Neurofibromatoses dia aretina fototarazo izay predispose amin'ny fivoaran'ny fivontosana ny rafi-pitatitra. Misy endrika roa lehibe: neurofibromatosis karazana 1 sy neurofibromatosis karazana 2. Tsy azo tsaboina io aretina io. Ny fahasarotana ihany no tsaboina.

famaritana

Ny neurofibromatosis dia iray amin'ireo aretina fototarazo mahazatra indrindra. Autosomal dominantly nandova, predispose ho amin`ny fampandrosoana ny rafi-pitatitra fivontosana. 

Misy endrika roa lehibe: neurofibromatosis karazana 1 (NF1) izay antsoina koa hoe aretin'i Von Recklinghausen sy neurofibromatosis karazana 2 antsoina hoe neurofibromatosis miaraka amin'ny neuroma acoustic bilateral. Miovaova be ny hamafin'ireo aretina roa ireo. Aretina mivoatra ireo. 

antony 

Ny neurofibromatosis karazana 1 dia aretina fototarazo. Ny fototarazo tompon'andraikitra, NF1, miorina amin'ny chromosome 17, dia manova ny famokarana neurofibromin. Raha tsy misy an'io proteinina io, dia mitombo ny fivontosana, izay matetika tsara. 

Amin'ny 50% amin'ny tranga, ny fototarazo dia avy amin'ny ray aman-dreny voan'ny aretina. Amin'ny antsasaky ny tranga hafa, ny neurofibromatosis karazana 1 dia vokatry ny fiovan'ny fototarazo ho azy. 

Ny neurofibromatosis karazana 2 dia aretina fototarazo. Izany dia noho ny fiovan'ny fototarazon'ny fivontosana entin'ny chromosome 22.

fizahana aretina 

Ny diagnostika ny neurofibromatosis dia klinika.

Ny diagnostika ny neurofibromatosis karazana 1 dia atao rehefa misy 2 amin'ireto famantarana manaraka ireto: fara fahakeliny enina café-au-lait toerana mihoatra ny 5 mm amin'ny savaivony lehibe indrindra amin'ny olona alohan'ny pubertal, ary mihoatra ny 15 mm amin'ny olona pubescent. , fara fahakeliny, neurofibroma roa (fivontosana tsy voan'ny kansera) amin'ny karazana na plexiform neurofibroma, axillary na inguinal lentigines (freckles), glioma optika, nodules Lisch roa, fery taolana miavaka toy ny dysplasia sphenoid, manify ny cortex amin'ny taolana lava misy na tsy misy pseudarthrose, havana ambaratonga voalohany miaraka amin'ny NF1 araka ny fepetra voalaza etsy ambony.

Ny diagnostika ny karazana neurofibromatosis 2 dia atao amin'ny fisian'ny fepetra maromaro: ny fisian'ny schwannomas vestibular bilateral (fivontosana ao amin'ny nerve mampifandray ny sofina amin'ny atidoha) hita amin'ny MRI, ny iray amin'ireo ray aman-dreny voan'ny NF2 ary ny fivontosana vestibular unilateral na roa. amin'ireto manaraka ireto: neurofibroma; meningioma; glioma;

schwannoma (fivondronan'ny sela Schwann manodidina ny nerve; katarakta tanora.

Ireo olona voakasik'izany 

Efa ho 25 ny olona any Frantsa manana neurofibromatosis. Ny karazana 000 neurofibromatosis dia maneho ny 1% amin'ny neurofibromatosis ary mifanitsy amin'ny aretina mahazatra indrindra amin'ny autosomal izay miteraka 95/1 hatramin'ny faha-3. Ny karazana neurofibromatosis 000 tsy dia fahita firy dia misy fiantraikany amin'ny olona 3 amin'ny 500. 

Fandraisan'anjaran'ny risika 

Ny marary iray amin'ny roa dia mety hamindra ny neurofibromatosis karazana 1 na karazana 2 amin'ny zanany. Ny iray amin'ireo mpiray tampo amin'ny marary iray dia mety ho voan'ny aretina ihany koa raha toa ka voan'ny aretina ny iray amin'ireo ray aman-dreny roa.

Ny karazana 1 sy ny karazana 2 neurofibtomatosis dia tsy miteraka soritr'aretina mitovy. 

Ny soritr'aretin'ny neurofibromatosis karazana 1

Famantarana hoditra 

Ny soritr'aretin'ny hoditra no matetika indrindra: fisian'ny pentina café au lait, loko volontany mazava, boribory na oval; lentigines (freckles) eo ambanin`ny sandry, eo amin`ny creasing ny valahany sy ny tendany, miparitaka kokoa pigmentation (maizina hoditra); hoditra fivontosana (cutaneous neurofibroma sy subcutaneous neurofibroma, plexiform - mifangaro hoditra sy subcutaneous neurofibromas).

Fisehoan'ny neurolojia

Tsy hita amin'ny marary rehetra izy ireo. Mety ho glioma amin'ny lalan'ny optique izany, fivontosan'ny ati-doha izay mety tsy misy soritr'aretina na manome famantarana toy ny, ohatra, ny fihenan'ny fahitana na ny fiposahan'ny maso.

famantarana maso 

Izy ireo dia mifandray amin'ny fidiran'ny maso, hodimaso na orbit. Ireo dia mety ho nodules an'i Lisch, fivontosana kely misy pigment ao amin'ny iris, na neurofibroma plexiforme ao amin'ny sokay maso. 

Ny fananana karandoha lehibe (macrocephaly) dia mahazatra. 

Famantarana hafa amin'ny neurofibromatosis karazana 1:

• Fahasahiranana amin'ny fianarana sy fahasembanana ara-tsaina 
• Fisehoan'ny taolana, tsy fahita firy
• Fisehoan'ny visceral
• Fisehoan'ny endocrine 
• Fisehoan'ny vaskular 

Ny soritr'aretin'ny neurofibromatosis karazana 2 

Ny soritr'aretin'ny soritr'aretina dia matetika ny fahaverezan'ny fandrenesana, ny tinnitus ary ny fanina, noho ny fisian'ny neuromas acoustic. Ny singa fototra amin'ny NF2 dia ny fisian'ny Schwannomas vestibular bilateral. 

Matetika ny fahasimban'ny maso. Ny tsy fahatomombanan'ny maso mahazatra indrindra dia ny katarakta voalohany (katarakta tanora). 

Ny fisehoan'ny hoditra dia matetika: fivontosana plaque, schwannomas amin'ny nerveuses peripheral.

Tsy misy fitsaboana manokana ho an'ny neurofibromatosis amin'izao fotoana izao. Ny fitsaboana dia ny fitantanana ny fahasarotana. Ny fanaraha-maso tsy tapaka amin'ny fahazazana sy ny olon-dehibe dia afaka mamantatra ireo fahasarotana ireo.

Ohatra amin'ny fitantanana ny fahasarotana amin'ny neurofibromatosis karazana 1: ny neurofibroma amin'ny hoditra dia azo esorina amin'ny fandidiana na amin'ny laser, ny fitsaboana chimiothérapie dia napetraka mba hitsaboana gliomas mivoatra amin'ny lalan'ny optic.

Ny fivontosana neurofibromatosis karazana 2 dia tsaboina amin'ny fandidiana sy fitsaboana taratra. Ny fitsaboana lehibe indrindra dia ny fitsaboana ny schwannomas vestibular bilateral, ary ny fitantanana ny mety hisian'ny marenina. Vahaolana amin’ny fanarenana ny fandrenesan’ny marary marenina noho ny aretina ny “implant de brain”.

Tsy azo sorohina ny neurofibromatosis. Tsy misy ihany koa ny fomba hisorohana ny fisehoan'ny aretina amin'ny olona amin'ny olona mitondra ny fototarazo ho an'ny neurofibromatosis karazana 1 sy karazana 2. Ny fanaraha-maso tsy tapaka dia afaka mamantatra ny fahasarotana amin'ny fitantanana azy ireo. 

Ny diagnostika mialoha ny implantation dia ahafahana mametraka indray ny embryon tsy misy ny kilema fototarazo.