Cystinuria dia kilema nolovaina ao amin'ny tubular reabsorption ny asidra amine, cystine, miaraka amin'ny fitomboan'ny urinary excretion sy ny fananganana ny cystine vato ao amin'ny urinary taratasy mivalona. Ny soritr'aretina dia mety ho colic renal, areti-mifindra amin'ny urine, na tsy fahombiazan'ny voa. Ny fitsaboana dia mifototra amin'ny fampitomboana ny fisotroana ranon-javatra, ny fampifanarahana ny sakafo, ny alkalinization ny urine na ny fihinanana zava-mahadomelina mba handrava ny cystine.

Cystinuria dia aretin'ny voa nolovaina tsy fahita firy izay mahatonga ny fivoahana tafahoatra ny cystine amin'ny urine. Ity asidra amino ity, izay tsy dia levona loatra amin'ny urine, dia mamorona kristaly, izay mitambatra ho vato ao amin'ny:

• calyxes ny voa;
• ny pyelon na ny valahany, izany hoe ny faritra anangonana ny urine ary avy eo mivoaka avy ao amin'ny voa;
• ny ureter, izay lakandrano lava sy tery mitondra ny urine avy amin'ny voa mankany amin'ny tatavia;
• ny tatavia;
• uretra.

Ny fiforonan'ireo vato cystine ireo - na lithiasis - dia mety hitarika aretina voa mitaiza.

Ny fihanaky ny cystinuria dia miovaova arakaraka ny foko, manomboka amin'ny 1 amin'ny 2 amin'ny mponina jiosy Libaney - ny mponina manana matetika indrindra - hatramin'ny 500 amin'ny 1 any Soeda. Ny salan'isa ankapobeny dia tombanana ho 100 amin'ny olona 000. Ny lehilahy amin'ny ankapobeny dia voan'ny aretina kokoa noho ny vehivavy.

Cystinuria miseho amin`ny taona rehetra. Ny lehilahy dia manana aretina mafy kokoa. Ny fisehon'ny vato voa alohan'ny faha-telo taonany dia fahita matetika amin'ny ankizilahy. Ny kajy dia bilateral amin'ny 75% amin'ny tranga ary miverimberina amin'ny 60% amin'ny tranga, ary matetika kokoa amin'ny lehilahy. Na dia tsy misy afa-tsy 1 hatramin'ny 2% amin'ny vato lehibe aza izy io, io no lithiasis génétique mahazatra indrindra, ary tompon'andraikitra amin'ny 10% amin'ny vato ho an'ny ankizy.

Ny Cystinuria dia vokatry ny tsy fahatomombanana nolovaina amin'ny tubule renal, ka mihena ny reabsorption ny cystine ao amin'ny tubular proximal, ary ny fitomboan'ny cystine amin'ny urine.

Misy tsy fetezana fototarazo roa mahatonga ny ankamaroan'ny trangan'ny cystinuria:

• fiovan'ny homozygous ny fototarazo SLC3A1 (2p21) tafiditra amin'ny cystinuria karazana A;
• mutation homozygous ao amin'ny fototarazo SLC7A9 (19q13.11) tafiditra amin'ny cystinuria karazana B.

Ireo fototarazo ireo dia mametraka proteinina izay miara-miforona heterodimer tompon'andraikitra amin'ny fitaterana ny cystine ao amin'ny tubule proximal. Ny tsy fahatomombanana amin'ny iray amin'ireo proteinina ireo dia miteraka dysfunction amin'ny transporter.

Satria ireo fototarazo ireo dia mihemotra, ny olona voan'io aretina io dia tsy maintsy nandova fototarazo tsy ara-dalàna roa, iray avy amin'ny ray aman-dreny tsirairay. Ny olona iray izay tsy manana afa-tsy fototarazo tsy voajanahary iray dia mety mamoaka cystine mihoatra noho ny mahazatra ao amin'ny urine fa tsy ampy mba hamoronana vato cystine. Tsy misy ifandraisany amin'ny "genotype" (cystinuria A na cystinuria B) sy ny fahamatorana na ny hamafin'ny soritr'aretina.

Na dia mety hipoitra amin'ny zaza aza ny soritr'aretin'ny cystinuria, ny soritr'aretina voalohany dia miseho alohan'ny faha-20 taonany eo amin'ny 80% eo ho eo amin'ny marary, ary eo amin'ny 12 taona eo ho eo amin'ny zazavavy ary 15 taona amin'ny ankizilahy.

Matetika ny soritr'aretina voalohany dia fanaintainana mafy, izay mety ho tonga hatrany amin'ny fanafihana ny "colic renal", vokatry ny spasm ny ureter, eo amin'ny toerana izay mihidy ny vato. Ny vato ao amin'ny taratasy mivalona amin'ny urine dia mety miteraka:

• fanaintainana ambany lamosina na kibo maharitra;
• hematuria, izany hoe ny fisian'ny ra ao amin'ny fisotrony;
• fanafoanana ny vato kely ao amin`ny fisotrony (indrindra fa ny zaza).

Mety ho lasa toerana iray hiorenan'ny bakteria izy ireo ary miteraka otrikaretina amin'ny lalan-drà na, mahalana kokoa, tsy fahampian'ny voa.

Ao amin'ny zaza tsy fahita firy, ny cystinuria dia mety mifandray amin'ny tsy fetezan'ny neurolojia toy ny hypotonia neonatal, fisamborana, na fahataran'ny fivoarana. Syndrome sarotra ireny noho ny "famafana", izany hoe ny fahaverezan'ny sombiny ADN, mitondra fototarazo maromaro mifanakaiky amin'ny fototarazo SLC3A1 amin'ny chromosome 2.

Ny fitsaboana ny cystinuria dia mitaky ny fisorohana ny fiforonan'ny vato cystine amin'ny fitazonana ny fatran'io asidra amino io ao anaty urine.

Nitombo ny fisotroana ranon-javatra

Mba hanaovana izany, dia tokony hisotro ranon-javatra ampy hamokarana urine 3 na 4 litatra isan'andro farafahakeliny. Satria ambony kokoa ny mety hisian'ny vato amin'ny alina, satria tsy misotro ianao ary tsy dia be loatra ny urine, dia asaina misotro rano ianao alohan'ny hatory. Amin'ny zazakely, ny fisotroana amin'ny alina dia mety mitaky ny fametrahana fantsona nasogastric na gastrostomy.

Sakafo kely amin'ny proteinina sy sira, ary sakafo be alkaline

Ny fihinanana tsy misy methionine, mpialoha lalana ny cysteine, dia mampihena ny fivoahan'ny cystine amin'ny urine. Ny methionine dia asidra amino tena ilaina, noho izany dia tsy azo atao ny manala azy fa mety ho voafetra ny fihinanana azy. Noho izany dia fanontaniana ny fanafoanana ny sakafo tena manan-karena amin'ny methionine toy ny laoka maina, henan-tsoavaly na crayfish sy gruyere mihitsy aza, ary mametra ny fihinanana hena, trondro, atody ho 120-150 grama isan'andro. ary fromazy. Ny sakafo ambany proteinina dia tsy soso-kevitra ho an'ny ankizy sy ny tanora.

Ny fampitomboana ny fihinanana sakafo mahavelona toy ny ovy, legioma maitso na miloko, ary akondro, miaraka amin'ny fihinanana sira kely dia afaka manampy amin'ny fampihenana ny fifantohan'ny cystine ao amin'ny urine. Raha ny marina, ny fivoahan'ny sodium amin'ny urine dia mampitombo ny cystine. Noho izany, amin'ny marary sasany, ny fivoahana cystine amin'ny urine dia mety hihena 50% amin'ny fampihenana ny fihinanana sodium amin'ny sakafo ho 50 mmol / andro.

Fanafody ho alkalize ny urine

Koa satria ny cystine dia levona mora kokoa amin'ny alkaline, izany hoe fototra, ny urine noho ny amin'ny urine asidra, dia mety ho soso-kevitra izany, mba hahatonga ny urine ho tsy dia asidra ary noho izany dia hampitombo ny solubility ny cystine, ka handray:

• rano alkaline;
• 6 hatramin'ny 8 grama isan'andro ny citrate potassium amin'ny rano 1,5 hatramin'ny 2 litatra;
• 8 hatramin'ny 16 grama isan'andro ny potassium bikarbonate amin'ny rano 2 hatramin'ny 3 litatra;
• na acetazolamide 5 mg / kg (hatramin'ny 250 mg) am-bava alohan'ny hatory.

Fanafody handrava ny cystine

Raha mbola miforona ny vato na dia eo aza ireo fepetra ireo, dia azo omena ireto fanafody manaraka ireto:

• penicillamine (7,5 mg / kg am-bava in-4 isan'andro amin'ny ankizy kely ary 125 mg hatramin'ny 0,5 g am-bava in-4 isan'andro amin'ny ankizy lehibe kokoa);
• tiopronin (100 hatramin'ny 300 mg am-bava in-4 isan'andro);
• na captopril (0,3 mg / kg am-bava in-3 isan'andro).

Ireo fanafody ireo dia mihetsika amin'ny cystine ary mitazona azy amin'ny endrika avo dimampolo heny kokoa noho ny cystine.

Fitantanana urolojika

Ny fitantanana ny vato tsy mandeha ho azy dia mitaky teknika urolojika amin'ny fitsaboana lithiasis. Ny urologista dia mety mampiasa fomba fiasa faran'izay kely indrindra, miankina amin'ny toe-javatra tsirairay, toy ny ureterorenoscopy na nephrolithotomy percutaneous.