Hevitra ato Anatiny
Syndrome Edwards – ny aretina fototarazo faharoa mahazatra indrindra aorian'ny Syndrome Down, mifandray amin'ny fiovaovan'ny chromosomal. Miaraka amin'ny aretin'i Edwards, misy trisomy feno na ampahany amin'ny krômôzôma faha-18, vokatr'izany dia miforona ny dika mitovy aminy. Izany dia miteraka aretina maro tsy azo ovaina amin'ny vatana, izay matetika dia tsy mifanaraka amin'ny fiainana. Matetika ny fisehoan'ny aretina ity dia tranga iray isaky ny ankizy 5-7 arivo, raha ny ankamaroan'ny zaza vao teraka miaraka amin'ny soritr'aretina Edwards dia zazavavy. Ny mpikaroka dia manoro hevitra fa ny zaza lahy dia maty mandritra ny vanim-potoanan'ny fiterahana na mandritra ny fiterahana.
Ny aretina dia nofaritana voalohany tamin'ny 1960 Edwards, manam-pahaizana momba ny génétique, izay namaritra soritr'aretina mihoatra ny 130 izay mampiavaka an'io aretina io. Ny aretin'i Edwards dia tsy nolovaina, fa vokatry ny mutation, izay mety ho 1%. Ny antony mahatonga ny patolojia dia ny fihanaky ny taratra, ny firaisana eo amin'ny ray sy ny reny, ny fihanaky ny nikotine sy ny alikaola mandritra ny fitondrana vohoka sy ny fitondrana vohoka, ny fifandraisana amin'ny zavatra simika mahery vaika.
Ny aretin'i Edwards dia aretina ara-pananahana mifandray amin'ny fizarazaran'ny krômôzôma tsy ara-dalàna, noho izany dia miforona ny dika mitovy amin'ny krômôzôma faha-18. Izany dia mitarika ho amin'ny aretina maro ny fototarazo, izay miseho amin'ny pathologies lehibe amin'ny vatana toy ny fahatarana ara-tsaina, fo hatrany am-bohoka, aty, rafi-pitatitra foibe, ary ny musculoskeletal kilema.
Ny trangan'ny aretina dia tsy fahita firy - 1: 7000 tranga, raha ny ankamaroan'ny zaza vao teraka miaraka amin'ny aretin'i Edwards dia tsy miaina mihoatra ny taona voalohany amin'ny fiainana. Ao amin'ireo marary olon-dehibe, ny ankamaroany (75%) dia vehivavy, satria ny foetus lahy miaraka amin'io aretina io dia maty na dia mandritra ny fivoaran'ny foetus aza, noho izany dia miafara amin'ny afa-jaza ny vohoka.
Ny tena mampidi-doza ho an'ny fampandrosoana ny Edwards Syndrome dia ny taonan'ny reny, satria ny tsy fifandimbiasana ny chromosome, izay mahatonga ny foetus pathology, amin'ny ankamaroan'ny toe-javatra (90%) mitranga ao amin'ny reny mikraoba sela. Ny 10% sisa amin'ny trangan'ny aretin'i Edwards dia mifandray amin'ny translocations sy ny tsy fanaparitahana ny krômôzôma zygote mandritra ny cleavage.
Ny aretin'i Edwards, toy ny Syndrome Down, dia mahazatra kokoa amin'ny ankizy izay bevohoka ny reniny mihoatra ny efapolo taona. (vakio koa: Ny antony sy ny soritr'aretin'ny Syndrome Down)
Mba hanomezana fitsaboana ara-potoana ho an'ny ankizy amin'ny fahaleovan-tena hatrany am-bohoka izay ateraky ny tsy fetezan'ny chromosomal, ny zaza vao teraka dia tokony hodinihin'ny cardiologist, neurologista, urologist ary orthopedist. Avy hatrany aorian'ny nahaterahany, ny zaza dia mila fitiliana diagnostika, izay ahitana fitarafana ny valahany sy ny kibony, ary koa ny echocardiography mba hamantarana ny cardiac abnormalities.
Ny soritr'aretin'ny Edwards Syndrome
Ny pathological Mazava ho azy fa ny fitondrana vohoka dia iray amin'ireo famantarana lehibe ny fisian'ny Edwards syndrome. Ny foetus dia tsy mavitrika, tsy ampy ny haben'ny placenta, polyhydramnios, arterial umbilical iray ihany. Amin'ny fahaterahana, ny zaza miaraka amin'ny aretin'i Edwards dia miavaka amin'ny lanjany ambany, na dia nahemotra aza ny fitondrana vohoka, ny asphyxia avy hatrany taorian'ny nahaterahany.
Maro ny pathologies hatrany am-bohoka amin'ny zaza miaraka amin'ny Edwards syndrome mitarika ho amin'ny zava-misy fa ny ankamaroan'izy ireo dia maty tamin'ny herinandro voalohany amin'ny fiainana noho ny olana amin'ny fo, ny tsy fahafahan'ny fofonaina sy ny fandevonan-kanina. Avy hatrany aorian'ny nahaterahany, ny sakafo dia tanterahana amin'ny alalan'ny fantsona, satria tsy afaka minono sy mitelina izy ireo, dia ilaina ny manamboatra ny havokavoka.
Ny ankamaroan'ny soritr'aretina dia hita amin'ny maso miboridana, ka saika voamarina ny aretina. Ny fisehoana ivelany amin'ny aretin'i Edwards dia ahitana: fohy sternum, clubfoot, dislocation ny andilany sy ny rafitra tsy ara-dalàna ny taolan-tehezana, niampita rantsantanana, hoditra rakotra papillomas na hemangioma. Ankoatr'izay, ny zaza vao teraka miaraka amin'io patolojia io dia manana rafitra manokana amin'ny tarehy - ny handriny ambany, ny tendany fohy miaraka amin'ny vala hoditra be loatra, ny vava kely, ny molotra tselatra, ny nape convex ary ny microphthalmia; ambany ny sofina, tery loatra ny lakan-tsofina, simba ny auricles.
Ao amin'ny ankizy miaraka amin'ny aretin'i Edwards, misy aretina lehibe amin'ny rafi-pitatitra foibe - microcephaly, hypoplasia cerebellar, hydrocephalus, meningomyelocele ary ny hafa. Ireo rehetra ireo malformations mitarika ho amin`ny fanitsakitsahana ny saina, oligophrenia, lalina idiocy.
Ny soritr'aretin'ny aretin'i Edwards dia miovaova, ny aretina dia miseho amin'ny ankamaroan'ny rafitra sy ny taova - ny fahasimban'ny aorta, ny septa fo sy ny valves, ny fanakanana ny tsinay, ny fistula esophageal, ny hernias ao amin'ny foitra sy ny inguinal. Avy amin'ny rafitra genitourinary amin'ny zaza vao teraka dia mahazatra ny testicles tsy mitongilana, amin'ny tovovavy - hypertrophy clitoral sy tranonjaza bicornuate, ary koa ny pathologies mahazatra - hydronephrosis, tsy fahombiazan'ny renal, diverticula bladder.
Ny antony mahatonga ny Syndrome Edwards
Ny fikorontanan'ny chromosomal izay mitarika amin'ny firongatry ny aretin'i Edwards dia mitranga na dia eo amin'ny dingan'ny fiforonan'ny sela mikraoba aza - oogenesis sy spermatogenesis, na miseho rehefa tsy voapotsitra tsara ny zygote noforonin'ny sela mikraoba roa.
Ny loza ateraky ny aretin'i Edward dia mitovy amin'ny tsy fahatomombanan'ny chromosomal hafa, mitovy amin'ny an'ny Syndrome Down.
Ny mety hisian'ny patolojia dia mitombo eo ambany fitarihan'ny lafin-javatra maro, anisan'izany ny iray amin'ireo lehibe indrindra dia ny taonan'ny reny. Ny trangan'ny aretin'i Edwards dia ambony kokoa amin'ny vehivavy miteraka mihoatra ny 45 taona. Ny fihanaky ny taratra dia mitarika ho amin'ny tsy fahampian'ny chromosomal, ary ny fampiasana maharitra ny alikaola, ny zava-mahadomelina, ny zava-mahadomelina mahery vaika ary ny fifohana sigara dia manampy amin'izany. Ny fialana amin'ny fahazaran-dratsy sy ny fisorohana ny fiparitahan'ny akora simika mahery vaika any amin'ny toeram-piasana na ny faritra misy ny toeram-ponenana dia asaina tsy mandritra ny fitondrana vohoka, fa volana maromaro alohan'ny fitondrana vohoka.
Diagnose ny Edwards Syndrome
Ny aretina ara-potoana dia ahafahana mamantatra ny aretina chromosomal amin'ny dingana voalohany amin'ny fitondrana vohoka ary manapa-kevitra ny amin'ny fitehirizana azy io, amin'ny fiheverana ny fahasarotana rehetra sy ny malformations hatrany am-bohoka amin'ny foetus. Ny fandinihana ultrasound amin'ny vehivavy bevohoka dia tsy manome angon-drakitra ampy hamantarana ny aretin'i Edwards sy ny aretina ara-pananahana hafa, fa afaka manome fampahalalana momba ny fizotran'ny fitondrana vohoka. Ny fialana amin'ny fenitra, toy ny polyhydramnios na foetus kely, dia miteraka fikarohana fanampiny, fampidirana vehivavy iray ao amin'ny vondrona mety hampidi-doza ary hampitombo ny fanaraha-maso ny fitondrana vohoka amin'ny ho avy.
Ny fitiliana prenatal dia fomba fitiliana mahomby hamantarana ny tsy fahatomombanana eo am-piandohana. Ny fitiliana dia atao amin'ny dingana roa, ny voalohany amin'izy ireo dia atao amin'ny herinandro faha-11 amin'ny maha-bevohoka ary ahitana ny fandalinana ny ra biochemika. Ny data momba ny loza ateraky ny aretin'i Edwards amin'ny trimester voalohany amin'ny fitondrana vohoka dia tsy azo antoka, mba hanamafisana ny maha-azo itokiana azy, dia ilaina ny mandalo ny dingana faharoa amin'ny fitiliana.
Ny vehivavy izay atahorana ho voan'ny aretin'i Edwards dia asaina manao fanadinana invasive mba hanamafisana ny aretina, izay manampy amin'ny famolavolana paikady momba ny fitondran-tena.
Ny famantarana hafa manondro ny fivoaran'ny aretin'i Edwards dia ny tsy fahampian'ny foetus hita amin'ny ultrasound, ny habetsahan'ny fluid amniotique miaraka amin'ny placenta kely, ary ny agenesis amin'ny lalan-drà. Ny angon-drakitra Doppler momba ny fiverimberenan'ny uteroplacental, ny ultrasound ary ny fitiliana mahazatra dia afaka manampy amin'ny fitiliana ny aretin'i Edwards.
Ho fanampin'ny famantarana ny toetry ny foetus sy ny pathological Mazava ho azy fa ny fitondrana vohoka, ny anton'ny fisoratana anarana ho reny ho avy ao amin'ny vondrona atahorana indrindra dia ny taona 40-45 sy ny matavy loatra.
Mba hamaritana ny toetry ny foetus sy ny toetran'ny fitondrana vohoka amin'ny dingana voalohany amin'ny fitiliana, dia ilaina ny mahazo angon-drakitra momba ny fifantohana amin'ny proteinina PAPP-A sy ny subunits beta amin'ny chorionic gonadotropin (hCG). Ny HCG dia novokarin'ny embryon mihitsy, ary rehefa mihalehibe izy, dia avy amin'ny placenta manodidina ny foetus.
Ny dingana faharoa dia tanterahina manomboka amin`ny herinandro faha-20 ny fitondrana vohoka, dia ahitana ny fanangonana ny sela santionany ho an`ny histological fanadinana. Ny rà tady sy ny fluid amniotique dia mety indrindra amin'ireo tanjona ireo. Amin'ity dingana ity amin'ny fitiliana ny perinatal dia azo atao ny manatsoaka hevitra momba ny karyotypen'ny zaza amin'ny fahamendrehana ampy. Raha ratsy ny vokatry ny fandinihana, dia tsy misy chromosomal tsy ara-dalàna, raha tsy izany dia misy antony hanaovana ny aretina Edwards syndrome.
Fitsaboana ny Edwards Syndrome
Toy ny amin'ny aretina fototarazo hafa vokatry ny tsy fahatomombanan'ny krômôzôma, ny prognosis ho an'ny ankizy voan'ny aretin'i Edwards dia ratsy. Maro amin'izy ireo no maty avy hatrany rehefa teraka na ao anatin'ny andro vitsivitsy, na dia eo aza ny fanampiana ara-pitsaboana. Ny zazavavy dia afaka miaina hatramin'ny folo volana, ny zazalahy dia maty ao anatin'ny roa na telo voalohany. Ny 1% amin'ny zaza vao teraka ihany no velona hatramin'ny folo taona, raha tsy misy olana ny fahaleovantena sy ny fampifanarahana ara-tsosialy noho ny fahasembanana ara-tsaina lehibe.
Mety ho tafavoaka velona amin'ny volana voalohany amin'ny marary miaraka amin'ny endrika mosaika ny aretina, satria tsy misy fiantraikany amin'ny sela rehetra ao amin'ny vatana ny fahasimbana. Ny endriky ny mosaika dia mitranga raha misy ny tsy fetezan'ny krômôzôma amin'ny dingan'ny fizarazaran'ny zygote, aorian'ny fampifangaroana ny sela mikraoba lahy sy vavy. Avy eo ny sela izay nisy ny nondisjunction ny chromosomes, izay trisomy niforona, nandritra ny fizarana dia miteraka sela tsy mahazatra, izay mampahatezitra ny pathological tranga rehetra. Raha misy trisomy nitranga teo amin'ny dingan'ny gametogenesis amin'ny iray amin'ireo sela mikraoba, dia ny sela rehetra ny foetus dia tsy mety.
Tsy misy zava-mahadomelina izay mety hampitombo ny vintana ny fahasitranana, satria mbola tsy azo atao ny hanelingelina ny chromosomal haavon'ny sela rehetra ao amin'ny vatana. Ny hany zavatra azon'ny fanafody maoderina atolotra dia ny fitsaboana symptomatic ary ny fitazonana ny fahaveloman'ny zaza. Ny fanitsiana ny trangan-javatra pathological mifandray amin'ny Edwards syndrome dia afaka manatsara ny kalitaon'ny fiainan'ny marary ary manalava ny androm-piainany. Tsy azo atao ny fandidiana fandidiana ho an'ny fahasosorana hatrany am-bohoka, satria miteraka risika lehibe amin'ny fiainan'ny marary izany ary misy fahasarotana maro.
Ny marary amin'ny aretin'i Edwards hatramin'ny andro voalohany amin'ny fiainana dia tokony hojeren'ny dokoteran-jaza, satria tena mora voan'ny areti-mifindra izy ireo. Amin'ireo zaza vao teraka miaraka amin'io aretina io, dia mahazatra ny conjunctivitis, areti-mifindra amin'ny rafi-pitabatabana, otitis media, sinusitis ary pnemonia.
Ny ray aman-drenin'ny zaza iray miaraka amin'ny aretin'i Edwards dia matetika miahiahy momba ny fanontaniana raha azo atao ny miteraka indray, inona no mety hitranga fa ny fitondrana vohoka manaraka dia ho pathological. Ny fandinihana dia manamafy fa ny mety ho fiverenan'ny aretina Edwards amin'ny mpivady iray ihany dia tena ambany, na dia raha oharina amin'ny mety ho 1% amin'ny tranga. Manodidina ny 0,01% eo ho eo ny mety hisian'ny zaza hafa manana aretina mitovy amin'izany.
Mba hamantarana ara-potoana ny aretin'i Edwards, ny reny bevohoka dia manoro hevitra ny hanao fitiliana antenatal mandritra ny fitondrana vohoka. Raha misy pathologies hita tany am-boalohany ny fitondrana vohoka, dia ho azo atao ny hanala zaza noho ny antony ara-pitsaboana.