Mampiasa fototarazo ho fanafody: io no hevitra ao ambadiky ny fitsaboana fototarazo. Paikady fitsaboana ahitana ny fanovana fototarazo hanasitranana aretina, ny fitsaboana fototarazo dia mbola ao anatin'ny fahazazany fa ny vokatra voalohany dia mampanantena.

Famaritana ny fitsaboana fototarazo

Ny fitsaboana amin'ny fototarazo dia ahitana ny fanovana ny sela mba hisorohana na hanasitranana aretina. Izy io dia mifototra amin'ny famindrana fototarazo fitsaboana na dika mitovy amin'ny fototarazo miasa ao anaty sela manokana, miaraka amin'ny tanjona hanamboatra ny kilema ara-pananahana.

Ny fitsipika fototra amin'ny fitsaboana fototarazo

Misy sela 70 lavitrisa eo ho eo ny olombelona tsirairay. Ny sela tsirairay dia misy krômôzôma 000 tsiroaroa, voaforona filamenta miendrika helix roa, ADN (asidra deoxyribonucleique). Ny ADN dia mizara ho ampahany an'arivony vitsivitsy, fototarazo, izay mitondra manodidina ny 23 kopia. Ireo fototarazo ireo no mandrafitra ny génome, lova ara-pananahana tsy manam-paharoa nampitain'ny ray aman-dreny roa, izay mirakitra ny fampahalalana rehetra ilaina amin'ny fivoarana sy ny fiasan'ny vatana. Ny fototarazo tokoa dia manondro ny sela tsirairay ny anjara asany eo amin'ny zavamananaina.

Ity fampahalalana ity dia atolotra noho ny fehezan-dalàna iray, fitambarana miavaka amin'ny fototra 4 azota (adenine, thymine, cytosine ary guanine) izay mandrafitra ny ADN. Miaraka amin'ny code, ny ADN dia manao RNA, ilay iraka izay mirakitra ny fampahalalana rehetra ilaina (antsoina hoe exon) mba hamokarana proteinina, izay samy hanana anjara toerana manokana ao amin'ny vatana. Mamokatra proteinina an'aliny tena ilaina amin'ny fiasan'ny vatantsika àry isika.

Ny fanovana ny filaharan'ny fototarazo noho izany dia manova ny famokarana proteinina, izay tsy afaka mitana ny anjara asany araka ny tokony ho izy intsony. Miankina amin'ny fototarazo voakasik'izany, izany dia mety hitarika aretina isan-karazany: homamiadana, myopathies, cystic fibrosis, sns.

Ny fitsipiky ny fitsaboana noho izany dia ny manome, noho ny fototarazo fitsaboana, fehezan-dalàna marina mba ahafahan'ny sela mamokatra proteinina tsy ampy. Ity fomba fiasa fototarazo ity aloha dia ny fahafantarana tsara ny fomba fiasan'ilay aretina, ny fototarazo voakasik'izany ary ny anjara asan'ny proteinina izay feheziny.

Ny fikarohana momba ny fitsaboana génétique dia mifantoka amin'ny aretina maro:

• homamiadana (65% amin'ny fikarohana ankehitriny) 
• aretina monogène, izany hoe aretina tsy misy fiantraikany amin'ny fototarazo tokana (hemophilia B, thalassemia) 
• areti-mifindra (HIV) 
• aretim-po 
• aretina neurodegenerative (aretin'i Parkinson, aretin'i Alzheimer, adrenoleukodystrophy, aretina Sanfilippo)
• aretina dermatolojika (junctional epidermolysis bullosa, dystrophic epidermolysis bullosa)
• aretina maso (glaucome) 
• etc.

Ny ankamaroan'ny fitsapana dia mbola ao amin'ny fikarohana dingana I na II, fa ny sasany dia efa niafara tamin'ny fivarotana zava-mahadomelina. Anisan'izany ny:

• Imlygic, immunotherapy oncolytic voalohany miady amin'ny melanoma, izay nahazo ny Fanomezan-dàlana momba ny varotra (Marketing Authorization) tamin'ny taona 2015. Mampiasa viriosy herpes simplex-1 novolavolain'ny génétique izy io mba hamindra ny sela homamiadana.
• Ny Strimvelis, fitsaboana voalohany mifototra amin'ny cellule stem, dia nahazo ny Fanomezan-dàlana ho an'ny varotra tamin'ny taona 2016. Natao ho an'ny ankizy voan'ny alymphocytosis izy io, aretina tsy fahita firy amin'ny fototarazo ("syndrome bubble baby")
• Ny fanafody Yescarta dia aseho amin'ny fitsaboana karazana lymphoma tsy Hodgkin mahery vaika: lymphoma sela B lehibe (LDGCB) ary lymphoma sela B lehibe (LMPGCB) miparitaka na miverimberina. Nahazo ny fahazoan-dàlana ara-barotra tamin'ny taona 2018 izy io.

Misy fomba fiasa samihafa amin'ny fitsaboana fototarazo:

• ny fanoloana fototarazo marary, amin'ny fanafarana ny dika mitovy amin'ny fototarazo miasa na "gène fitsaboana" ao anaty sela kendrena. Izany dia azo atao na in vivo: ny fototarazo fitsaboana dia tsindrona mivantana ao amin'ny vatan'ny marary. Na in vitro: alaina avy amin'ny tadin'ny hazon-damosina ny selan'ny fototarazo, ovaina any amin'ny laboratoara ary avy eo averina amin'ny marary.
• Ny fanovana génomika dia ny fanamboarana mivantana ny fiovan'ny fototarazo ao amin'ny sela. Ny enzymes, antsoina hoe nucleases, dia hanapaka ny fototarazo eo amin'ny toerana misy ny fiovany, avy eo ny ampahany amin'ny ADN dia afaka manamboatra ilay fototarazo novaina. Mbola andrana ihany anefa io fomba fiasa io.
• manova ny ARN, mba hamokatra proteinina miasa ny sela.
• ny fampiasana viriosy novaina, antsoina hoe oncolytics, hamonoana sela homamiadana.

Mba hampidirana ny fototarazo ara-pahasalamana ao amin'ny selan'ny marary, ny fitsaboana fototarazo dia mampiasa antsoina hoe vectors. Matetika izy ireo dia virosy virosy, izay mety misy poizina izay nofoanana. Ny mpikaroka dia miasa amin'izao fotoana izao amin'ny famolavolana vectors tsy misy virosy.

Tamin'ny taona 1950, noho ny fahalalana tsara kokoa momba ny fototarazo olombelona, ​​no teraka ny foto-kevitra momba ny fitsaboana fototarazo. Na izany aza, naharitra am-polony taona maro vao nahazo ny vokatra voalohany, izay tokony ho an'ny mpikaroka frantsay. Tamin'ny taona 1999, i Alain Fischer sy ny ekipany ao amin'ny Inserm dia nahavita nitsabo ny "boaky ny zaza" mijaly noho ny tsy fahampian'ny immunodeficiency mahery mifandray amin'ny krômôzôma X (DICS-X). Nahomby tokoa ny ekipa tamin'ny fampidirana dika mitovy amin'ny fototarazo novaina tao amin'ny vatan'ny ankizy marary, tamin'ny fampiasana vector virosy karazana retrovirus.