Hevitra ato Anatiny
Syndrome Shereshevsky Turner - Fikorontanan'ny chromosomal izany, izay miseho amin'ny tsy fahampian'ny fivoarana ara-batana, amin'ny zaza tsy ampy taona ary fohy. Ny antony mahatonga an'io aretina io dia ny monosomia, izany hoe ny olona marary iray ihany no manana krômôzôma X firaisana ara-nofo.
Ny aretina dia vokatry ny dysgenesis gonadal voalohany, izay mitranga vokatry ny tsy fahampian'ny krômôzôma X sex. Araka ny antontan'isa, ho an'ny zaza vao teraka 3000, zaza 1 no teraka miaraka amin'ny Syndrome Shereshevsky-Turner. Ny mpikaroka dia nanamarika fa ny tena isan'ny trangan'ity patolojia ity dia tsy fantatra, satria matetika ny vehivavy bevohoka amin'ny dingana voalohany amin'ny fitondrana vohoka noho ny aretina ara-pananahana. Matetika indrindra, ny aretina dia hita amin`ny zaza vavy. Tsy dia fahita firy ny aretina hita amin'ny zaza vao teraka.
Synonymes Shereshevsky-Turner syndrome dia ny teny hoe "Ulrich-Turner syndrome", "Shereshevsky syndrome", "Turner syndrome". Ireo mpahay siansa rehetra ireo dia nandray anjara tamin'ny fandalinana ity pathology ity.
Ny soritr'aretin'ny Syndrome Turner
Ny soritr'aretin'ny Turner syndrome dia manomboka miseho hatrany am-bohoka. Ny sary klinika momba ny aretina dia toy izao manaraka izao:
Matetika ny zaza no teraka aloha loatra.
Raha teraka ara-potoana ny zaza iray, dia hohamaivanina ny lanjany sy ny haavony raha oharina amin'ny sanda antonony. Ny ankizy toy izany dia milanja 2,5 kilao hatramin'ny 2,8 kilao, ary ny halavan'ny vatany dia tsy mihoatra ny 42-48 cm.
Ny vozon'ny zaza vao teraka dia fohifohy, misy vala ny sisiny. Amin'ny fitsaboana, io aretina io dia antsoina hoe pterygium syndrome.
Matetika mandritra ny vanim-potoanan'ny zaza vao teraka, ny tsy fahampian'ny fo amin'ny natiora, ny lymphostasis dia hita. Mivonto ny tongony sy ny tongony ary koa ny tanan’ilay zaza.
Ny dingan'ny minono amin'ny zaza dia manelingelina, misy ny fironana amin'ny regurgitation matetika amin'ny loharano. Misy motera tsy milamina.
Miaraka amin'ny fiovan'ny fahazazana mankany amin'ny fahazazana dia misy fahatarana tsy eo amin'ny lafiny ara-batana ihany fa eo amin'ny fivoarana ara-tsaina ihany koa. Mijaly ny kabary, ny fifantohana, ny fitadidiana.
Ny zaza dia mora voan'ny otitis haino aman-jery miverimberina noho ny tsy fahampian'ny fihainoana conductive. Otitis haino aman-jery matetika mitranga eo anelanelan'ny 6 sy 35 taona. Amin'ny maha-olon-dehibe, ny vehivavy dia mora voan'ny fihenan'ny sofina sensorineural, izay mitarika ho amin'ny fahaverezan'ny sofina aorian'ny taona XNUMX taona no ho miakatra.
Amin'ny fahamaotiana, ny haavon'ny ankizy dia tsy mihoatra ny 145 cm.
Ny endriky ny zatovo dia manana toetra mampiavaka an'io aretina io: fohy ny tendany, rakotra vala pterygoid, tsy misy dikany ny endriky ny tarehy, malaina, tsy misy fiketronana eo amin'ny handriny, mihenina ny molotra ambany ary mitongilana (ny endriky ny myopaths). na ny endriky ny sphinx). Ny tsipika volo dia tsinontsinona, ny auricles dia mikorontana, ny tratra dia malalaka, misy ny anomaly ny karandoha miaraka amin'ny tsy fahampian'ny valanorano ambany.
Fanitsakitsahana matetika ny taolana sy ny tonon-taolana. Azo atao ny mamantatra ny dysplasia hip sy ny fivilian'ny tonon-kiho. Matetika, ny curvature ny taolana ny ambany tongotra, fohy ny faha-4 sy ny faha-5 rantsan-tanana, ary ny scoliose.
Ny tsy fahampian'ny famokarana estrogen dia mitarika ho amin'ny fivoaran'ny osteoporose, izay, ho setrin'izany, dia mahatonga ny fisian'ny fracture matetika.
Ny lanitra gothic avo dia mandray anjara amin'ny fiovan'ny feo, izay mampiakatra ny feony. Mety hisy fivoarana tsy ara-dalàna ny nify, izay mitaky fanitsiana orthodontique.
Rehefa mihalehibe ny marary, dia manjavona ny edema lymphatic, saingy mety hitranga mandritra ny fampiasana ara-batana.
Ny fahaiza-manaon'ny olona miaraka amin'ny Syndrome Shershevsky-Turner dia tsy kilemaina, ny oligophrenia dia tena tsy fahita firy.
Tsara homarihina fa ny fanitsakitsahana ny fiasan'ny taova isan-karazany sy ny rafitra taova mampiavaka ny Turner syndrome:
Amin'ny ampahany amin'ny rafi-pananahana, ny soritr'aretina voalohany amin'ny aretina dia ny hypogonadism voalohany (na ny zaza tsy ampy taona). 100% ny vehivavy no mijaly amin'izany. Mandritra izany fotoana izany, tsy misy follicles ao amin'ny ovaire, ary izy ireo dia asehon'ny tadin'ny fibrous tissue. Ny tranonjaza dia tsy mivoatra, mihena ny habeny raha oharina amin'ny taona sy ny fenitra ara-batana. Ny labia majora dia miendrika scrotum, ary ny labia minora, hymen ary clitoris dia tsy mivoatra tanteraka.
Ao amin`ny vanim-potoana pubertal, ny ankizivavy dia tsy ampy fampandrosoana ny mammary ny fihary ao amin`ny inverted nipples, volo dia kely. Tara ny fotoana na tsy manomboka mihitsy. Ny tsy fahampian-tsakafo dia matetika famantarana ny aretin'i Turner, na izany aza, miaraka amin'ny karazany sasany amin'ny fanovana fototarazo, ny fanombohana sy ny fitondrana vohoka dia mbola azo atao.
Raha hita amin'ny lehilahy ny aretina, dia eo amin'ny rafi-pananahana izy ireo dia manana aretina amin'ny fananganana ny testicles miaraka amin'ny hypoplasia na cryptorchidism bilateral, anorchia, ny fihenan'ny testosterone ao amin'ny ra.
Amin'ny ampahany amin'ny rafi-pandrefesana dia matetika misy kilema septal ventricular, ductus arteriosus misokatra, aneurysm ary coarctation ny aorta, aretim-po.
Ao amin'ny rafitry ny urinary, mety ho avo roa heny ny valahany, ny stenosis amin'ny arterianina renal, ny fisian'ny voa miendrika kitron-tsoavaly, ary ny toerana atypical amin'ny lalan-dra.
Avy amin'ny rafitra maso: strabismus, ptosis, fahajambana loko, myopia.
Ny olana momba ny dermatolojika dia tsy mahazatra, ohatra, ny pigmented nevi amin'ny be dia be, alopecia, hypertrichosis, vitiligo.
Amin'ny ampahany amin'ny taratasy mivalona amin'ny gastrointestinal dia mitombo ny mety ho voan'ny kanseran'ny tsinaibe.
Avy amin'ny rafitra endocrine: tiroiditis Hashimoto, hypothyroidism.
Ny fikorontanan'ny metabolika matetika dia miteraka ny fivoaran'ny diabeta karazana XNUMX. Matetika ny vehivavy no matavy loatra.
Ny antony mahatonga ny Syndrome Turner
Ny antony mahatonga ny Turner Syndrome dia miankina amin'ny fototarazo pathologies. Ny fototry ny fanitsakitsahana ny isa ao amin'ny X chromosome na ny fanitsakitsahana ny rafitra.
Ny fivilian-dàlana amin'ny fiforonan'ny krômôzôma X amin'ny aretin'i Turner dia mety misy ifandraisany amin'ireto tsy fetezana manaraka ireto:
Amin'ny ankamaroan'ny toe-javatra, ny monosomia ny X chromosome dia hita. Midika izany fa tsy misy krômôzôma ara-pananahana faharoa ilay marary. Ny fanitsakitsahana toy izany dia voamarina amin'ny 60% amin'ny tranga.
Ny tsy fahampiana ara-drafitra isan-karazany ao amin'ny krômôzôma X dia hita amin'ny 20% amin'ny tranga. Mety ho famafana sandry lava na fohy izany, fandikana chromosomal karazana X / X, famafana farany amin'ny sandry roa amin'ny krômôzôma X miaraka amin'ny endriky ny krômôzôma peratra, sns.
Ny 20% amin'ny trangan'ny aretina Shereshevsky-Turner dia mitranga amin'ny mosaicism, izany hoe ny fisian'ny sela olombelona amin'ny sela samihafa amin'ny fiovaovana samihafa.
Raha mitranga amin'ny lehilahy ny patolojia, ny antony dia ny mosaicism na ny translocation.
Mandritra izany fotoana izany, ny taonan'ny vehivavy bevohoka dia tsy misy fiantraikany amin'ny fitomboan'ny mety hisian'ny zaza vao teraka miaraka amin'ny aretin'i Turner. Ny fiovaovan'ny pathological amin'ny quantitative, qualitative ary structural ao amin'ny krômôzôma X dia mitranga vokatry ny tsy fitovizan'ny meiotika ny krômôzôma. Mandritra ny fitondrana vohoka, ny vehivavy dia voan'ny toxicose, manana risika ambony amin'ny fanalan-jaza izy ary mety hiteraka aloha loatra.
Fitsaboana ny Syndrome Turner
Ny fitsaboana ny aretin'i Turner dia mikendry ny hamporisihana ny fitomboan'ny marary, amin'ny fampandehanana ny fananganana famantarana izay mamaritra ny maha-lahy na maha-vavy ny olona iray. Ho an'ny vehivavy, ny dokotera dia manandrana mandamina ny tsingerin'ny fadimbolana ary manatratra ny normalization amin'ny ho avy.
Amin'ny fahazazana, ny fitsaboana dia tonga amin'ny fihinanana vitaminina complexes, ny fitsidihana ny mpanotra ary ny fanaovana fanatanjahan-tena. Tokony hahazo sakafo tsara kalitao ny zaza.
Mba hampitomboana ny fitomboana, ny fitsaboana hormonina amin'ny fampiasana ny hormonina Somatotropin dia atolotra. Atao tsindrona subcutaneously isan'andro. Ny fitsaboana amin'ny Somatotropin dia tokony hatao hatramin'ny 15 taona, mandra-pahatongan'ny tahan'ny fitomboana miadana hatramin'ny 20 mm isan-taona. Omeo ny fanafody alohan'ny hatory. Ny fitsaboana toy izany dia ahafahan'ny marary voan'ny Syndrome Turner hitombo hatramin'ny 150-155 sm. Ny dokotera dia manoro hevitra ny hanambatra ny fitsaboana hormonina amin'ny fitsaboana amin'ny fampiasana steroid anabolika. Ny fanaraha-maso tsy tapaka ataon'ny mpitsabo aretim-behivavy sy ny endocrinologista dia zava-dehibe, satria ny fitsaboana hormonina amin'ny fampiasana maharitra dia mety miteraka fahasarotana isan-karazany.
Ny fitsaboana fanoloana estrogen dia manomboka amin'ny fotoana maha-13 taona ny zatovo iray. Izany dia ahafahanao maka tahaka ny fahamaotiana ara-dalàna amin'ny tovovavy iray. Rehefa afaka herintaona na herintaona sy tapany, dia soso-kevitra ny hanomboka cyclic Mazava ho azy fa maka estrogen-progesterone fanabeazana aizana am-bava. Ny fitsaboana hormonina dia atolotra ho an'ny vehivavy hatramin'ny 50 taona. Raha voan'ny aretina ny lehilahy iray, dia asaina mandray hormonina lahy izy.
Ny lesoka amin'ny kosmetika, indrindra fa ny vala eo amin'ny tendany, dia esorina amin'ny fanampian'ny fandidiana plastika.
Ny fomba IVF dia ahafahan'ny vehivavy bevohoka amin'ny famindrana atody mpanome azy. Na izany aza, raha kely indrindra ny asa fihary atodinaina no voamarika, dia azo atao ny mampiasa ny vehivavy mba zezika ny sela. Lasa azo atao izany rehefa mahatratra ny habeny ara-dalàna ny tranonjaza.
Raha tsy misy aretim-po mahery vaika, ny marary manana Syndrome Turner dia afaka miaina amin'ny fahanterana voajanahary. Raha manaraka ny tetika fitsaboana ianao, dia azo atao ny mamorona fianakaviana, miaina fiainana ara-nofo mahazatra ary manan-janaka. Na dia tsy manan-janaka aza ny ankamaroan'ny marary.
Ny fepetra hisorohana ny aretina dia ahena amin'ny fifampidinihana amin'ny manam-pahaizana momba ny génétique sy ny aretina prenatal.