Aretina fototarazo tsy fahita firy, Teacher-Collins syndrome dia miavaka amin'ny fivoaran'ny kilema teraka ao amin'ny karandoha sy ny tava mandritra ny fiainana embryon, ka miteraka fikorontanan'ny tarehy, sofina ary maso. Ny voka-dratsin'ny estetika sy ny asa dia mafy kokoa na latsaka ary ny toe-javatra sasany dia mitaky fandidiana maro. Na izany aza, amin'ny ankamaroan'ny toe-javatra, ny fandraisana andraikitra dia mamela ny kalitaon'ny fiainana ho voatahiry.

Ny aretin'i Treacher-Collins (nomena anarana hoe Edward Treacher Collins, izay nanoritsoritra azy voalohany tamin'ny taona 1900) dia aretina tsy fahita firy izay miseho hatrany am-bohoka miaraka amin'ny tsy fahampian-tsakafo mahery vaika amin'ny ampahany ambany amin'ny vatana. tarehy, maso ary sofina. Ny fanafihana dia bilateral sy symmetrical.

Io aretina io dia antsoina koa hoe Franceschetti-Klein syndrome na mandibulo-facial dysostosis tsy misy tsy fetezana farany.

antony

Genes telo no fantatra hatreto fa tafiditra amin'ity aretina ity:

• ny TCOF1, izay hita ao amin'ny chromosome 5,
• ny fototarazo POLR1C sy POLR1D, izay hita ao amin'ny chromosome 6 sy 13 tsirairay avy.

Ireo fototarazo ireo dia mitarika ny famokarana proteinina izay mitana anjara toerana lehibe amin'ny fivoaran'ny embryon ny rafitry ny tarehy. Ny fiovan'izy ireo amin'ny alàlan'ny fiovan'ny toetr'andro dia manelingelina ny fivoaran'ny taolana (indrindra ny an'ny valanorano ambany sy ambony ary ny takolany) ary ny tavy malefaka (hozatra sy hoditra) amin'ny faritra ambany amin'ny tarehy mandritra ny volana faharoa amin'ny fitondrana vohoka. Ny pinna, ny lakan-tsofina ary koa ny firafitry ny sofina afovoany (ossicles sy/na ny sofina) dia voakasika ihany koa.

fizahana aretina

Ny tsy fahampian'ny tarehy dia azo ahiahiana amin'ny ultrasound amin'ny trimester faharoa amin'ny fitondrana vohoka, indrindra amin'ny trangan-tsofina lehibe. Amin'ity tranga ity, ny diagnostika prenatal dia napetraky ny ekipa multidisciplinary avy amin'ny magnetic resonance imaging (MRI) an'ny foetus, ahafahan'ny malformations ho hita maso kokoa.

Ny ankamaroan'ny fotoana, ny fitiliana dia atao amin'ny fizahana ara-batana natao tamin'ny fahaterahana na taoriana kelin'izay. Noho ny fiovaovana lehibe amin'ny malformations dia tsy maintsy voamarina ao amin'ny foibe manokana izany. Ny fitsirihana génétique amin'ny santionan'ny ra dia azo baikoina mba hitadiavana ny tsy fetezan'ny fototarazo.

Ny endrika malefaka sasany dia tsy voamarika na ho hita ho tara, ohatra, aorian'ny fisehoan'ny tranga vaovao ao amin'ny fianakaviana.

Rehefa vita ny diagnostika, dia iharan'ny fitsapana fanampiny ny zaza:

• facial imaging (x-ray, CT scan ary MRI);
• fanadinana sofina sy fitiliana fihainoana,
• fanombanana ny fahitana,
• mitady apnea torimaso (polysomnography)…

Ireo olona voakasik'izany

Ny aretin'i Treacher-Collins dia heverina fa misy fiantraikany amin'ny zaza vao teraka 50, vavy na lahy. Tombanana fa manodidina ny 000 ny tranga vaovao miseho isan-taona any Frantsa.

Fandraisan'anjaran'ny risika

Ny toro-hevitra momba ny fototarazo ao amin'ny ivon-toeram-pikarohana dia soso-kevitra hanombanana ny loza ateraky ny fifindran'ny fototarazo.

Manodidina ny 60% ny tranga miseho mitokana: ny zaza no marary voalohany ao amin'ny fianakaviana. Mitranga ny tsy fahatomombanana taorian'ny lozam-piarakodia iray izay niantraika tamin'ny sela iray na hafa tao anatin'ny fampiraisana ("de novo" mutation). Avy eo dia hafindra amin'ny taranany ilay fototarazo niova, saingy tsy misy atahorana manokana ho an'ny iray tampo aminy. Na izany aza, dia tokony hojerena raha ny iray amin'ireo ray aman-dreniny dia tsy tena voan'ny endrika madinidinika amin'ny aretina sy mitondra ny mutation nefa tsy fantany.

Amin'ny toe-javatra hafa, ny aretina dia manaranaka. Matetika, ny mety ho fifindran'ny dia iray amin'ny roa isaky ny fitondrana vohoka, fa miankina amin'ny fiovan'ny toetr'andro dia misy fomba fifindran'ny hafa. 

Ny endriky ny endrik'ireo voan'ny aretina dia matetika mampiavaka, miaraka amin'ny saokany atrophy sy mihemotra, tsy misy takolany, maso mitongilana midina mankany amin'ny tempoly, sofina misy tranoheva kely sy ratsy fefy, na tsy misy mihitsy aza…

Ny soritr'aretina lehibe dia mifandray amin'ny tsy fahampian'ny tontolon'ny ENT:

Sarotra amin'ny taovam-pisefoana

Ankizy maro no teraka miaraka amin'ny lalan-drivotra ambony tery ary tery misokatra ny vavany, misy vava kely voasakan'ny lela. Noho izany, ny fahasarotana lehibe amin'ny fisefoana indrindra amin'ny zaza vao teraka sy ny zaza vao teraka, izay miseho amin'ny alalan'ny snoring, apnea torimaso ary ny fofonaina malemy loatra.

Sarotra ny mihinana

Amin'ny zazakely, ny fampinonoana dia mety ho voasakantsakana noho ny fahasarotana amin'ny fofonaina sy ny tsy fetezan'ny lanilany sy ny lanilany malefaka, indraindray misaraka. Mora kokoa ny manome sakafo aorian'ny fampidirana sakafo mafy, saingy mety ho sarotra ny mitsako ary matetika ny olana amin'ny nify.

marenina

Ny tsy fahampian'ny sofina noho ny tsy fahampian'ny sofina ivelany na afovoany dia misy amin'ny 30 hatramin'ny 50% amin'ny tranga. 

Fikorontanana hita

Ny ampahatelon'ny ankizy dia voan'ny strabismus. Ny sasany koa dia mety ho maranitra, hyperopic na astigmatic.

Fahasahiranana amin'ny fianarana sy fifandraisana

Ny aretin'i Treacher-Collins dia tsy miteraka tsy fahampiana ara-tsaina, fa ny marenina, ny olana amin'ny maso, ny fahasahiranana amin'ny fitenenana, ny fiatraikany ara-tsaina amin'ilay aretina ary ny fanelingelenana entin'ny fitsaboana mavesatra matetika dia mety miteraka fahatarana. fiteny sy fahasarotana amin'ny fifandraisana.

Fikarakarana zazakely

Ny fanampiana amin'ny fofonaina sy/na ny famahanana fantsona dia mety ilaina mba hanamora ny fofonaina sy ny fanomezana sakafo ny zaza, indraindray hatrany am-bohoka. Rehefa tsy maintsy tazonina ny fanampiana amin'ny taovam-pisefoana rehefa mandeha ny fotoana, dia atao ny tracheotomie (fisokafana kely ao amin'ny trachea, eo amin'ny tenda) mba hampidirana cannula mivantana miantoka ny fandehanan'ny rivotra amin'ny lalan-drivotra.

Fitsaboana fandidiana ny malformations

Fihetseham-pandidiana sarotra kokoa na tsy dia be loatra, mifandray amin'ny lanilany malefaka, ny valanorano, ny saokany, ny sofina, ny hodi-maso ary ny orona dia azo atolotra mba hanamora ny fihinanana, ny fofonaina na ny fandrenesana, fa koa mba hampihenana ny fiantraikany amin'ny hatsaran'ny endrika.

Ho famantarana, ny tselatra ny lanilany malefaka dia mihidy alohan'ny faha-6 volana, ny fomba kosmetika voalohany amin'ny hodi-maso sy ny taolam-paty manomboka amin'ny 2 taona, ny halavan'ny mandible (mandibular distraction) mankany amin'ny 6 na 7 taona, ny famerenana indray Ny sofina pinna eo amin'ny 8 taona eo ho eo, ny fanitarana ny lakandrano sy/na ny fandidiana ny ossicle manodidina ny 10 ka hatramin'ny 12 taona… Mbola azo atao ny fandidiana kosmetika hafa amin'ny fahazazana…

Fanampiana mihaino

Ny fitaovana fandrenesana indraindray dia azo atao manomboka amin'ny taona 3 na 4 volana rehefa misy marenina ny sofina roa. Misy karazana prostheses isan-karazany, arakaraka ny toetry ny fahasimbana, miaraka amin'ny fahombiazana tsara.

Fanaraha-maso ara-pitsaboana sy paramedical

Mba hamerana sy hisorohana ny fahasembanana, ny fanaraha-maso tsy tapaka dia multidisciplinary ary miantso manam-pahaizana manokana:

• ENT (atahorana ho voan'ny aretina)
• Ophthalmologist (fanitsiana ny fikorontanan'ny maso) sy orthoptist (fanarenana maso)
• mpitsabo nify sy orthodontist
• Mpitsabo kabary…

Ilaina matetika ny fanohanana ara-tsaina sy ara-panabeazana.