aretin'i Huntington

Ny aretin'i Huntington

Inona ity ?

Ny aretin'i Huntington dia aretina ara-pananahana sy nolovaina amin'ny neurodegenerative. Amin'ny famotehana ny neurônina amin'ny faritra sasany ao amin'ny atidoha, dia miteraka fikorontanan'ny motera sy aretin-tsaina izany ary mety hitarika amin'ny fahaverezan'ny fahaleovan-tena sy ny fahafatesana. Ny fototarazo izay nahatonga ny aretina dia fantatra tamin'ny taona 90, fa ny aretin'i Huntington dia mbola tsy azo sitranina hatramin'izao. Misy fiantraikany amin'ny olona iray amin'ny 10 any Frantsa izany, izay misolo tena ny marary 000 eo ho eo.

soritr'aretina

Indraindray dia antsoina hoe "Huntington's chorea" izy io satria ny soritr'aretina mahazatra indrindra amin'ny aretina dia ny hetsika tsy fidiny (antsoina hoe choreic) aterany. Na izany aza, ny marary sasany dia tsy manana aretina choreic ary mivelatra kokoa ny soritr'aretin'ny aretina: amin'ireo fikorontanan'ny psychomotor ireo dia ampiana matetika ny aretina ara-tsaina sy fitondran-tena. Ireo aretina ara-tsaina izay miseho matetika amin'ny fiandohan'ny aretina (ary indraindray miseho alohan'ny fikorontanan'ny motera) dia mety hitarika ho amin'ny fahaketrahana sy ny famonoan-tena. Ny soritr'aretina matetika dia miseho eo amin'ny 40-50 taona eo ho eo, saingy hita aloha sy tara ny endriky ny aretina. Mariho fa ny rehetra mitondra ny fototarazo mutated indray andro dia manambara ny aretina.

Ny niandohan'ny aretina

Ny dokotera amerikana George Huntington dia nilazalaza ny aretin'i Huntington tamin'ny 1872, saingy tamin'ny 1993 vao fantatra ny fototarazo. Izy io dia hita eo amin'ny sandry fohy amin'ny chromosome 4 ary nomena anarana IT15. Ny aretina dia vokatry ny fiovan'ny fototarazo izay mifehy ny famokarana proteinina huntingtin. Mbola tsy fantatra ny tena fiasan'io proteinina io, saingy fantatsika fa ny fiovan'ny fototarazo dia mahatonga azy io ho poizina: miteraka petra-bola eo afovoan'ny atidoha, ny marimarina kokoa ao amin'ny nucleus of neurons of the caudate nucleus, avy eo amin'ny cortex cerebral. Na izany aza, tokony ho marihina fa ny aretin'i Huntington dia tsy mifandray amin'ny IT15 ary mety ho vokatry ny fiovan'ny fototarazo hafa. (1)

Fandraisan'anjaran'ny risika

Ny aretin'i Huntington dia azo ampitaina amin'ny taranaka fara mandimby (antsoina hoe "autosomal dominant") ary iray amin'ny roa ny mety hifindran'ny taranaka.

Fisorohana sy fitsaboana

Ny fitiliana ny aretina amin'ny olona atahorana (miaraka amin'ny tantaram-pianakaviana) dia azo atao, saingy tena manara-maso ny mpitsabo, satria ny vokatry ny fitsapana dia tsy misy fiantraikany ara-tsaina.

Azo atao ihany koa ny fitiliana ny prenatal, saingy voafehin'ny lalàna hentitra izany, satria mampametra-panontaniana momba ny bioetika. Na izany aza, ny reny iray izay mihevitra ny fampitsaharana an-tsitrapo ny fitondrana vohoka raha toa ka mitondra ny fototarazo niova ny foetus dia manan-jo hangataka an'io diagnostika mialoha ny fiterahana io.

Hatramin'izao, tsy misy fitsaboana mitsabo fa ny fitsaboana ny soritr'aretina ihany no afaka manamaivana ny marary ary mampiadana ny faharatsian'ny vatana sy ny saina: fanafody psychotropic mba hanamaivanana ny aretin'ny saina sy ny fizotry ny fahaketrahana izay matetika miaraka amin'ny aretina. ; fanafody neuroleptika mba hampihenana ny hetsika choreic; fanarenana amin'ny alàlan'ny physiotherapy sy ny fitsaboana amin'ny fiteny.

Ny fikarohana momba ny fitsaboana ho avy dia mitodika amin'ny famindrana ny neurôn'ny foetus mba hanamafisana ny fiasan'ny motera ao amin'ny atidoha. Tamin'ny taona 2008, ireo mpikaroka avy ao amin'ny Institut Pasteur sy ny CNRS dia nanaporofo ny fahaizan'ny atidoha manamboatra ny tenany amin'ny famantarana loharanon'ny famokarana neuron vaovao. Ity fikarohana ity dia miteraka fanantenana vaovao amin'ny fitsaboana ny aretin'i Huntington sy ny toe-pahasalaman'ny neurodegenerative hafa, toy ny aretin'i Parkinson. (2)

Mandeha ihany koa ny andrana fitsaboana génétique any amin'ny firenena maromaro ary mandeha amin'ny lalana maro, ny iray amin'izany dia ny fanakanana ny fanehoana ny fototarazo huntingtin niovaova.

Leave a Reply