Ny aretin'i Krabbe dia aretina nolovaina izay misy fiantraikany amin'ny hozatry ny rafi-pitatitra. Misy fiantraikany amin'ny olona 1 amin'ny 100 eo ary matetika ny zazakely. Izany dia vokatry ny tsy fahombiazan'ny anzima izay miteraka fahasimbana amin'ny rakotra myelin.

famaritana

Ny aretin'i Krabbe dia aretina azo nolovaina izay manimba ny sarona manodidina ny sela nerve (myelin) ao amin'ny foibe (ati-doha sy tadin'ny hazon-damosina) ary ny rafi-pitatitra peripheral.

Amin'ny ankabeazan'ny toe-javatra, ny famantarana sy ny soritr'aretin'ny aretina Krabbe dia mipoitra amin'ny zazakely alohan'ny faha-6 volana, izay matetika miteraka fahafatesan'ny taona 2. Rehefa mivelatra amin'ny zaza lehibe sy olon-dehibe izy io, dia mety miovaova arakaraka ny aretina.

Tsy misy fanasitranana ny aretin'i Krabbe, ary ny fitsaboana dia mifantoka amin'ny fikarakarana fanampiana. Na izany aza, ny fomba famindrana sela dia nampiseho fahombiazana tamin'ny zazakely izay notsaboina alohan'ny hanombohana ny soritr'aretina ary amin'ny ankizy lehibe sy olon-dehibe sasany.

Ny aretina Krabbe dia misy olona 1 amin'ny 100 eo ho eo. Ny endrika zaza tsy ampy taona dia mitaky 000% amin'ny tranga any amin'ny faritra avaratr'i Eropa. Izy io koa dia fantatra amin'ny hoe leukodystrophy sela globoid.

Ny antony mahatonga ny aretin'i Krabbe

Ny aretina Krabbe dia vokatry ny fiovan'ny fototarazo manokana (GALC) izay mamokatra anzima manokana (galactocerebrosidase). Ny tsy fisian'io anzima io vokatry ny mutation dia mitarika amin'ny fanangonana vokatra (galactolipids) izay handrava ny oligodendrocytes - sela izay niandohan'ny fiforonan'ny myelin. Ny fahaverezan'ny myelin ( tranga iray antsoina hoe demyelination ) dia manakana ny selan'ny nerve tsy handefa sy handray hafatra.

Iza no tena voa?

Ny fiovan'ny fototarazo mifandraika amin'ny aretin'i Krabbe dia miteraka aretina raha toa ny marary ka samy nanova ny dika nolovaina tamin'ny ray aman-dreny. Ny aretina ateraky ny kopian'ny mutated roa dia antsoina hoe aretim-panafody autosomal.

Raha manana kopian'ny fototarazo miovaova ny ray aman-dreny tsirairay avy dia ny loza ateraky ny zaza dia toy izao:

• A 25% ny mety hitrandrahana kopia miovaova roa, izay hitarika amin'ny aretina.
• A risika 50% amin'ny fandovana kopia iray miovaova. Ny zaza dia mitondra ny mutation avy eo nefa tsy mamelatra ny aretina.
• A 25% ahiana amin'ny fandovana kopia ara-dalàna roa amin'ny fototarazo.

Famaritana ny aretina Krabbe

Amin'ny tranga sasany, ny aretina Krabbe dia voamarina amin'ny zaza vao teraka miaraka amin'ny fitiliana fitiliana alohan'ny hisehoan'ny soritr'aretina. Na izany aza, amin'ny ankabeazan'ny toe-javatra, ny fanombohan'ny soritr'aretina dia manomboka aloha alohan'ny fitsapana, miaraka amin'ny fikarohana momba ny mety ho antony.

Fitsapana amin'ny laboratoara

Ny santionan'ny ra sy ny biopsy (santionan'ny hoditra kely) dia alefa any amin'ny laboratoara handinihana ny haavon'ny asa ao amin'ny anzima GALC. Ny haavon'ny asa ambany na ambany dia ambany dia mety maneho ny fisian'ny aretina Krabbe.

Na dia manampy ny dokotera hanao diagnostika aza ny valiny dia tsy manome porofo izy ireo fa afaka mandroso haingana ilay aretina. Ohatra, ny hetsika GALC tena ambany dia tsy voatery hidika fa handroso haingana ny aretina.

Electroencephalogram (EEG)

Ny EEG tsy ara-dalàna dia afaka manamafy ny fomban'ny aretina.

Famandrihana sary

Ny dokoteranao dia mety manafatra fitiliana sary iray na maromaro izay mety hahitana ny fahaverezan'ny myelin amin'ny faritra voan'ny ati-doha. Ireto fitsapana ireto dia misy:

• Magnetic Resonance Imaging, teknolojia izay mampiasa onjam-peo sy sahan'andriamby hamokarana sary 3-D amin'ny antsipiriany.
• Tomography informatika, teknolojia radiolojia manokana izay mamokatra sary roa refy.
• Ny fandalinana ny conduction nerveuse, izay refesina faingana ny hafanan'ny nerveau mandefa hafatra. Rehefa simba ny myelin izay manodididna ny hozatra dia miadana kokoa ny fampidiran-dra.

Fitsapana ny fototarazo

Ny fitsapana genetika dia azo atao amin'ny santionan'ny ra hanamafisana ny aretina.

Ny fitsapana genetika hanombanana ny mety hiteraka zaza iray amin'ny aretin'i Krabbe dia azo dinihina amin'ny toe-javatra sasany:

• Raha fantatra fa mpitatitra ny ray aman-dreny dia afaka manafatra ny fitsapana ara-pirazanana izy ireo alohan'ny hamaritana raha toa ka voan'ny aretina ny zanany.
• Na ny iray na ny ray aman-dreny dia mety ho mpikarakara ny fiovan'ny fototarazo GALC noho ny tantaram-pianakaviana fantatra amin'ny aretina Krabbe.
• Raha voan'ny aretina Krabbe ny zaza iray, ny fianakaviana iray dia mety handinika ny fitsapana ara-pirazanana mba hahalalana ireo zanany hafa izay mety hamindra io aretina io amin'ny fiainany any aoriana.
• Ireo mpitatitra fantatra, izay mampiasa zezika in vitro, dia mety hangataka fitiliana génétique alohan'ny fampidirana azy.

Fizahana zaza vao teraka

Any amin'ny fanjakana sasany, ny fitsapana ny aretina Krabbe dia ao anatin'ny fanombanana fanombanana ho an'ny zaza vao teraka. Ny fanandramana fitiliana voalohany dia mandrefy ny asan'ny anzima GALC. Raha ambany ny asan'ny anzima dia vita ny fitsapana ny fitsapana ny GALC sy ny fitsapana ny fototarazo. Ny fampiasana fitsapana fitiliana amin'ny zaza vao teraka dia somary vaovao ihany.

Evolisiona sy fahasarotana azo atao

Fahasarotana maromaro - ao anatin'izany ny aretina sy ny fahasosorana amin'ny fisefoana - dia mety hiteraka zaza mararin'ny Krabbe. Amin'ny dingana manaraka amin'ny aretina, ny ankizy dia tonga kilemaina, mijanona eo am-pandriana, ary miafara amin'ny toe-java-maniry.

Ny ankamaroan'ny ankizy voan'ny aretin'i Krabbe amin'ny fahazazany dia maty alohan'ny faha-2 taonany, matetika noho ny tsy fahombiazan'ny taovam-pisefoana na ny fahasarotana vokatry ny fahaverezan'ny fivezivezena tanteraka ary ny fihenan'ny feon'ny hozatra. Ny zaza voan'ny aretina aorianan'ny fahazazany dia mety hanana fe-potoana lava kokoa, matetika eo anelanelan'ny roa ka hatramin'ny fito taona aorian'ny famaritana.

Ny famantarana sy ny soritr'aretina voalohany amin'ny aretina Krabbe amin'ny fahazazany dia mety hitovy amin'ny aretina maro na olana amin'ny fampandrosoana. Noho izany, zava-dehibe ny fahazoana Diagnostika haingana sy marina raha toa ka manana famantarana na soritr'aretina ny zanakao.

Ny famantarana sy ny soritr'aretina izay matetika ampifandraisina amin'ny ankizy lehibe sy ny olon-dehibe dia tsy manokana amin'ny aretin'i Krabbe ary mitaky famaritana ara-potoana.

Ireto ny fanontaniana hapetraky ny dokotera momba ny soritr'aretina:

• Inona avy ireo famantarana na soritr'aretina hitanao? Oviana izy ireo no nanomboka?
• Niova ve ireo famantarana na fambara ireo rehefa nandeha ny fotoana?
• Efa hitanao ve ny fiovana eo amin'ny sain'ny zanakao?
• Voan'ny tazo ve ny zanakao?
• Voamarikao ve ny fahasosorana tsy mahazatra na be loatra?
• Voamarikao ve fa misy fiovana amin'ny fahazarana misakafo?

Ny fanontaniana, indrindra ho an'ny ankizy lehibe na olon-dehibe, dia:

• Efa niova ve ny zanakao tamin'ny zava-bitany?
• Moa ve nanana olana tamin'ny asa mahazatra na asa mifandraika amin'ny asa ianao?
• Misy fitsaboana ara-pahasalamana hafa ve ny zanakao?
• Vao nanomboka fitsaboana vaovao ve ny zanakao tato ho ato?

Amin'ny ankamaroan'ny tranga, ny famantarana sy ny soritr'aretin'ny aretina Krabbe dia miseho mandritra ny volana vitsivitsy aorian'ny nahaterahany. Manomboka miandalana izy ireo ary miharatsy tsikelikely.

Ny famantarana sy ny soritr'aretina mahazatra amin'ny fanombohan'ny aretina (eo anelanelan'ny roa sy enim-bolana eo amin'ny fiainana) dia ireto manaraka ireto:

• Olana amin'ny famahanana
• Hiakiaka tsy fantatra
• Tezitra be
• Fanaviana tsy misy mariky ny aretina
• Mihena ny fiambenana
• Fanemorana ny dingana fampandrosoana
• Hery mifoka rivotra
• Fanaraha-maso tsy mahomby
• Mandoa matetika

Rehefa mandeha ny aretina dia mihombo hatrany ireo famantarana sy soritr'aretina. Mety misy:

• Fampandrosoana tsy ara-dalàna
• Ny fahaverezan'ny fandrenesana sy ny fahitana mandroso
• Hozatra henjana sy tery
• Very tsikelikely ny fahaizany mitelina sy miaina

Rehefa mihombo ny aretin'i Krabbe amin'ny fahazazany (1 ka hatramin'ny 8 taona) na lasa olon-dehibe (aorian'ny 8 taona), ny famantarana sy ny soritr'aretina dia mety miovaova be ary ahitana:

• Ny fahaverezan'ny fahitana mandroso na tsy misy neuropathie peripheral
• Fitsangatsanganana an-tongotra (ataxia)
• Paresthesia miaraka am-pientanam-po
• Very fahaverezan'ny tanana
• Fahalemen'ny hozatra

Toy ny fitsipika ankapobeny, ny vao manomboka ny vanim-potoana manomboka ny aretin'i Krabbe dia mihombo ny aretina.

Ny olona sasany voamarina mandritra ny fahatanoranao na ny maha olon-dehibe anao dia mety manana soritr'aretina tsy dia mafy loatra, miaraka amin'ny fahalemen'ny hozatra no fepetra voalohany. Mety tsy manana fiovana amin'ny fahaizany misaina izy ireo.

Zava-dehibe ny fanarahan-dia ny zaza mba hanaraha-maso ny fivoarany, indrindra:

• ny fitomboany
• Ny tonony hozatra
• Ny tanjaky ny hozatra
• Ny fandrindrana azy
• Ny fijoroany
• Ny fahaizany mahatsapa (fahitana, maheno ary mikasika)
• Ny sakafony

Ho an'ireo zaza efa nahazo soritr'aretina Krabbe, dia tsy mbola misy fitsaboana izay afaka manova ny fizotran'ilay aretina. Ny fitsaboana noho izany dia mifantoka amin'ny fitantanana soritr'aretina sy ny fikarakarana fanampiana.

Anisan'izany ny fitsabahana:

• fanafody anticonvulsant hitantanana ny fanintona;
• fanafody hanamaivanana ny hozatry ny hozatra sy fahasosorana;
• fitsaboana ara-pahasalamana mba hampihenana ny fahasimban'ny tonon-taolana;
• famatsian-tsakafo, ohatra amin'ny fampiasana fantsom-bavony mba handefasana tsiranoka sy otrikaina mivantana ao amin'ny vavony.

Ny fidirana an-tsehatra ho an'ny ankizy lehibe na olon-dehibe manana endrika malemy kokoa amin'ny aretina dia mety misy:

• fitsaboana ara-pahasalamana mba hampihenana ny fahasimban'ny tonon-taolana;
• fitsaboana asa hahatratrarana ny fahaleovan-tena araka izay tratra miaraka amin'ny hetsika isan'andro;
• famindrana ireo sela misy hematopoietika izay afaka mitazona ny myelin amin'ny famokarana anzima GALC. Izy ireo dia avy amin'ny ra tadim-poitra, tsoka mpanome taolana na sela lalan-drà mivezivezy.

Ity fitsaboana ity dia mety hanatsara ny vokatra eo amin'ny zaza raha manomboka ny fitsaboana alohan'ny hanombohana ny soritr'aretina, izany hoe, rehefa misy fitiliana aorian'ny fizahana ny efijery vao teraka. Ny zazakely izay mbola tsy manana soritr'aretina ary mahazo famindrana sela dia manana fivoarana miadana kokoa amin'ny aretina. Na izany aza, mbola manana fahasahiranana lehibe amin'ny fahaiza-miteny izy ireo, mandeha an-tongotra ary amin'ny maotera hafa.

Ny ankizy antitra sy ny olon-dehibe manana soritr'aretina malemy dia mety hahazo tombony amin'ity fitsaboana ity koa.