Ny aretin'i Pompe no anarana nomena ny "glycogenose type II (GSD II)".

Ity pathology ity dia miavaka amin'ny fanangonan-tsakafo tsy ara-dalàna ny glycogen ao amin'ny tavy.

Ity glycogen ity dia polymère misy glucose. Izy io dia kôbhydrate miforona avy amin'ny rojo molekiola gliokaozy lava, mamorona ny fitehirizana glucose lehibe ao amin'ny vatana ary noho izany dia loharanon-kery lehibe ho an'ny olombelona.

Misy karazana aretina samihafa arakaraka ny soritr'aretina sy ny molekiola simika hita ao amin'ny tavy. Ny anzima sasany dia heverina fa tompon'andraikitra amin'ity fanangonana glycogen tsy ara-dalàna ity. Anisan'izany ny glucose 6-phosphatase, Ao amin'nyamylo-(1-6)-glucosidase fa ambonin'ny zavatra rehetra avyα-1-4-glucosidase. (1)

Izany dia satria hita amin'ny endrika asidra ao amin'ny vatana ilay anzima farany ary mahavita hydrolyse (manimba zavatra simika amin'ny rano) glycogène ho lasa glucose. Io hetsika molekiola io noho izany dia mitarika amin'ny fanangonan'ny glycogène intralysosomal (organelle intracellular amin'ny zavamananaina eukaryotic).

Io tsy fahampian'ny α-1,4-glucosidase io dia tsy alehan'ny taova sasany, ary indrindra ny hozatry ny fo sy ny taolana. (2)

Ny aretina Pompe dia miteraka fahasimban'ny taolana sy ny taovam-pisefoana. Ny aretim-po hypertrophic (mihalehibe ny firafitry ny fo) dia matetika mifandray aminy.

Ity aretina ity dia mihatra amin'ny olon-dehibe kokoa. Na izany aza, ny soritr'aretina mifandray amin'ny endrika olon-dehibe dia tsy mitovy amin'ny soritr'aretina mifandray amin'ny endrika zaza. (2)

Izy io dia patolojia nolovaina tamin'ny fifindran'ny autosomal recessive.

Ny fototarazo mamadika ny anzima α-1,4-glucosidase dia entin'ny autosome (chromosome tsy firaisana ara-nofo) ary ny lohahevitra mihemotra dia tsy maintsy manana alleles roa mitovy mba hanehoana ny toetra mampiavaka ny aretina.

Noho izany, ny aretin'i Pompe dia miavaka amin'ny fivondronan'ny glycogène ao amin'ny lysosomes amin'ny hozatry ny taolana sy ny fo. Na izany aza, ity pathology ity dia mety hisy fiantraikany amin'ny faritra hafa amin'ny vatana: ny aty, ny atidoha na ny tadin'ny hazon-damosina.

Ny soritr'aretina koa dia samy hafa arakaraka ny lohahevitra voakasika.

– Ny endrika miantraika amin’ny zaza vao teraka dia tena ahitana aretim-po hypertrophique. Izany dia aretim-po miaraka amin'ny fanamafisana ny firafitry ny hozatra.

- Ny endriky ny zaza amin'ny ankapobeny dia miseho eo anelanelan'ny 3 sy 24 volana. Ity endrika ity dia voafaritra manokana amin'ny aretin'ny taovam-pisefoana na ny tsy fahampian'ny taovam-pisefoana mihitsy aza.

- Ny endriky ny olon-dehibe, amin'ny lafiny iray, dia aseho amin'ny fidiran'ny fo mivoatra. (3)

Ny soritr'aretina lehibe amin'ny glycogenose karazana II dia:

- harerahana amin'ny hozatra amin'ny endrika fivalanana amin'ny hozatra (fahalemena sy fahasimban'ny kofehin'ny hozatra izay mamoy ny habetsany) na myopathies (setrin'ny aretina misy fiatraikany amin'ny hozatra), izay miteraka havizanana maharitra, fanaintainana ary hozatra malemy. Ny hozatra voan'ity aretina ity dia samy hozatra locomotor, taovam-pisefoana ary hozatry ny fo.

- tsy fahafahan'ny vatana manimba ny glycogène miangona ao amin'ny lysosome. (4)

Aretina nolovaina ny aretina Pompe. Ny famindrana an'io patolojia io dia autosomal recessive. Noho izany dia ny fifindran'ny fototarazo mutated (GAA), hita ao amin'ny autosome (chromosome tsy firaisana ara-nofo) hita ao amin'ny chromosome 17q23. Fanampin'izany, ny lohahevitra mihemotra dia tsy maintsy ahitana ny fototarazo mutated ho dika mitovy mba hamoronana phenotype mifandray amin'ity aretina ity. (2)

Ny fifindran'ny lova amin'io fototarazo mutated io dia miteraka tsy fahampian'ny enzyme α-1,4-glucosidase. Io glucosidase io dia tsy ampy, noho izany dia tsy azo simbaina ny glycogène ary avy eo miangona ao amin'ny tavy.

Ny anton-javatra mety hampidi-doza amin'ny fivoaran'ny aretina Pompe dia tsy misy afa-tsy ao amin'ny genotype ray aman-dreny. Eny tokoa, ny niandohan'ity pathology ity dia ny lova autosomal recessive, dia mitaky ny hitondran'ny ray aman-dreny ny fototarazo mutated mandika ny tsy fahampian'ny enzymatic ary ny tsirairay amin'ireo fototarazo ireo dia hita ao amin'ny selan'ny zaza vao teraka mba hivoahan'ny aretina.

Ny diagnostika mialoha ny fiterahana dia mahaliana ny mahafantatra ny loza mety hitranga amin'ny zaza voan'ny aretina toy izany.

Ny aretina Pompe dia tokony hatao haingana araka izay azo atao.

Ny endriky ny zaza vao teraka dia hita haingana amin'ny alàlan'ny fanitarana ny hozatry ny fo. Noho izany dia tsy maintsy atao haingana ny fitiliana ny endriky ny aretina ary tsy maintsy apetraka haingana ny fitsaboana. Eny tokoa, amin'ity sehatra ity, ny vinavina tena ilaina amin'ny zaza dia mirotsaka haingana.

Ho an'ny endrika "tara" amin'ny fahazazana sy ny olon-dehibe, ny marary dia mety hiankin-doha (seza misy kodiarana, fanampiana amin'ny taovam-pisefoana, sns.) raha tsy misy fitsaboana. (4)

Ny fitiliana dia mifototra indrindra amin'ny fitsirihana ra sy ny fitsirihana fototarazo manokana momba ny aretina.

Ny fitiliana biolojika dia ahitana ny fanehoana ny tsy fahampian'ny enzymatic.

Azo atao koa ny fitiliana mialoha ny fiterahana. Izany dia fandrefesana ny hetsika enzymatic ao anatin'ny rafitry ny biopsy trophoblast (ny sosona sela misy fibroblasts izay miteraka ny placenta amin'ny volana fahatelo amin'ny fitondrana vohoka). Na amin'ny famantarana ny fiovana manokana ao amin'ny sela foetus ao amin'ny lohahevitra voakasika. (2)

Ny fitsaboana fanoloana enzyme dia azo omena aretina amin'ny loha Pompe. Ity dia alglucosidase-α. Ity fitsaboana anzima recombinant ity dia mandaitra amin'ny endrika voalohany saingy tsy voaporofo fa mahasoa amin'ny endrika voalohany. (2)