fototarazo mahaliana ireo dia miditra amin'ny fananganana proteinina: hamartin sy tuberine. Ireo proteinina roa ireo dia mahatonga azy io ho azo atao, amin'ny alàlan'ny lalao ifanakalozan-kevitra, mba handaminana ny fihanaky ny sela.

Ny marary voan'ny aretina dia teraka miaraka amin'ny dika mitovy fara fahakeliny amin'ireo fototarazo ireo ao amin'ny sela tsirairay. Ireo fiovana ireo dia mametra ny fiforonan'ny hamartine na tubertine.

Amin'ny toe-javatra misy ireo kopia roa amin'ny fototarazo dia misoroka tanteraka ny famokarana ireo proteinina roa ireo. Io tsy fahampian'ny proteinina io noho izany dia tsy mamela ny vatana hifehy ny fitomboan'ny sela sasany ary, amin'io heviny io, dia mitarika amin'ny fivoaran'ny sela fivontosana amin'ny tavy sy/na taova samihafa.

Ny antony mahatonga ny fivoaran'ny patolojia toy izany dia ny fototarazo.

Raha ny marina, ny fifindran'ny aretina dia mahomby amin'ny alàlan'ny fomba autosomal dominant. Na izany na tsy izany, ny fototarazo mutated mahaliana dia hita ao amin'ny chromosome tsy firaisana ara-nofo. Fanampin'izany, ny fisian'ny iray amin'ireo kopia roa amin'ny fototarazo mutated dia ampy ho an'ny fivoaran'ny aretina.

Amin'io lafiny io, ny olona iray manana ny iray amin'ireo ray aman-dreny roa voan'ny aretina dia manana risika 50% amin'ny fampivoarana ny aretina.

Ny diagnostika ny aretina dia voalohany amin'ny fahasamihafana. Izy io dia mifototra amin'ny fepetra ara-batana atypical. Amin'ny ankamaroan'ny toe-javatra, ny famantarana voalohany amin'ny aretina dia: ny fisian'ny epileptika miverimberina sy ny fahatarana amin'ny fivoaran'ny lohahevitra. Amin'ny tranga hafa, ireo famantarana voalohany ireo dia miteraka pentina amin'ny hoditra na famantarana ny fivontosana fo.

Aorian'io aretina voalohany io dia ilaina ny fanadinana fanampiny mba hanamarinana ny aretina na tsia. Anisan'izany ny:

- fitarafana atidoha;

- ny MRI (magnetic resonance Imaging) ny atidoha;

- fitarafana ny fo, ny aty ary ny voa.

Ny aretina dia mety hahomby amin'ny fahaterahan'ny zaza. Raha tsy izany dia zava-dehibe ny fanatanterahana izany haingana araka izay azo atao mba hifehezana haingana ny marary.

Amin'izao fotoana izao, tsy misy fanafodin'ny aretina. Ny fitsaboana mifandraika amin'izany dia tsy miankina amin'ny soritr'aretina asehon'ny tsirairay.

Amin'ny ankapobeny dia omena fanafody manohitra ny androbe mba hamerana ny fisamborana. Ankoatra izany, ny zava-mahadomelina ho an`ny fitsaboana ny fivontosana sela ao amin`ny atidoha sy ny voa dia voatendry ihany koa. Amin'ny toe-javatra misy ny olana amin'ny fitondran-tena dia ilaina ny fitsaboana manokana ny zaza.

Ny fitsaboana ny aretina dia matetika maharitra maharitra. (1)